КОС по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики

АДМИНИСТРАЦИЯ БРЯНСКОЙ ОБЛАСТИ

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ БРЯНСКОЙ ОБЛАСТИ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«НОВОЗЫБКОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

Комплект контрольно-оценочных средств

по учебной дисциплине ОП. 05. Генетика человека с основами медицинской генетики

основной профессиональной образовательной программы (ОПОП)

по специальностям СПО

060101Лечебное дело

углубленного уровня подготовки

060501Сестринское дело

060102 Акушерское дело

базовой подготовки

Новозыбков

Комплект контрольно-оценочных средств по учебной дисциплине «генетика с основами медицинской генетики» разработан на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее - ФГОС) по специальностям среднего профессионального образования (далее - СПО) 060101Лечебное дело, 060501Сестринское дело, 060101Акушерское дело, утверждённого приказом Министерства образования и науки РФ №472 от 28.10.2009г., зарегистрированого в Минюсте России 8.12.2009г. №15432.

Организация-разработчик: ГАОУСПО «Новозыбковский медицинский колледж»

Разработчик: ГАОУСПО «НМК» Иванова Л.Н., преподаватель биологии

Эксперт:

Гордиенко Г.И., методист ГАОУСПО «Новозыбковский медицинский колледж», преподаватель ПМ.04, ПМ. 05, ПМ. 07 выполнение работ по профессии Младшая медицинская сестра по уходу за больными; биологии.

Рассмотрено на заседании методической комиссии по специальности 060101Лечебное дело

Протокол №_______ от «_____» _________ 20____г.

Председатель МКС __________________ Е.И. Медведева

Рассмотрено на заседании методической комиссии по специальности 060501Сестринское дело

Протокол №_______ от «_____» _________ 20____г.

Председатель МКС __________________М.В. Зубкова

Рекомендована методическим советом ГАОУСПО «Новозыбковский медицинский колледж» к использованию в образовательном процессе колледжа.

Заключение методического совета № __ от «__» _________ 201___г.

Председатель методического совета_________________ Л.А. Шкарина

СОДЕРЖАНИЕ

1. Паспорт комплекта контрольно- оценочных средств 4

2. Оценка освоения теоретического и практического курса дисциплины 8

3. Условия выполнения зачётного задания 23

4. Лист согласования 29

1. Паспорт комплекта контрольно-оценочных средств

1.1. Область применения

Комплект контрольно-оценочных средств предназначен для проверки результатов освоения учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики основной профессиональной образовательной программы по специальностям 060101Лечебное дело, 060501Сестринское дело, 060102Акушерское дело.

В результате освоения учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики обучающийся должен обладать предусмотренными ФГОС по специальности СПО следующими умениями, знаниями, которые формируют профессиональную компетенцию, и общими компетенциями:

У 1. Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

У 2. Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

У 3. Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

З 1.Биохимические и цитологические основы наследственности;

З 2. Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

З 3.Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

З 4. Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

З 5. Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

З 6. Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

ОК 1.

Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2.

Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

ОК 3.

Анализировать рабочую ситуацию, осуществлять текущий и итоговый контроль, оценку и коррекцию собственной деятельности, нести ответственность за результаты своей работы.

ОК 4.

Осуществлять поиск информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.

ОК 5.

Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 6.

Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

ОК 7.

Брать на себя ответственность за работу членов команды (подчинённых), за результат выполнения заданий.

ОК 8.

Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

ОК 9.

Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.

ОК 10.

Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям, уважать социальные, культурные и религиозные различия

ОК 11.

Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.

ОК 12.

Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

ОК 13.

Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

1.2. Результаты освоения учебной дисциплины, подлежащие проверке

Комплекс контрольно-оценочных средств позволяет оценивать освоение умений и усвоение знаний:

Примечание. Выделенные красным фрагменты КОС оформляются в соответствии с таблицей 4 программы дисциплины

1.3. Система контроля и оценки освоения программы учебной дисциплины

Система контроля и оценки освоения учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики соответствует «Положению об итоговой и промежуточной аттестации в ГАОУСПО « НМК» и рабочим учебным планам.

1.3.1. Организация контроля освоения программы учебной дисциплины

Текущий контроль успеваемости и итоговая аттестация по дисциплине проводится с целью определения степени соответствия уровня освоения образовательных результатов требованием работодателей, предъявляемых к специалистам квалификации фельдшер, медицинская сестра (медицинский брат), акушерка (акушер)

Текущий контроль успеваемости обучающихся - это систематическая проверка усвоения образовательных результатов, проводимая преподавателем на текущих занятиях согласно расписанию учебных занятий в соответствии с ОПОП по специальности.

Итоговый контроль освоения дисциплины проводится в форме зачёта, который преследует цель оценить освоение образовательных результатов по дисциплине. Условиями допуска к зачёту являются выполнение учебного плана по курсу дисциплины.

Итогом зачёта является оценка знаний и умений обучающегося по пятибалльной шкале: "5"(отлично), "4" (хорошо), "3" (удовлетворительно) "2" (неудовлетворительно).

Комплект материалов для оценки сформированности умений и знаний представлен в виде зачётной работы, который проводится на базе колледжа.

2. Оценка освоения теоретического и практического курса дисциплины

2.1. Типовые задания для оценки усвоения знаний и умений

Тема 1.1. Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки.

Вопросы для оценки знаний:

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Значение генетики для медицины», «Аксиомы медицинской генетики»

Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.

1. Клетка, ее функции.

2. Химическая организация клетки: органические и неорганические соединения, входящие в состав клетки.

3. Плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты.

4. Органеллы и включения.

5. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

6. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.

7. Клеточный цикл и его периоды. Митоз, его стадии.

8. Мейоз. Биологическое значение мейоза.

9. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

Тестовые задания по теме «Сходство и отличия в строении клеток»

1. Хлоропласты имеются в клетках:

А. соединительной ткани Б. животных

В. Животных и растений г. зелёных клетках растений

2. Группа очень простых организмов, живущих и размножающихся в клетках животных, растений и в бактериях, относится к:

А. эукариотам Б. синезелёным водорослям

Б. вирусам Г. Прокариотам

3. Органоиды, присутствующие в клетках всех организмов, состоящие из двух неодинаковых по размеру микроскопических единиц:

А. Лейкопласты Б. Рибосомы

В. Хромосомы Г. Лизосомы

4. Через тонкие каналы этой важной части клетки осуществляется транспорт веществ в клетку и обратно. Этот своеобразный барьер образует:

А. Цитоскелет Б. полисома

В. Эндоплазматическая сеть Г. цитоплазматическая мембрана.

5. К двумембранным компонентам клеток относятся:

А. вакуоли Б. Лейкопласты
В. Рибосомы Г. Лизосомы

6. Какой органоид клетки при разрушении его мембраны может быть её убийцей?

А. Лизосома Б. Центриоль
Б. митохондрия Г. Аппарат Гольджи

7. В строении клетки высших растений отсутствует:

А. Рибосомы Б. центриоль
В. Хромопласт Г. Вакуоль

8. К немембранным компонентам эукариотических клеток относятся:

А. Гладкая ЭПС Б. Структуры аппарата Гольджи
В. Клеточный центр Г. Лейкопласты

9. Отсутствуют в животной клетке:
А. Ядро Б. Пластиды
В. Митохондрии Г. клеточные включения

10. Руководит всеми жизненными процессами в клетке, является хранителем наследственной информации:
А. Мембрана клетки Б. Цитоплазма
В. Ядро В. Вакуоль

Эталоны ответов: 1-Г, 2-Б, 3-Б,4-Г,5-Б,6-А, 7-Б, 8-В, 9-Б, 10-В

Тестовые задания по теме: «Клеточный цикл. Митоз. Мейоз. Гаметогенез»

1.Процесс деления соматических клеток называется

1. мейоз Б)амитоз В) митоз Г) клеточный цикл

4

3

2

1

2. Определите, какой процесс изображён на рисунке? Укажите его этапы.

1……2…….3………4…….

3. Сколько клеток образуется в результате митоза

А)1 Б) 2 В)3 Г) 4

4. Какой тип деления клеток сопровождается уменьшением набора хромосом в два раза?

1. амитоз Б)митоз В)мейоз

5. В соматических клетках зелёной лягушки хромосомный набор равен 26. Чему равен хромосомный набор гамет зелёной лягушки?

А) 26 Б) 52 В) 54 Г) 13

6. В какой зоне при гаметогенезе происходит мейотическое деление клеток с уменьшением числа хромосом?
А) зона роста

Б) зона размножения

В)зона созревания

7. В какую стадию мейоза происходит кроссинговер?

А.Профаза I. Б. Метафаза I. В. Профаза II. Г. Телофаза I.

8. Когда при мейозе происходит конъюгация гомологичных хромосом?

А. Метафаза II. Б. Метафаза I. В. Анафаза II Г. Профаза I

9. Какой набор хромосом имеют гаметогонии в зоне размножения?

А. Диплоидный.
Б. Гаплоидный.
В. Сперматогонии - диплоидный, оогонии - гаплоидный.
Г. Сперматогонии - гаплоидный, оогонии - диплоидный.

10. Какой набор хромосом имеют гаметы?

А. 2n. Б. n В. 4n Г. n+n

11. Дополните. Мужские половые клетки называются 1)……, а процесс их образования 2)…………

12. женские половые клетки называются 1)………….., а процесс их образования 2)……………

13. Сколько нормальных яйцеклеток образуется из одного ооцита после двух делений мейоза?

А. 1. Б. 2. В. 3. Г. 4.

14. Сколько нормальных сперматозоидов образуется из одного сперматоцита после двух делений мейоза?

А. 1. Б. 2. В. 3. Г. 4.

15. Укажите последовательность стадий сперматогенеза:
А. Размножения, роста, созревания, формирования
Б. Роста, созревания, размножения
В. Размножения, роста, созревания
Г. Созревания, формирования.

16. Укажите верные суждения (несколько ответов).

А. В зоне роста хромосомный набор 2n.
Б. В зоне созревания происходят два деления мейоза - мейоз-1 и мейоз-2.
В. При овогенезе из одного овоцита образуется четыре нормальные яйцеклетки.
Г. При овогенезе из одного овоцита образуется одна нормальная яйцеклетка и четыре направительных (полярных) тельца.

17. Какой набор хромосом имеют сперматозоиды
А)п Б)2п В) 3п Г) любой

18. Какой набор хромосом имеют яйцеклетки
А) п+п Б)2п В) п

Эталоны ответов:

1-А. 2-митоз, 1-профаза, 2-метафаза, 3-анафаза, 4-телофаза. 3-Б. 4-В. 5-Г. 6-Б. 7-А. 8-Г. 9-А. 10-Б. 11-сперматозоиды, сперматогенез. 12-яйцеклетки, овогенез. 13-А. 14-Г. 15-А. 16-А,Б. 17-А. 18-В.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Химическая организация клетки», «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток»).

Тема 2.2. Биохимические основы наследственности

Вопросы для оценки знаний:

1. Химическое строение ДНК и РНК.

2. Генетическая роль нуклеиновых кислот. Сохранение информации от поколения к поколению.

3. Гены и их структура.

4. Реализация генетической информации в клетке: этапы биосинтеза белка.

5. Генетический код и его свойства.

Работа по карточкам:

Задание 1.

Задания:

1. Назовите нуклеиновую кислоту.

2. Перечислите азотистые основания, которые входят в состав этой нуклеиновой кислоты.

3.Отметьте на схеме:

-нуклеотид;

- триплет.

Задание 2.

На рисунке изображена схема нуклеиновой кислоты.

Задания:

1.Назовите нуклеиновую кислоту.

2.Нарисуйте схему в тетрадь и запишите недостающие азотистые основания.

Задача 3. Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий порядок

нуклеотидов: ААГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ.

1. Определите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи.

2. Определите последовательность кодонов иРНК, синтезированной на комплементарной цепи.

Тестовые задания по теме «Биохимические основы наследственности»

1. Мономером ДНК является:

1. нуклеотид 3. глюкоза

2. аминокислота 4. глицерин

2. Дезоксирибоза входит в состав:

1. Белков 2. РНК 3. Вирусов 4.ДНК

3.Рибоза является структурным компонентом:

1. ДНК 2.Углеводов 3.белков 4. Нуклеотидов РНК

4. Как отличаются по своему химическому составу ДНК и РНК?

5. Дана одна цепочка молекулы ДНК (А-А-Ц-Г-Г-Т-А-Ц). Задание: Постройте комплементарную вторую цепочку.

6. Задание: перепишите цепочку молекулы ДНК, найдите ошибки, обведите неверные сочетания азотистых оснований и объясните свой ответ.

А - Г- А - Т - Т - Ц - Ц - А - Т - Г

Т - Г- Т - А - Т - Г - Г - Т - А - Т

7. Найдите ошибки в молекуле РНК: А- А- Т- Г- Ц- У- Т- А- Т- Ц

8. Нуклеотид, содержащий урацил, входит в состав

1. РНК

2. ДНК

3. Белков

4. Аминокислот

9.В состав нуклеотида входят:

1. Минеральные вещества, ионы

2. Белки и углеводы

3. Углевод, остаток фосфорной кислоты, азотистое основание

4. Фосфорная кислота, липиды, углеводы

10.Каждый ген отвечает за

1. Проявление данного признака в фенотипе

2. Морфологический признак

3. Синтез определённого белка или РНК

4. Степень изменчивости признака

11. В состав ДНК НЕ входит:

1. Дезоксирибоза 3. урацил

2. аденин 4. фосфат

12.В молекуле ДНК водородные связи образуются между комплементарными нуклеотидами

1) Ц и Т 2) Г и Т 3) У и Г 4) А и Т

13.Какие вещества выполняют в клетке информационную функцию?

1) белки 2)нуклеиновые кислоты 3) АТФ 4)липиды

14.К митотическому делению приступают клетки, в которых произошла репликация молекул

1) иРНК 2)АТФ 3) белка 4)ДНК

15.В молекуле ДНК количество нуклеотидов с гуанином составляет 20% от общего числа. Доля нуклеотидов с тимином в этой молекуле составляет

1) 20% 2)30% 3) 40% 4)60%

16. Какое количество аминокислот кодируют 1500 нуклеотидов?

1. 150 2. 300 3. 500 4. 15

17.Полипептид состоит из 30 аминокислот. Определите количество нуклеотидов на участке гена, кодирующего этот полипептид.

1. 30 2. 90 3.10 4. 3

18. В состав и-РНК входят :

1. нуклеотиды 2. Аминокислоты 3. Липиды 4. белки

Эталоны ответов:1-1, 2-4, 3-4, 4-ДНК: углевод-дезоксирибоза,азотистые сонования: аденин, тимин, гуанин, цитозин; РНК: углевод-рибоза, азотистые основания: аденин, урацил, цитозин, гуанин; 5- А-А-Ц-Г-Г-Т-А-Ц. комплементарная цепь: Т-Т-Г-Ц-Ц-А-Т-Г. 6-

А - Г- А - Т - Т - Ц - Ц - А - Т - Г

Т - Г- Т - А - Т - Г - Г - Т - А - Т

неверные сочетания обведены, т. к. не соответствуют принципу комплементарности.

7- А- А- Т- Г- Ц- У- Т- А- Т- Ц тимин в составе РНК отсутствует.

8-1, 9-3, 10-3, 11-3, 12-4, 13-2, 14-4, 15-2, 16-3,17-2, 18-1

Вопросы для оценки умений:

Задача1. В лаборатории искусственно синтезируют белок. В систему для синтеза ввели т-РНК со следующими антикодонами: ГЦЦ. ААА, ЦЦЦ, ЦАА, ЦГУ, УЦЦ. Определите аминокислоты, которые смогут участвовать в синтезе белка, используя таблицу генетического кода.

т-РНК

ГЦЦ

ААА

ЦЦЦ

ЦАА

ЦГУ

УЦЦ

и-РНК

Аминокислоты

Задача 2. Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется следующей последовательностью иРНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Открытие нуклеиновых кислот», «Свойства нуклеиновых кислот». «Биосинтез белка - основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое применение молекулярной биологии»).

Тема 3.1. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.

Вопросы для оценки знаний:

Сущность законов наследования признаков у человека.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Генотип и фенотип.

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Родоначальник генетики Г. Мендель» «Вторичное открытие законов Менделя»).

Вопросы для оценки умений. Решение генетических задач.

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

2.У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых - левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

3.Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

5. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.

6. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.

7. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.

8.Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

9. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y -хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Вопросы для оценки знаний:

1. Положения хромосомной теории Т.Моргана.

2. Сцепленные гены, кроссинговер.

3. Карты хромосом человека.

Задания для оценки умений. Изображение хромосомных карт.

1. Гены L, M и N относятся к одной группе сцепления. В опыте установлено, что расстояние между генами L и М равно 5 морганидам, а между генами М и N - 3 морганидам. Можно ли определить расстояние между генами L и N? В дополнительном опыте установлено, что расстояние между генами L и N равно 2 морганидам. Изобразите графически расположение генов L, М и N в хромосоме.

1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С - с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

Тема 3.3. Наследственные свойства крови

Вопросы для оценки знаний:

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода

Подготовка реферативных сообщений : (примерные темы: «Группа крови системы MNSs», «Группа крови системы Р», Группы крови системы Kell».

Задания для оценки умений.

1. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh⁺) Его аллель обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh^-). Ген I группы крови (I^О) рецессивен в отношении генов II группы (I^А) и третьей ( I^В). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (I^АI^В) обуславливает IV группу крови.

а) Генотип мужа Rh^-Rh^-I^AI^O, жены Rh^- Rh⁺I^BI^B. Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?

б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

2.Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

3.У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

4.У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

Тема 4.1. Методы изучения генетики человека.

Вопросы для оценки знаний:

1. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

2. Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

3. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

4. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

5. Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

6. Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование - определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.

7. Метод дерматоглифики.

8. Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

9. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.

10. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).

Задания для оценки умений.

1.Альбинизм (аутосомный, рецессивный признак) встречается у людей в соотношении 1 альбинос на 10 000 человек с нормальной пигментацией кожи. Какое количество людей (в %) является носителем этого гена?

2. Анализ родословных

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Показания для проведения цитогенетических исследований», «Молекулярно-генетические методы исследования»

Тема 5.1. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Вопросы для оценки знаний:

1. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

2. Причины и сущность мутационной изменчивости.

3. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

4. Эндо - и экзомутагены.

5. Мутагенез, его виды.

6. Фенокопии и генокопии.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Антропогенные факторы мутагенеза», «Радиационный мутагенез», «Биологические факторы мутагенеза»).

Задания для оценки умений.

Задача 1. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись - 46,ХУ,trans(3p-,8p+). Определите тип мутации и дайте характеристику.

Задача 2. Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 46,ХХ,18+, 15-. Определите тип мутации и дайте характеристику

Задача 3. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись - 46,ХХ,del(5p-). Определите тип мутации и дайте характеристику.

Задача 4.

Задания

1. Определите кариотип

2. Установите пол

3. Определите синдром

Тесты для контроля исходного уровня знаний.

Тестирование по теме «Изменчивость и мутации человека»

Выберите правильный ответ

1. Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству называют:

A. Изменчивостью; Б. Наследственностью;

В. Приспособленностью;

Г. Выживаемостью.

2. Наследственность - это свойство организмов:

А. Взаимодействовать со средой обитания;

Б. Реагировать на изменение окружающей среды;

В. Передавать свои признаки и особенности развития потомству;

Г. Приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

3. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

А) только клиническими симптомами

Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

В) только на определенных этапах обмена веществ

Г) только на клеточном уровне

4. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

А) перенос участка одной хромосомы на другую

Б) изменение структуры ДНК

В) взаимодействие генетических и средовых факторов

Г) мутации генов

Д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

5. Модификационная изменчивость связана с изменением:

А) Генотипа Б) Генофонда В) фенотипа

6. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды - это:

А) мутации Б) модификации В) комбинации

7. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

А) генные Б) геномные В) хромосомные

8. Моносомик - это организм с набором хромосом:

А) 2n - 1; Б) 2n + 1; В) 2n +2; Г) 2n - 2;

9. Трисомик - это организм с набором хромосом:

А) 2n - 1; Б) 2n + 1; В) 2n + 2; Г) 2n - 2.

10. Гомозиготными организмами называются такие, которые:

А) несут в себе только доминантный, либо только рецессивный ген;

Б) образуют только один сорт гамет;

В) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления;

Г) верны все ответы.

11. Гетерозиготными организмами называют такие, которые:

А) образуют несколько типов гамет;

Б) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления;

В) несут в себе только доминантный ген;

Г) ни один ответ не верен.

12 Полиплоидия возникает в результате:

А) генных мутаций;

Б) геномных мутаций;

В) соматических мутаций;

Г) модификационной изменчивости.

13. Хромосомные мутации - это изменение:

А) в структуре хромосом; Б) числа хромосом в клетках организма;

В) нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК;

Г) верны все ответы.

14. Причиной спонтанного мутагенеза является:

А) ошибки в ходе репликации ДНК; Б) воздействие ионизирующего излучения;

В) действие химических мутагенов; Г) верны все ответы.

15. К факторам, вызывающим индуцированный мутагенез относятся:

А) рентгеновские лучи; Б) азотистая кислота;

В) гамма-лучи; Г) верны все ответы.

16. Модификации:

А) носят обратимый характер

Б) носят адаптивный характер

В) не наследуются

Г) все ответы верны

17. При дупликации происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180o

18. При транслокации происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180o

19. При делеции происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180o

20. При инверсии происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180o

21. По месту возникновения мутации разделяют на

А) генеративные и соматические

Б) полезные, вредные, нейтральные

В) геномные, хромосомные, генные

Г) спонтанные и индуцированные

22. По характеру изменения генотипа мутации разделяют на

А) генеративные и соматические

Б) полезные, вредные, нейтральные

В) геномные, хромосомные, генные

Г) спонтанные и индуцированные

23. По адаптивному значению мутации разделяют на

А) генеративные и соматические

Б) полезные, вредные, нейтральные

В) геномные, хромосомные, генные

Г) спонтанные и индуцированные

24. Случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены называются

А) модификация

Б) мутация

В) репликация

Г) транскрипция

25. Мутации в соматических клетках

А) передаются по наследству

Б) не наследуются

В) вызывают модификации

Г) носят приспособительный характер

26. Некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе

А) полиплоидия

Б) гаплоидия

В) гетероплоидия

27. Мутации, которые приводят к изменению первичной структуры соответствующего протеина, называются

А) геномные Б) хромосомные В) генные

28. Факторы среды, вызывающие появление мутаций

А) мутанты Б) мутагены В) мутации

29. Закон гомологических рядов позволяет

А) предвидеть нахождение аналогичных форм изменчивости

Б) определить тип наследования признака

В) определить распространенность признака

30. Процесс восстановления ДНК после точечной мутации называется

А) репликация Б) репарация В) транскрипция Г) трансляция

Ответы

1Б, 2В, 3Б, 4Б, 5В, 6А, 7Б, 8А, 9Б, 10Г, 11А, 12Б, 13А, 14А, 15Г, 16Г, 17А, 18Б, 19В, 20Г, 21А, 22В, 23Б, 25Б, 26В, 27В, 28Б, 29А, 30Б

Тема 6.1 Хромосомные болезни

Вопросы для оценки знаний:

1. Наследственные болезни и их классификация.

2. Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.

3. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

4. Структурные аномалии хромосом.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах», «Клинические проявления хромосомных аберраций»).

Тема 6.2. Генные болезни.

Вопросы для оценки знаний:

1. Причины генных заболеваний.

2. Аутосомно-доминантные заболевания.

3. Аутосомно-рецессивные заболевания.

4. Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

5. У- сцепленные заболевания.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Главные черты клинической картины генных болезней», «Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины», «Генетика некоторых генных болезней - болезни Реклингхаузена, миотоническая дистрофия, семейная гиперхолестериемия и др.»

Тема 6.3 Наследственное предрасположение к болезням

Вопросы для оценки знаний:

1. Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

2. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

3. Виды мультифакториальных признаков. Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

4. Врожденные пороки развития.

5. Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.

6. Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

Подготовка реферативных сообщений. Примерные темы: «Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности», «Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью»

Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование

Вопросы для оценки знаний:

1. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний.

2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

3. Принципы лечения наследственных болезней

4. Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний.

5. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

Подготовка реферативных сообщений (примерные темы: «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней», «Просеивающие программы диагностики наследственных болезней».

3.Условия выполнения зачётного задания.

Зачёт по генетике человека с основами медицинской генетики проводится в форме тестирования, включающего задания разного уровня сложности: часть I, часть II и часть III. В части I из предложенных вариантов нужно выбрать один правильный. В части II из предложенных вариантов нужно выбрать несколько правильных ответов или приветсти в соотвестсвие части теста. В части III необходимо решить генетическую задачу и пояснить своё решение.

В варианте базового уровня нужно из предложенных вариантов выбрать единственный правильный ответ.

3.1. Место (время) выполнения задания: аудитория

3.2. Максимальное время выполнения задания: 45 минут

Тест по «Медицинской генетике»

1 вариант (базовый уровень)

Задание: выбрать 1 правильный ответ.

1. Свойство организмов передавать признаки из поколения в поколение:

А) кариотип Б) наследственность В) изменчивость Г) фенотип

2.Лизосома представляет собой

А) систему связанных между собой канальцев и полостей

Б) органоид, отграниченный от цитоплазмы одной мембраной

В) две центриоли, расположенные в уплотнённой цитоплазме

Г)две связанные между собой субъединицы

3.Органоиды, в которых происходит синтез белка:

А) клеточная мембрана Б) аппарат Гольджи В) ядро Г) рибосомы

4.Какое из азотистых оснований НЕ входит в состав ДНК

А) тимин Б) урацил В) аденин Г) цитозин

5. Половые клетки, несущие наследственную информацию:

А) соматические Б) эритроциты В) эпителиальные Г) гаметы

6. Как называется промежуток времени от момента возникновения клетки до её гибели или собстенного деления?

А) гаметогенез Б) клеточный цикл В) интерфаза Г) онтогенез

7. Совокупность всех признаков и свойств организма:

А) генотип Б) кариотип В) фенотип Г) мутация

8. Парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом:

А) аллельными Б) половые В) сцепленными Г) аутосомы

9. Как называется признак, который всегда проявляется у организмов:

А) рецессивный Б) промежуточный В) доминантный Г) мутантный

10.У человека карий цвет глаз доминирует. Каков кариотип кареглазого гетерозиготного человека?

А) АА Б) Аа В) аа Г) АВ

11.Особь с генотипом ааВВ образует гаметы:

А) ааВ Б) ааВВ В) аа Г) аВ

12.Метод генетики, основанный на изучении наследования какого-либо признака у ряда поколений, называется:

А) гибридологическим Б) близнецовым

В) популяционно-статистическим Г) генеалогическим

13.Какой генотип у человека со II группой крови по системе АВ0?

А) I⁰I⁰ Б)I^АI⁰ В)I^ВI⁰ Г)I^АI^В

14.Какойгенотип имеет женщина-носитель гена гемофилии?

А) Х^HХ^H Б)Hh В) Х^HХ^h Г) Х^hУ

15. Модификационная изменчивость связана с изменением:

А) Генотипа Б) Генофонда В) фенотипа

16. При делеции происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180^o

17. При инверсии происходит:

А) удвоение участка хромосомы

Б) перемещение участка на негомологичную хромосому

В) выпадение участка хромосомы

Г) поворот участка хромосомы на 180^o

18. К биологическим факторам мутагенеза относится:

А) вирусы Б) консерванты В) радиационное излучение Г) лекарственные препараты

19. Кариотип женщины в норме:

А) 47, XY, +21 Б) 46, XY В) 46, XX Г) ) 46,XУ,inv(18q).

20. Сделайте расшифровку кариотипа человека: 46, XУ

А) дальтонизм

Б) синдром Шерешевского -Тёрнера

В) нормальный мужской кариотип

Г) синдром Клайнфельтера

Тест по медицинской генетике

ВАРИАНТ 2 (повышенный уровень)

Максимальное количество баллов - 26.

Критерии оценок:

23,5 - 26 баллов - «5»; 21 - 23 балла - «4»; 15,5 - 20,5 баллов - «3»

Часть I. В вопросах 1-13 выберите 1 правильный ответ. За 1 ответ - 1 балл

1. На мембранах гранулярной эндоплазматической сети происходит

1. синтез белков 3. синтез ДНК и РНК

2. внутриклеточное пищеварение 4.фотосинтез и дыхание

2. Мономером ДНК является:

1. нуклеотид 3. глюкоза

2. аминокислота 4. Глицерин

3.В состав нуклеотида входят:

1. Минеральные вещества, ионы

2. Белки и углеводы

3. Углевод, остаток фосфорной кислоты, азотистое основание

4. Фосфорная кислота, липиды, углеводы

4.Полипептид состоит из 30 аминокислот. Определите количество нуклеотидов на участке гена, кодирующего этот полипептид.

1. 30 2. 90 3. 10 4. 3

5.В молекуле ДНК водородные связи образуются между комплементарными нуклеотидами

1) Ц и Г 2) Г и Т 3) У и А 4) А и Ц

6. В жизненном цикле клетки интерфаза сопровождается

1) расхождением хроматид к полюсам клетки

2) репликацией молекул ДНК

3) укорачиванием и утолщением хромосом

4) растворением белков ядерной мембраны

7.Носителями гена дальтонизма, у которых болезнь не проявляется, могут быть

1. Только женщины 2. Только мужчины

3. И женщины, и мужчины 4. Только женщины с набором половых хромосом ХО

8. Каковы генотипы родительских особей при моногибридном скрещивании, если их потомство дало расщепление по фенотипу 3 : 1?

1. А и а 2. АА и аа 3. Аа и Аа 4. ААВВ и аавв

9.Какие группы крови могут быть у детей, если у матери I группа, а у отца IV?

1. I IV 2. II, III 3. I, II, III 4. I, II, III, IV

10.У темноволосых родителей родилась светловолосая дочь. Определите генотип родителей, если известно, что тёмный цвет волос доминирует над светлым.

1)

Аа × Аа2) Аа × аа 3) Аа × АА 4) аа × АА

11. Человек с I группой крови положительным резус-фактором имеет генотип:

1) I⁰I⁰ rh^- rh^- 2) I⁰I⁰ Rh⁺Rh⁺ 3) I^АI⁰ Rh⁺Rh⁺ 4) I^АI⁰ rh^- rh^-

12.Гены А, В, С сцеплены. Частота кроссинговера между генами А и В - 9%, между генами В и С - 13%, между генами А и С - 22% Укажите вероятный порядок расположения генов в хромосоме

1. А-С-В 2) В-С-А 3) С-А-В 4) А-В-С

13. Расшифруйте генотип человека: 47, ХХ, +21

1) нормальный женский кариотип 2) синдром Шерешевского-Тёрнера

3) синдром Дауна 4) фенилкетонурия у мужчины

Часть II. Задание: в вопросах 14-17 выберите 3 варианта ответов. Каждый правильный ответ даёт +0,5 баллов. Максимальное количество баллов за вопросы - 14-17 - 6 баллов

14.Чем характеризуется геномная мутация?

1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК

2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе

3) увеличением числа половых хромосом

4) изменением структуры синтезируемых белков

5) удвоением участка хромосомы

6) изменением числа хромосом в кариотипе

15.Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость человека:

1) Загар человека

2) гемофилия

3) шестипалость

4) увеличение мышечной массы при силовых нагрузках

5) альбинизм

6) поддержание веса тела здоровым образом жизни

16.В генетике человека используют:

1. Гибридологический метод

2. Метод анализирующих скрещиваний

3. Генеалогический метод

4. Цитогенетический метод

5. Методы генной инженерии

6. Биохимический метод

17.Законы Г. Менделя:

1. Сцепленного наследования

2. Единообразия гибридов первого поколения

3. Гомологических рядов

4. Расщепления признаков

5. Независимого наследования признаков

6. Биогенетический закон

В заданиях 18-19 установите соответствие.

При всех верных ответах - 2 балла, при 1 ошибке - 1 балл, при 2-х ошибках - 0,5 баллов.

При 3-х и более ошибках - 0 баллов. Максимальное количество за вопросы 18-19 - 4 балла

18. Установите соответствие между видом генотипа и его характеристикой

Характеристика

Вид генотипа

А) образуется 2 типа гамет

Б) Наличие двух доминантных аллелей гена

В) наличие доминантного и рецессивного аллеля гена

Г) образуется один тип намет

Д) зигота содержит два рецессивных аллеля гена

Е) даёт расщепление признаков у потомков

1. Гетерозиготный

2. гомозиготный

А

Б

В

Г

Д

Е

19. Установите соответствие между типом взаимодействия генов и его характеристикой.

Характеристика

Тип взаимодействия

А) проявляется преобладающий признак

Б) за один признак отвечают несколько неаллельных генов

В) так наследуются группы крови человека

Г) один ген подавляет действие другого гена

Д) один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена, обуславливая развитие нового признака

Е) так наследуется пигментация кожи у человека

1. кодоминирование

2.полное доминирование

3. полимерное взаимодействие генов

А

Б

В

Г

Д

Е

Часть III. За верный ответ - 3 балла.

20. Решите задачу. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами, гетерозиготная по первому признаку, вступила в брак с мужчиной, имеющим тёмные гладкие волосы, гетерозиготным по первой аллели. Тёмные и кудрявые волосы - это доминантные признаки. Определите генотипы родителей, типы гамет, генотипы и фенотипы потомства.

Эталоны ответов:

1 вариант:

1-б, 2-б, 3-г, 4-б, 5-г, 6-б, 7-в, 8-а, 9-в, 10-б, 11-г, 12-13-б, 14-в, 15-в, 16-в,17-г, 18-а, 19-в, 20-в

2 вариант

1-1, 2-1, 3-3, 4-2, 5-1. 6-2, 7-1, 8-3, 9-2, 10-1, 11-2, 12-4, 13-3, 14-2,3,6. 15-1,4,6. 16-3,4,6. 17-2,4,5

18

А

Б

В

Г

Д

Е

1

2

1

2

2

1

19

А

Б

В

Г

Д

Е

2

3

1

2

1

3

20.

Дано:

А- тёмные волосы

а-светлые волосы

В-кудрявые волосы

в-гладкие волосы

Решение:

Женщина гетерозиготна по первому признаку, т.е. по признаку цвета волос. Её генотип - АаВВ.

У мужчины тёмные гладкие волосы, и он гетерозиготен по первой аллели, то есть по признаку цвета волос. По признаку формы волос мужчина гомозиготен по рецессивному признаку, потому что рецессивный признак имеет фенотипическое проявление только в гомозиготном состоянии. Генотип мужчины - Аавв

Составляем схему брака:

Р: ♀ АаВВ х ♂ Аавв - генотипы

родители тёмн.кудр. тёмнов. глад - фенотипы

Gp: АВ, аВ Ав, ав гаметы

F₁ : ААВв, АаВв АаВв, ааВв

Тёмн, кудр. Темн. Кудр., Темнов. Кудр, светл. кудр

Критерии для оценки тестов:

Отметка «5» - 91% -100% (23,5 -26 баллов)

Отметка «4» - 81% - 90% (21 - 23 балла)

Отметка «3» - 71% - 80% (15,5 -20,5 баллов)

Отметка «2» - менее 70% (менее 15 баллов)

Оценки объявляются в день проведения зачёта.

6. Лист согласования

Дополнения и изменения к комплекту КОС на учебный год

Дополнения и изменения к комплекту КОС на __________ учебный год по дисциплине __________________________________________________________________________

В комплект КОС внесены следующие изменения:

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

Дополнения и изменения в комплекте КОС обсуждены на МКС Специальности

Рассмотрено на заседании методической комиссии по специальности 060101Лечебное дело

___________________________________________________________________________

«_____» ____________ 20_____г. (протокол № _______ ).

Председатель МКС ___________ Е.И. Медведева

Рассмотрено на заседании методической комиссии по специальности 060501Сестринское дело

___________________________________________________________________________

«_____» ____________ 20_____г. (протокол № _______ ).

Председатель МКС ___________ М.В. Зубкова

Рекомендована методическим советом ГАОУСПО «Новозыбковский медицинский колледж» к использованию в образовательном процессе колледжа.

Заключение методического совета № ____ от «___» __________ 20___г.

Председатель методического совета_____________Л.А. Шкарина