Государственное автономное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

Новосибирской области

«Купинский медицинский техникум»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для практических занятий

по генетике человека с основами медицинской генетике

специальность 31.02.01 «Лечебное дело»

специальность 34.02.01«Сестринское дело»

2016

Государственное автономное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

Новосибирской области

«Купинский медицинский техникум»

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

для практических занятий

по генетике человека с основами медицинской генетике

студента________курса_______группы

специальности____________________

_________________________________

_{фамилия, имя, отчество}

2016

Составлена в соответствии с

Государственными требованиями к

минимуму содержания и уровню

подготовки выпускника по

специальности:

31.02.01 «Лечебное дело»

34.02.01«Сестринское дело»

Автор-составитель: Н.М. Андреева преподаватель высшей квалификационной категории

Пояснительная записка

Рабочая тетрадь для практических занятий по генетике человека с основами медицинской генетике по составлена на основе требований ФГОС и направлена на формирование умений:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся

наследственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знаний:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы

мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

Тетрадь предназначена для студентов специальностей: 34.02.01 «Сестринское дело», 31.02.01 «Лечебное дело» медицинского техникума и преследует цель помочь студентам в его самостоятельной работе над предметом, повысить уровень знаний и обеспечить их систематизацию, выработать четкость изложения материала. Тетрадь включает в себя вопросы и задания, решение которых способствует систематическому и более глубокому усвоению материала.

СОДЕРЖАНИЕ

Биохимические основы наследственности…………………………………6-13

Цитологические основы наследственности……………………………….14-21

Законы Менделя и условия их проявления. Типы наследования признаков ……………………………………………22-31

Хромосомная теория наследственности.

Генетика пола ……………………….............................................................32-37

Изменчивость, её виды ……………………………………………………..38-44

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии…………………………………………………………45-51

Наследственные болезни и их классификация…………………………….52-59

Генные болезни………………………………………………………………60-64

Медико-генетическое консультирование…………………………………..65-69

Рекомендуемая литература………………………………………………… .70

ТЕМА 1. БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

При изучении биохимических основ наследственности нужно знать:

1. Строение и функции молекулы ДНК;

2. Строение и функции молекулы РНК;

3. Определение понятий ген, генотип, фенотип, кодон;

4. Репликация ДНК;

5. Генетический код и его свойства;

6. Программирование белка.

1. Нарисуйте схему строения ДНК.

2. Нарисуйте схему строения РНК.

3. Заполните таблицу 1.

Таблица 1

Отличительные особенности нуклеиновых кислот

Особенности

ДНК

РНК

Строения

Функции

4. Выполните практическую работу: Анализ нуклеотидного состава и нуклеотидных последовательностей фрагментов молекул нуклеиновых кислот

Проведение работы:

1. Изучите диаграммы («лестничные» схемы) рис. 1, изображающие
   структуру трех фрагментов двухцепочечных молекул ДНК (А, В,
   С), каждый из которых содержит по 14 пар нуклеотидов.
   Стороны «лестницы» представляют сахарофосфатный «каркас», а
   «ступеньки» образованы парами комплементарных азотистых ос­нований (А-Т, Г-Ц). Помечены края полинуклеотидных цепочек, содержащие 5'-фосфаты.

Рисунок 1. Структура фрагментов трех условных молекул ДНК («лестничные» модели)

2. Подсчитайте общее число каждого из четырех типов нуклеотидов (А, Т, Г, Ц) и число пар А-Т и Г- Ц, имеющихся в составе фрагментов А, В и С. Определите для каждого фрагмента количе­ственные соотношения: А/Т, Г/Ц и (А + Т)/(Г + Ц).

2. Обратите внимание на то, что фрагменты В и С имеют одина­ковый суммарный нуклеотидный состав (сравните общее число
   нуклеотидов каждого типа и число пар А-Т, Г- Ц в этих фрагмен­тах). Вместе с тем они различаются специфичностью чередований отдельных нуклеотидов в своих цепочках (специфичностью нуклеотидных последовательностей).

Следовательно, суммарный нуклеотидный состав и нуклеотидная последовательность - два со­вершенно различных свойства молекулы ДНК.

2. Для дальнейшего анализа сделанного заключения составьте и
   сравните последовательную запись триплетов кодирующих (3' 5')
   нитей для фрагментов В и С.

2. По аналогии со схемой на рис. 1, составьте и зарисуйте соб­ственные диаграммные изображения двух двухцепочечных фраг­ментов ДНК, каждый из которых имеет по 15 нуклеотидных пар и соотношение (А + Т)/(Г + Ц) = 2, но отличается от другого специ­фичностью нуклеотидных последовательностей. Маркируйте края всех полинуклеотидных цепочек знаками 3' или 5' (соответствен­но). Сделайте последовательную запись триплетов кодирующих нитей составленных фрагментов ДНК.

2. Постройте и зарисуйте диаграммные изображения фрагментов двух молекул РНК, являющихся комплементарными коди­рующим нитям составленных вами фрагментов ДНК. Проанали­зируйте нуклеотидный состав этих фрагментов. Сделайте последовательную запись триплетов фрагментов РНК и сравните ее с ранее сделанной записью для триплетов соответствующей нити ДНК.

5. Заполните по образцу схему «Свойства генетического кода».

Генетический код

Триплетен ( ) ( ) ( ) ( ) ( )

6. Нарисуйте схему биосинтеза белка.

7. Решите задачи.

1. Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты - 110. А нуклеотида -300. Ответ поясните.

2. В биосинтезе полипептида участвовали т РНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ, ЦГУ. Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несёт информацию о синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц) в двуцепочечной молекуле ДНК. Ответ поясните.

3. В процессе трансляции участвовало 30 молекул т РНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка. А также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует белок.

4. Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ГТГТАТГГААГТ. Определите последовательность нуклеотидов на и РНК, антикодоны соответствующих т РНК и последовательность аминокислот в фрагменте молекулы белка. Используя таблицу генетического кода.

5. Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6 ∙10⁹ мг. Определите, чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и в соматической клетке перед началом деления и после его окончания. Ответ поясните.

Тестовые задания

1. Понятие ген впервые сформулировали:

1. Уотсон;

2. Оказаки;

3. Гальтон;

4. Крик;

5. Юст.

2. Терминальным кодоном для трансляции является:

1. АУЦ;

2. АУГ;

3. ААА;

4. УГА;

5. УГЦ.

3. Фермент «расплетающий» двойную цепочку ДНК, называется:

1. протеаза;

2. липаза;

3. ДНК-полимераза;

4. амилаза;

5. ДНК-топоизомераза.

4. Набор хромосом клетки называются:

а) кариотип;

б) генофонд;

в) фенотип;

г) генотип.

5. Свойством генетического кода не являются:

1. неперекрываемость;

2. непрерывность;

3. дополняемость;

4. универсальность;

5. вырожденность.

6. Стартовым кодоном для трансляции является:

1. АУЦ;

2. АУГ;

3. ААА;

4. УГА;

5. УГЦ.

7. Информацию о структуре одного белка несёт:

а) РНК;

б) триплет;

в) ДНК;

г) антикодон

8.Стартовой аминокислотой является:

1. лизин;

2. триптофан;

3. фенилаланин;

4. метионин;

5. лейцин.

9.Соотнесите участки ДНК со специфической нуклеотидной последовательностью и регулирующие белки, которые к ним прикрепляются в ходе синтеза белка:

1. РНК-полимераза;

2. белок-активатор;

3. белок-репрессор.

1. оператор;

2. структурный ген;

3. инициатор;

4. промотор;

5. интрон;

6. экзон.

10.Носителем наследственной информации является:

а) ген

б) тРНК

в) рРНК

г) антикадон

Контрольные вопросы:

1. Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК): строение и функции.

2. Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной ин-

формации.

3. Репликация ДНК.

4. Генетический код и его свойства.

5. Биосинтез белка.

ТЕМА 2. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

При изучении цитологических законов наследственности нужно знать:

1. Строение и классификацию хромосом;

2. Клеточный цикл и его периоды;

3. Гаметогенез.

1. Нарисуйте схему строения метафазной хромосомы и типы хромосом.

2. Составьте схему «Классификация хромосом».

Классификация хромосом

( по расположению центромеры)

( ) ( ) ( )

3. Заполните по образцу таблицу 2.

Таблица 2

Классификация хромосом человека

группа

Размер и тип

№ п/п

Число хромосом в диплоидном наборе

A

Крупные, метацентрические и субметацентрические

1 - 3-я

6

В

C

D

E

F

G

4. Заполните по образцу таблицу 3.

Таблица 3

Правила хромосом

№

правило

его суть

1

Постоянства числа хромосом

Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определённое число хромосом (у человека-46, у мушки дрозофилы-8 и т.д.)

2

3

4

4. Составьте упрощённую схему митоза

5. Составьте упрощённую схему мейоза

6. Заполните по образцу таблицу 4.

Таблица 4

Сравнительная характеристика фаз мейоза (I) и митоза

Фазы

Мейоз(I)

Митоз

профаза

Более продолжительная и сложная, в ней происходит коньюгация и кроссинговер

Гомологичные хромосомы не сближаются, пар не образуют

метафаза

анафаза

телофаза

7. Заполните таблицу 5.

Таблица 5

Гаметогенез (схема)

Зоны

Процесс

Сперматогенез

Овогенез

I

размножения

митоз

II

роста

III

созревания

мейоз I

Мейоз II

IV

формирования

Тестовые задания

1.Набор хромосом клетки организмов, принадлежащих к одному виду характеризующиеся определённые размерами, формой, числом, называется:

А. Кариотипом;

Б. Норма реакции;

В. Фенотипом;

Г. Геном.

2.Наследственные свойства несет:

А. Ядерный сок;

Б. Хромосома;

В. Ядрышки;

Г. Ядерная оболочка.

3. Вставьте слово: Процесс образования женской половой клетки называется……………….

4. Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:

А. (21, 22) -G;

Б. (19, 20)-F ;

В. (6, 12 )- C;

Г. (1, 2, 3)- A.

5. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на :

А. 7 групп;

Б. 4 группы;

В. 5 групп;

Г. 6 групп

6. Органические соединения, являющиеся источником энергии, выполняющие каталитические, транспортные, строительные , двигательные и защитные функции, - это :

А. Углеводы;

Б. Нуклеиновые кислоты;

В. Белки;

Г. Жиры.

7. Ген расположен в:

А. ядерном соке;

Б. органоидах;

В. Цитоплазме;

Г. хромосомах.

8.Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом:

А. Диплоидный;

Б. Полиплоидный;

В. Гаплоидный;

Г. Триплоидный.

9. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом:

А. Тетраплоидный;

Б. Гаплоидный;

В. Полиплоидный;

Г. Диплоидный.

10.Место гена на хромосоме называется:

А. Аллель.

Б. Оперон.

В. Локус.

Г. Геном.

Контрольные вопросы:

1. Строение и функции ядра клетки.

2. Типы хромосом. Строение метафазной хромосомы. Правила хромосом.

3. Клеточный и митотический циклы.

4. Интерфаза, характеристика периодов. Причины митоза.

5. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Содержание генетическо-

го материала в различные фазы деления. Значение митоза и мейоза.

6. Гаметогенез, его виды, характеристика и значение.

ТЕМА 3. ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ И УСЛОВИЯ ИХ ПРОЯВЛЕНИЯ. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

При изучении законов Менделя и условий их проявления нужно знать:

1. I, II, III законы Г. Менделя;

2. Основные генетические понятия: гетерозигота, гомозигота, аллейные гены, Доминантный и рецессивный гены;

3. Типы наследования менделирующих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом доминантный и рецессивный.

1. Заполните по образцу схему «Типы наследования признаков»

Наследование

Моногенное ( )

( ) гоносомное

( ) ( ) ( ) ( )

2. Заполните по образцу таблицу 6.

Таблица 6

Законы Г. Менделя

№

Название закона и его суть

Схема скрещивания

Соотноше-ние особей по генотипу

Соотноше-ние особей по фенотипу

I

Закон единообразия.

При скрещивании гомозиготных особей, наблюдается единообразие гибридов 1 поколения как по генотипу, так и по фенотипу.

P - _♀ АА × _♂ аа

G - A а

F₁ - Аа

100%

100%

II

III

3. Заполните схему «Типы наследования менделирующих признаков»

Привести примеры

Наследование

(Аутосомно ( ( (

-доминантный ) ) ) )

Толстая кожа;

Полидактия;

Прямые,

жёсткие волосы

и т.д.

4. . Заполните по образцу таблицу 7.

Таблица 7

Групповая принадлежность ребёнка на основании определения групп крови родителей

Родители

Ребёнок

отец

мать

может иметь

не может иметь

I

I

I

I

II

II

II

III

III

IV

IV

I

II

III

IV

II

III

IV

I

III

I

IV

I

II, III и IV

5. Решите задачи

1) В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако, матери обоих супругов видели нормально.

У человека дальнозоркость доминирует над нормальным зрением.

1. Сколько типов гамет образуется у жены?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с нормальным зрением?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка страдающего дальнозоркостью?

2) В семье муж и жена здоровы, однако, матери обоих супругов страдали одной и той же формой сахарного диабета.

Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального зрения.

1. Сколько типов гамет образуется у мужа?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье здорового ребёнка?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье больного ребёнка?

3) Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вступает в брак с мужчиной, имеющий короткие ресницы.

У человека аллель длинных ресниц доминирует над аллелью коротких ресниц.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, гомозиготного по гену длинных ресниц?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с длинными ресницами?

6. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с короткими ресницами?

4) От брака голубоглазого мужчины - правши с кареглазой женщиной - левшой родился голубоглазый ребёнок - левша.

У человека карий цвет доминирует над голубым, а способность лучше владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. Эти признаки наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у матери?

2. Сколько типов гамет образуется у отца?

3. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье голубоглазого ребёнка - левши?

5) Мужчина с полидактилией вступил в брак с женщиной, у которой отсутствуют малые коренные зубы. В семье родился ребёнок, не имеющий вышеуказанных аномалий.

У человека отсутствие малых коренных зубов и полидактилия (многопалость) являются доминантными признаками и наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, с обеими вышеуказанными аномалиями?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с одной вышеуказанной аномалией?

6. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с без вышеуказанных аномалий?

Решение задач

Задача 1.

Задача 2.

Задача 3.

Задача 4.

Задача 5.

Тестовые задания

1. Гибридизация это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

2. Моногибридное скрещивание - это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

3. Дигибридное скрещивание - это:

1. скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков;

2. скрещивание особей, отличающихся по генотипу;

3. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются две пары альтернативных признаков;

4. скрещивание, при котором у родительских особей учитываются более чем две пары альтернативных признаков.

4. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу, что соответствует:

1. первому закону Менделя;

2. второму закону Менделя;

3. третьему закону Менделя.

5. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 1:2:1 по генотипу, что соответствует:

1. первому закону Менделя;

2. второму закону Менделя;

3. третьему закону Менделя.

6. Скрещивание гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, создает единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Это соответствует:

1. первому закону Менделя;

2. второму закону Менделя;

3. третьему закону Менделя.

7. При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих признаков, что соответствует:

1. первому закону Менделя;

2. второму закону Менделя;

3. третьему закону Менделя.

8. Анализирующее скрещивание - это:

1. скрещивание потомков с одним из родителей;

2. скрещивание двух родительских особей (АaВb  aabb и aabb  АaВb);

3. исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

4. исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

9. Возвратное скрещивание - это:

1. скрещивание потомков с одним из родителей;

2. скрещивание двух родительских особей (АaВb  aabb и aabb  АaВb);

3. исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготной;

4. исследуемую особь скрещивают с гомозиготной.

10. Гипотеза «чистоты гамет» сводится к следующим положениям:

1. у гибридного организма гены не гибридизируются, а находятся в чистом аллельном состоянии;

2. у гибридного организма гены гибридизируются;

3. из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

11.Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

1. гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

2. гены разных аллельных пар должны находиться в одной паре гомологичных хромосом;

3. между генами не должно быть сцеплений и взаимодействий, кроме полного доминирования;

4. должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа;

5. не должно быть летальных генов.

12. Аллельные гены - это:

1. гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

2. гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом;

3. гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом определяющие развитие взаимоисключающих признаков;

4. гены из одинаковых локусов гомологичных хромосом, определяющие развитие одинаковых признаков.

13. Отклонение от законов Менделя будет наблюдаться при следующих видах взаимодействия аллельных генов:

1. полном доминировании;

2. неполном доминировании;

3. сверхдоминировании;

4. кодоминировании;

5. аллельном исключении.

14. Генотипом называется:

1. набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

2. совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

3. набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

4. совокупность генов популяции.

15. Фенотипом называется:

1. набор генов организма, развивающихся под воздействием факторов среды;

2. совокупность признаков и свойств, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды;

3. набор генов организма, которые он получает от своих родителей;

4. совокупность генов популяции.

15. Наследование групп крови у человека связано:

1. с неполным доминированием;

2. с серией множественных аллелей;

3. с анализирующим скрещиванием;

4. с правилом расщепления.

17.Укажите генотип человека, имеющего I группу крови:

1. I0 I0;

2. IВ IВ;

3. IА IВ;

4. IА IА.

18. Укажите генотип человека, имеющего IV группу крови:

1. I0 I0;

2. IА IВ;

3. IВ IВ;

4. IА IА.

19. В какой группе крови имеет место кодоминирование?

1. I;

2. IV;

3. II;

4. III.

20. Укажите процент людей на земном шаре, имеющих отрицательный резус-фактор:

1. 50%;

2. 30%;

3. 85%;

4. 15%.

Контрольные вопросы

1. Генетика как наука. Основные термины генетики. Особенности гибридоло-

гического метода Г. Менделя.

2. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: а) закон

единообразия, б) закон расщепления.

3. Гипотеза "чистоты гамет" и ее цитологическое обоснование.

4. Анализирующее и возвратное скрещивание.

5. Закономерности наследования при полигибридном скрещивании. Закон

независимого наследования.

6. Условия, ограничивающие проявление законов Менделя. Плейотропное

действие гена. Гены полулетальные и летальные.

7. Внутриаллельное взаимодействие генов: полное и неполное доминирова-

ние, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение.

8. Наследование групп крови по системам: АВ0, и Rh - фактору.

ТЕМА 4. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА

При изучении хромосомной теории наследственности и генетики пола нужно знать:

1. Хромосомную теорию наследственности;

2. Теорию определения пола;

3. Гоносомное наследование;

4. Сцепленный с полом доминантный и рецессивный тип наследования.

1. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности (по образцу).

Хромосомная теория наследственности

1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определённых локусах. Аллельные гены занимают определённые локусы в гомологичных хромосомах.

2. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2. Заполните схему «Теория определения пола»

P - _♀ 22 × 2 +ХХ × _♂ 22 ×2 + ХУ

G ________ ________ ________

F_{1 _______________________ ____________________________}

3. Составьте схему «Признаки связанные с полом»

Признаки связанные с полом

( ) ( ) ( )

4. Решите задачи

1) Черепаховая окраска, т.е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Чёрный цвет (В) - это доминантный признак, рыжий (в) - рецессивный. Объясните, почему не бывает черепаховых котов.

2) Дочь человека, страдающая гемофилией, выходит замуж за мужчину, отец которого также страдает гемофилией, причём жених и невеста имеют нормальную свёртываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?

3) Рецессивный ген дальтонизма находится в Х - хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, тогда как мать и все её предки различают цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?

4) Гены окраски шерсти кошек расположены в Х -хромосомах. Чёрная окраска определяется геном Х^В, рыжая - геном Х^в, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От чёрной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

5. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол - женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

6. Здоровая женщина, отец которой имел оптическую атрофию, выходит замуж за здорового мужчину.

У человека оптическая атрофия (тип слепоты) зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме.

1. Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

2. Какова вероятность рождения в этой семье девочки с оптической атрофией (выразить в процентах)?

3. Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с оптической атрофией (выразить в процентах)?

4. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в процентах)?

5. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с генотипом матери (выразить в процентах)?

Решение задач:

Задача 1.

Задача 2.

Задача 3.

Задача 4.

Задача 5.

Тестовые задания

1. Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:

1. ограниченных полом;

2. гоносомными;

3. контролируемых полом;

4. голандрическими.

2. Х - сцепленными признаками являются:

1. гемофилия;

2. рост волос на ушных раковинах;

3. рост волос в наружных слуховых проходах;

4. рост волос на средних фалангах рук;

5. атрофия потовых желез.

3. Кариотип 47, ХХХ характере для:

1. синдрома Клайнфельтера;

2. синдрома Шерешевского - Тернера;

3. синдрома трисомии;

4. синдрома Патау;

5. синдрома Эдвардса.

4. Кариотип 45, Х характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;

2. синдрома Шерешевского - Тернера;

3. синдрома трисомии;

4. синдрома Патау;

5. синдрома Эдвардса.

5. Кариотип 47, ХХУ характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;

2. синдрома Шерешевского - Тернера;

3. синдрома трисомии;

4. синдрома Патау;

5. синдрома Эдвардса.

6. Кариотип 47 (13 + 1) характерен для:

1. синдрома Клайнфельтера;

2. синдрома Шерешевского - Тернера;

3. синдрома трисомии;

4. синдрома Патау;

5. синдрома Эдвардса.

7. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно для:

1. синдрома Клайнфельтера;

2. синдрома Шерешевского - Тернера;

3. синдрома трисомии;

4. синдрома Патау;

5. синдрома Эдвардса.

8. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;

2. синдром Шерешевского - Тернера;

3. синдром трисомии;

4. синдром Патау;

5. синдром Эдвардса.

9. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;

2. синдром Шерешевского - Тернера;

3. синдром трисомии;

4. синдром Патау;

5. синдром Эдвардса.

10. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:

1. синдром Клайнфельтера;

2. синдром Шерешевского - Тернера;

3. синдром трисомии;

4. синдром Патау;

5. синдром Эдвардса.

Контрольные вопросы

1. Признаки, контролируемые и ограниченные полом, их наследование.

2. Признаки, сцепленные с X-хромосомой.

3. Генетика пола. Половой хроматин.

4. Определение, дифференцировка и переопределение пола у животных.

5. Особенности определения пола у человека и его нарушения. Условия, ограничивающие проявление III закона Г. Менделя.

6. Опыты Т. Моргана. Сцепление генов.

7. Аутосомные и гоносомные группы сцепления.

8. Кроссинговер, кроссоверные и некроссоверные гаметы.

9. Основные положения хромосомной теории наследственности.

ТЕМА 5. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ЕЁ ВИДЫ

При изучении изменчивости нужно знать:

1. Определение изменчивости;

2. Виды изменчивости;

3. Мутационную изменчивость;

4. Классификацию мутаций.

1. Заполните по образцу схему «Типы изменчивости»

Изменчивость

модификационная ( )

( ) ( )

генная ( ) ( )

2. Заполните схемы: Классификация мутаций

Мутации (по причинам)

( ) ( )

Мутации (по мутированным клеткам)

( ) ( )

Мутации (по изменению генетического материала)

( ) ( ) ( )

Мутации (по изменению фенотипа)

( ) ( ) ( ) ( ) ( )

Мутации (по исходу для организма)

( ) ( ) ( ) ( )

3. Выполните биометрическую обработку представленного материала и рассчитайте соответствующие показатели для следующего вариационного ряда, содержащего данные о распределении показателей роста у груп­пы лиц мужского пола одной из популяций человека (значения приведены с точностью до 1 см):

Х…. 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172

ƒ…. 3 6 8 13 18 19 14 14 9 5 4

Постройте вариационную кривую для данного вариационного ряда. Для построения графика отложите на оси абсцисс (по горизон­тали) значения отдельных вариант, а по оси ординат (по вертика­ли) - значения, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. При соединении сплошной линией точек, обозначающих частоту вариант, получается кривая, иллюстрирующая распределе­ние показателей исследуемого признака. Чтобы проанализировать относительное значение каждой из вариант в общей выборке, мож­но построить диаграмму, состоящую из группы пря­моугольников. Нижняя сторона каждого прямоугольника имеет гра­фическое значение соответствующей варианты, а другая (боковая) сторона - значение ее частоты. При этом площадь каждого прямоу­гольника (в выбранном масштабе изображения) будет соответство­вать доле общего числа лиц, показатель роста которых отражает раз­мер нижней стороны прямоугольника, во всей выборке данных (сумма площадей всех прямоугольников принимается равной 100 %).

4. Решите задачи

1. Участок кодирующей нити ДНК, определяющий последова­тельность первых десяти аминокислот ß - глобинового полипепти­да, входящего в состав нормального гемоглобина человека (НЬА), имеет следующую нуклеотидную последовательность: 3 '-ЦАЦ ГТГ ГАЦ ТГА ГГА ЦТЦ ЦТЦ ТТЦ АГА ЦГГ-5' (полный полипептид содержит 146 аминокислот). Запишите нуклеотидную последова­тельность соответствующего участка молекулы мРНК и амино­кислотную последовательность кодируемого фрагмента полипептида, используя известную вам информацию о структуре генети­ческого кода мРНК .

2. В результате миссенс-мутации, связанной с заменой в шес­том кодирующем триплете ДНК тимина (Т) на аденин (А), т.е. с
заменой исходного кодона ЦТЦ на кодон ЦАЦ, возникает мутантный гемоглобин (HbS), который обеспечивает появление серпо­видных эритроцитов (в случае гомозиготного состояния у челове­ка развивается тяжелая серповидно-клеточная анемия). Опреде­лите различия в аминокислотной последовательности (3-цепочек нормального и мутантного гемоглобина, принимая во внимание, что все другие кодирующие триплеты ДНК не изменяются.

3. Другая миссенс-мутация в указанном шестом триплете нор­мальной ДНК (триплете ЦТЦ) приводит к замене глутаминовой кислоты в шестом положении ß -глобиновой цепочки на лизин, что сопровождается появлением иной формы мутантного гемоглобина человека, обозначаемого символом НЬС. Определите наи­более вероятное изменение кодирующего триплета и тип мутации, приводящие к такой замене.

4. Еще один возможный вариант мутантного гемоглобина человека (HbG) связан с заменой в седьмом положении ß -глобиновой цепочки глутаминовой кислоты на аминокислоту глицин. Опреде­лите наиболее вероятное изменение кодирующего триплета и тип возникшей мутации.

5. Используя информацию о структуре генетического кода мРНК определите аминокислотную последовательность поли­пептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3 '-ЦТТ ТЦТ ЦАТ АГТ ГЦТ ГТГ-5'. Установите, какие изме­нения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с

выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте зак­лючение в отношении функции и стабильности мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком.

Решение задач:

Задача 1.

Задача 2.

Задача 3.

Задача 4.

Задача 5.

Тестовые задания

1. Мутационная изменчивость - это:

1. приспособление к окружающей среде;

2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

2. Модификационная изменчивость - это:

1. приспособление к окружающей среде;

2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

3. Комбинационная изменчивость - это:

1. приспособление к окружающей среде;

2. скачкообразное появление новых разновидностей и видов;

3. сочетание новых комбинаций из имеющихся в природе.

4. Назовите биологические мутагены:

1. ультразвук;

2. серотонин;

3. температура

4. радиация;

5. малярия;

5. Назовите физические мутагены:

1. ультразвук;

2. токоферол;

3. тетрациклин;

4. цистеин;

5. гравитация;

6. температура;

6. Фенотипическая изменчивость- это:

1. приспособление к окружающей среде;

2. скачкообразное появление новых признаков;

3. сочетание новых комбинаций генов.

1. Вставьте слово: Скачкообразные изменения в генах называются……

7. Геномными мутациями являются:

1. инверсия;

2. дупликация;

3. транслокация;

4. полиплоидия;

5. делеция;

6. анэуплоидия;

7. гетероплоидия.

8. Хромосомные аберрации - это:

1. инверсия;

2. полиплоидия;

3. делеция;

4. транслокация;

5. дупликация;

6. анэуплоидия;

7. гетероплоидия.

9. Вставьте слово: кратное гаплоидному увеличение числа хромосом называется……

10. По мутировавшим клеткам мутации бывают:

а) спонтанными;

б) генеративными;

в) геномными;

г) индуцированными.

Контрольные вопросы

1. Изменчивость и ее виды.

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.

3. Генотипическая изменчивость и ее формы (комбинативная и мутацион-

ная). Отличия мутаций от модификаций.

4. Фенокопии и генокопии.

5. Мутагенные факторы, классификация и механизмы действия. 6. Классификация мутаций.

ТЕМА 6. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПАТОЛОГИИ

При изучении данной темы нужно знать:

1. Основные методы изучения наследственности человека;

2. Методику составления родословной;

3. Методы диагностики наследственных заболеваний.

1. Заполните по образцу таблицу 8

Таблица 8

Клинико-генеалогический метод

Особенности метода

Клинико-генеалогический метод

Задачи метода

Этапы генеалогического анализа

Правила графического изображения родословной

2. Заполните схему «Классификация основных методов изучения наследственности человека »

Основные методы изучения наследственности человека

3. Решите задачи

1. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

Условия обозначения:

-мужчина

-женщина

-проявление исследуемого

признака

2. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

-мужчина

-женщина

- Брак, дети одного брака

-проявление исследуемого признака

3. По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы родителей и детей в первом и во втором поколениях.

Условия обозначения:

-мужчина

-женщина

_брак дети одного брака

-проявление исследуемого признака

4. Известно, что хорея Гентингтона (А) - заболевание проявляющееся после 35 - 40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функции головного мозга, и положительный резус-фактор (В) наследуется как несцепленные аутосомно-доминантные признаки. Отец является дигетерозиготой по эти генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения здоровых детей с положительным резусом. Составьте родословную данной семьи.

5. В семье оба супруга имеют волнистые волосы и нормальную

пигментацию, а их сын альбинос с курчавыми волосами.

У человека нормальная пигментация полностью доминирует над

альбинизмом, а курчавые волосы неполностью доминируют над

прямыми: гетерозиготы имеют волнистые волосы. Эти признаки

наследуются независимо.

1. Сколько типов гамет образуется у женщины?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?

4. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка, с признаками родителей (выразить в процентах)?

5. Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье курчавого ребёнка с нормальной пигментацией?

6. Какова вероятность (в процентах) рождения курчавого ребёнка с нормальной пигментацией у вышеуказанного сына, если его супруга будет иметь такой же генотип, как и его родители (выразить в процентах).

7. Составьте родословную сына.

Решение задач:

Задача 1.

Задача 2.

Задача 3.

Задача 4.

Задача 5.

Тестовые задания

1. Денверская классификация хромосом основывается на:

1. специфической окраске неоднородных фрагментов метафазной хромосомы;

2. длине и расположении центромеры;

3. количестве вторичных перетяжек;

4. отношении короткого плеча к длинному.

2. Денверская классификация хромосом к группе В относит хромосомы:

1. большие субметацентрические;

2. самые большие метацентрические;

3. средние субметацентрические;

4. средние акроцентрические.

3. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

1. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;

2. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;

3. встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;

4. встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;

5. встречается у всех мужчин одного рода.

4. При составлении родословных родственный брак обозначается следующим символом:

1. ;

2. ;

3. ;

4. .

5. При составлении родословных однояйцевые близнецы обозначается следующим символом:

1. ;

2. ;

3. ;

4. .

6. Признак наследуется по доминантному Х-сцепленному типу, если:

1. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин равноправно;

2. встречается в каждом поколении у мужчин и женщин, но отец-носитель признака передает его всем своим дочерям;

3. встречается не в каждом поколении, но у мужчин редко;

4. встречается не в каждом поколении как у мужчин, так и у женщин редко;

5. встречается у всех мужчин одного рода.

7. Близнецовый метод изучения генетики позволяет изучить:

1. активность ферментных систем (генные биохимические мутации);

2. частоту генов и генотипов в популяции людей;

3. роль генотипа и среды в проявлении признаков;

4. тип наследования гена;

5. мутагенное действие лекарственных препаратов.

8. Биохимический метод изучения генетики позволяет изучить:

1. активность ферментных систем (генные биохимические мутации);

2. частоту генов и генотипов в популяции людей;

3. роль генотипа и среды в проявлении признаков;

4. тип наследования гена;

5. мутагенное действие лекарственных препаратов.

9. К инвазионным методам пренатальной диагностики относят:

1. биопсию плаценты;

2. экспресс-методы;

3. популяционно-статистический метод;

4. биохимический метод;

5. амниоцентез.

10. Клинико-генеалогический метод был предложен:

1. А. Юстом;

2. Ф. Гальтоном;

3. К. Фордом;

4. П. Джекобсом;

5. Дж. Стронгом.

Контрольные вопросы

1. Задачи генетики человека на современном этапе.

2. Человек как объект генетических исследований.

3. Классификация методов генетики человека.

4. Клинико-генеалогический метод. Характеристика типов наследования

признаков.

5. Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Формула Хольцингера.

6. Цитогенетический метод.

ТЕМА 7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

При изучении наследственных болезней нужно знать:

1. Основные группы наследственных болезней;

2. Причины возникновения наследственных болезней;

3. Количественные и структурные аномалии хромосом.

1. Заполните по образцу таблицу 9

Таблица 9

Наследственные болезни

Хромосомные болезни

Примеры

Кариотип

1. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом

- Синдром Шерешевского-Тернера;

-

-

-

45 Х0

2.

2. Заполните схему «Классификация наследственных болезней»

Привести примеры

Наследственные болезни

( ) ( ) ( )

4. Нарисуйте кариотипы здоровых мужчины и женщины

5. Нарисуйте кариотипы людей с числовыми аномалиями половых хромосом:

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Клайнфельтера

- Синдром трисомии - Х

6. Нарисуйте кариотипы людей с числовыми аномалиями аутосом:

- Синдром Дауна

- Синдром Патау

- Синдром Эдварса

7. Заполните схему

P - _♀ 22 × 2 +ХХ × _♂ 22 ×2 + ХУ

G 22 + Х ( ) ( )

F₁ 44 +ХХУ ( )

Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского-Тернера

Тестовые задания

1. Заболевание с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом - это:

а) Моногенные;

б) Мульти факториальные;

в) Хромосомные;

г) Наследственные.

2. Альбинизм наследуется по типу:

а) Аутосомно - доминантный;

б) Сцепленный с полом доминантный;

в) Аутосомно - рецессивный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

3. Девочка с синдромом Шерешевского - Тернера имеет кариотип:

а) 47 ,XXX;

б) 46 ,XX;

в) 45,XO;

г) 47 ,XX + 18.

4. Дальтонизм наследуется по типу:

а) Аутосомно - доминантный;

б) Сцепленный с полом доминантный;

в) Сцепленный с полом рецессивный;

г) Аутосомно - рецессивный.

5. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а). Родоначальник;

б) Пробанд;

в) Инбридинг;

г) Сибсы.

6. Для больного с синдромом « Кошачьего крика » характерен кариотип:

а) 45, ХХ;

б) 46, ХХ , 5р;

в) 46, ХХХ , + 21;

г) 47,, ХХХ.

7. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для больных с:

а) Синдром Клайнфелтера;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского - Тернера;

г) Синдром Эдварса.

8. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:

а) Синдром Трипло - Х;

б) Синдром Дауна;

в) Синдром Шерешевского - Тернера;

г) Синдром Патау.

9. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в) 47,ХХУ;

г) 47, ХУ+ 21.

10. Для больного с синдромом Эдварса характерен кариотип:

а) 47, ХУ + 18;

б) 47, ХХ + 21;

в) 47, ХУ + 13;

г) 46, ХО.

Контрольные вопросы

1. Классификация мутаций по изменению генетического материала.

2. Хромосомные и геномные мутации, как причина хромосомных болезней

человека.

3. Характеристика основных хромосомных болезней человека.

4. Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом, их характеристика.

5. Синдромы с числовыми аномалиями аутосом, их характеристика.

.

ТЕМА 8. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

При изучении генных болезней нужно знать:

1. Классификацию генных болезней;

2. Причины возникновения наследственных болезней;

3. Типы наследования генных заболеваний.

1. Заполните по образцу таблицу 10

Таблица 10

Наследственные болезни

Генные болезни

Примеры

Тип наследования

1. Заболевание связанное с нарушением обмена углеводов

Гликогеновая болезнь

Аутосомно-рецессивный

2. Заболевание связанное с расстройством аминокислотного обмена

-

-

3. Заболевания связанные с нарушением липидного обмена

4. Заболевания связанные с нарушением обмена соединительной ткани

5. Заболевания связанные с нарушением обмена металлов

6. Заболевания связанные с нарушением обмена в эритроцитах

2. Решите задачи:

1. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. 1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

2. Поздняя дегенерация роговицы (развивается в возрасте после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность появления заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

3. Альбинизм - рецессивный признак. Талассемия - наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания - большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма - малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

5. Подагра определяется доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого у мужчин составляет 20%, а у женщин - 0%. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

6. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Тестовые задания

1. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

а) Гемофилия;

б) Фенилкетонурия;

в) Талассемия;

г) Альбинизм.

2.Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения - это:

а) Ихтиоз;

б) Астигматизм;

в) Дальтонизм;

г) Альбинизм.

3. Наследственное заболевание, сопровождается накоплением в организме, больного фениланина и продуктов его обмена, называется:

а) Фруктозой;

б) Фенилкетонурия;

в) Анемия кули;

г) Галоктеземия.

4. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а) Астигматизм;

б) Альбинизм;

в) Сахарный диабет;

г) Дальтонизм.

5. Вставьте слово: Болезни с наследственной предрасположенностью называются………

6. Тип наследования болезни Марфана:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

7. Тип наследования Альбинизма:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

8. Тип наследования Фенилкетанурии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

9. Тип наследования Галактоземии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

10. Тип наследования гемофилии:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

Контрольные вопросы

1. Генные мутации, как причина болезней обмена веществ.

2. Классификация генных заболеваний.

3. Характеристика основных генных болезней человека (фенилкетонурия,

альбинизм, галактоземия, гиперлипопротеинемии, синдром Леша-Нихана,

болезнь Вильсона-Коновалова, гемофилии, гемоглобинопатии).

4. Болезни с наследственной предрасположенностью.

ТЕМА 9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

При изучении данной темы нужно знать:

1) Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

1. Заполните по образцу таблицу 11.

Таблица 11

Медико-генетическое консультирование

№

Цель

Задачи

Этапы

Особенности

2. Заполните схему: Этапы генетического прогноза

Этапы генетического прогноза

3. Заполните таблицу 12.

Таблица 12.

Методы пренатальной диагностики

№

Методы

Суть метода

Тестовые задания

1. Базисным методом в медико-генетичеком консультировании является:

а) определение полового хроматина;

б) кариотипирование без дифференциальной окраски хромосом;

в) дерматоглифика;

г) генеалогический метод.

2. У фенотипически здоровых родителей могут родится дети с наследственным заболеванием, имеющим тип наследования:

а) аутосомно-рецессивный;

б) аутосомно-доминантный;

в) сцепленный с полом рецессивный;

г) сцепленный с полом доминантный.

3. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфелтера:

а) 47, ХУУ;

б) 46, ХУ;

в) 47,ХХУ;

г) 47, ХУ+ 21.

4. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечной впадин и умственной отсталостью:

а) Синдром Трипло -Х;

б) Синдром Шерешевского - Тернера;

в) Синдром Клайнфелтера;

г) Синдром ХХУ.

5. Здоровый мужчина имеет кариотип:

а) 46, ХХ;

б) 47, ХХУ;

в) 46, ХУ;

г) 47, ХУУ.

6. По какому типу наследуется гемофилия:

а) Аутосомно- доминантный;

б) Аутосомно - рецессивный;

в) Сцепленный с полом доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

7. Кокой кариотип имеет до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения:

а) 45YO

б) 47, ХХУ;

в) 46, ХУ;

г) 47, ХУУ.

8.Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накопление липидов в печени, селезёнки, надпочечниках, лимфатических узлах, называется:

а) Болезнь Вольмана;

б) Болезнь Вильсона - Коновалова;

в) Анемия Кули;

г) Идиотия Тея - Сакса.

9. Тип наследования фенилкетонурии:

а) Аутосомно - доминантный;

б) Аутосомно - рецессивный;

в) Сцепленный с полом доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

10. Тип наследования брахидактилии:

а) Аутосомно- доминантный;

б) Аутосомно - рецессивный;

в) Сцепленный с полом доминантный;

г) Сцепленный с полом рецессивный.

Контрольные вопросы

1. Цель и задачи медико-генетического консультирования.

2. Характеристика этапов составления генетического прогноза:

а) определение степени генетического риска;

б) оценка тяжести медицинских и социальных последствий аномалии;

в) перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагно-

стики.

3. Показания для направления семейной пары в медико-генетическую кон-

сультацию.

4. Принципы лечения наследственной патологии человека.

Рекомендуемая литература

1. Орехова В. А., Лашковская Т. А., Шейбак М.П. Медицинская генетика.

-Минск. Высшая школа, 2012г.

2. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика.- Москва., 2015г.

3. Бочков А. П., Захаров А.Ф., Иванов В.П. Медицинская генетика.-

М.,2015г

4. Бочков А.П. Генетика человека. - М., 2010г.

5. Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев,2010г

6. Ленц В. Медицинская генетика. - М.,2015г.