Программа индивидуальных занятий по биологии Цитогенетика на службе человека 10 - 11 класс

ПРОГРАММА

Введение. Цитогенетика - современная наука в системе биологических дисциплин. Цели и задачи курса. Значение курса для понимания основных свойств живого. Важнейшие направления. Объекты цитогенетики. Подходы и методы изучения цитогенетики.

Тема 1. Строение и функции прокариотической клетки

Прокариотические клетки. Изучение клеток бактерий. Форма и размеры прокариотических клеток. Строение цитоплазмы бактериальной клетки, Генетический аппарат бактерий; особенности реализации наследственной информации. Особенности жизнедеятельности бактерий. Размножение, половой процесс у бактерий. Рекомбинации.

Демонстрация Модель прокариотической клетки. Микропрепараты

Лабораторная работа

Изучение строения прокариотической клетки под микроскопом

Тема 2. Структурно - функциональная организация клеток эукариот

Эукариотическая клетка. Клеточная мембрана, цитоплазма, органоиды цитоплазмы. Эукариотическая клетка. Ядро. Изучение клеток растений и животных. Мембранный принцип организации клеток; строение биологической мембраны. Органеллы цитоплазмы, их структура и функции. Митохондрии - энергетические станции клетки, механизмы клеточного дыхания. Рибосомы, их участие в процессах трансляции. Органоиды движения. Цитоскелет. Взаимодействие органоидов и обеспечение процессов метаболизма.

Клеточное ядро - центр управления жизнедеятельностью клетки. Структура клеточного ядра: ядерная оболочка, хроматин, ядрышко. Структура хромосом в различные периоды жизни.

Демонстрация Принципиальные схемы устройства светового и электронного микроскопа. Модели клетки. Схемы строения органоидов растительной и животной клетки. Микропрепараты клеток растений, животных, одноклеточных грибов. Фигуры митотического деления

Лабораторные работы

Изучение строения растительной и животной клетки под микроскопом

Моделирование эукариотической клетки

Презентации

1. Строение клетки

2. Строение клетки эукариот

Тема 3. Цитохимическое изучение клетки

Ядерные белки (нуклеопротамины, нуклегистоны, негистоновые, или кислые белки). Свойства белков: водорастворимость, термолабильность. Денатурация (обратимая и необратимая). Ренатурация - биологический смысл и практическое значение. Структура белков: первичная, вторичная, третичная, четвертичная. Аминокислоты: алифатические, ароматические, основные, дикарбоновые, амиды дикарбоновых. Домены. Фолдинг.

Белки в роли ферментов. Ферменты, содержащиеся в ядре. Принципы действия ферментов. Активный центр фермента. Специфичность фермента. Расширение знаний о функционировании белков. Принципы действия ферментов на субстраты. Хеликазы - белки, расплетающие двойные спирали ДНК в ходе репликации.

Белки в роли гормонов. Понятие о первичном и вторичном посреднике. Реакция внутриклеточных процессов на гормоны. Циклические нуклеотиды как вторые посредники. Кальций как внутриклеточный посредник. Кальмодулин и другие белки, связывающие кальций.

ДНК клетки. Редупликация ДНК. Асинхронность редупликации ДНК. Двойная спираль ДНК (модель Уотсона - Крика) Полиморфизм двойной спирали: А - семейство ДНК, В - семейство ДНК, Z - форма. Сверхспирализация ДНК. Топоизомеразы. Основы репликации Репарация ДНК. Виды репарации. Репликация. Принцип комплементарности. Репарация ошибок репликации ДНК. Рекомбинантная (пострепликативная) репарация. SOS - репарация. Сравнение строения, состава и функций ДНК и РНК в клетке.

Ген - основная структурная единица наследственности. Структурный ген Упаковка ДНК в клетках прокариот и эукариот Организация генов. Сравнение строения, состава и функции ДНК и РНК в клетке; выявление причины наблюдаемых явлений.

Теломераза и проблемы кольцевой ДНК. Обратимые транскриптазы в нашей жизни.

Молекулярное выражение действие гена. Гены и структуры белков. Тонкая структура гена. Определение структуры гена. Единица функции. Единица рекомбинации. Единица мутации.

Точковые мутации, утрата фермента. Наследственные болезни: фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, галактоземия, кретинизм, альбинизм, тирозиноз, алкаптонурия.

Виды РНК: информационные (матричные) РНК., Транспортные Т- РНК., Цитоплазматические малые МЦ - РНК. Полигенные (полицистронные)М- РНК, информосомы. Макромолекулярная структура РНК. Рибосомные РНК. Гетерогенная ядерная РНК. Концепция «Мир РНК».

Генетический код. Свойства кода. Стоп - кодон или терминирующий кодон. Фермент нуклеотид фосфорилаза, инициирующий кодон. Рекомбинация у бактериофагов. Цистрон. Цис - транс - комплементация, транс - положение.

Индукция и репрессия ферментов. Ферментативная адаптация (индукция), деадаптация, репрессия ферментов. Гены - регуляторы, гены - операторы, оперон, репрессор, корепрессор.

Программируемая клеточная смерть - апоптоз. Клеточные и молекулярные аспекты апоптоза. Отличие апоптоза от некроза. Основные функциональные группы апоптоза: особые протеолитические ферменты (каспазы); адатерные белки, контролирующие активацию каспаз; белки суперсемества рецепторов факторов некроза опухолей ( TNF ) и белки Вс I - 2. Двойственное представление апоптоза. Апоптоз как инструмент гомеостаза в поддержании постоянного числа клеток и необходимый элемент дифференцировки клеток. Аопоптоз - оружие защиты организма от грозящих ему и потомству опасностей. Регуляция процесса апоптоза. Патологические изменения в организме, связанные с потерей контроля над апоптозом.

Демонстрация Модель молекулы ДНК

Лабораторная работа «Моделирование структуры ДНК из нуклеотидов»

Презентации

1. Белки

2. Белки - ферменты

3. Гормоны

4. Нуклеиновые кислоты

Тема 4. Синтез белка и молекулярная генетика.

Транскрипция. Генетический код. Трансляция генетического кода.

Транскриптон. Промотор.Терминатор. Оперон. Полицистрон. Фазы транскрипции: Инициация, элонгация, терминация. Регуляция транскрипции. Ключевые регуляторные белки. Белковые факторы транскрипции и трансляции. Энхансеры (усилители), сайленсоры ( глушители).

Транспортная РНК. Образование комплекса аминоцил - т - РНК. Антикодон. Участок, ответственный за узнавание рибосом. Участок, ответственный за взаимодействие со специфическим аминоацилактивирующим ферментом. Активация аминокислот.

Рибосомно - полисомный цикл. Ассоциация и диссоциация субъединиц. Фактор диссоциации. Полирибосомы. Образованеи комплекса Ф - мет - т - РНК - м - РНК - субъединица.

Этапы трансляции: инициация, элонгация, терминация полипептидной цепи. Инициирующий комплекс, участок инициации. Транслоказа. Терминирующий кодон. Терминаторы. Регуляция трансляции. Ферменты трансляции. Регуляция трансляции по принципу обратной связи. Репрограммирование трансляции. Формирование правильного представления о различного рода ингибиторах. Осуществление интегративного обучение на основе сравнения действие ингибиторов с химической точки зрения. Расширение знаний о биосинтезе белков. Выявление причинно - следственных связей, лежащих в основе процесса биосинтеза на все этапа его прохождения. Белковые факторы инициации: IF -1, IF -2 IF -3. Белковые факторы элонгации: EF -Tu, EF -Ts, , EF -G. Белковые факторы терминации: RF -1, RF -2, RF -3. Влияние антибиотиков ( тетрациклин, пуромицин, хлорамфеникол, циклогексамид, стремтомицин) на белковый синтез.

Типы генетического материала и механизм репликации у различных вирусов. Структура и эволюция генома вирусов и фагов. Характеристика вирусов. Биологическая роль вирусов. Типы взаимодействия вируса с клеткой - хозяином. Установление связи между понятиями «наследственная изменчивость» и «эволюция» и понимание роли вирусов в биологической эволюции. РНК - содержащие вирусы.

ДНК - содержащие вирусы. Типы взаимодействия профага и клетки: литический и лизогенный. Пермиссивные и непермиссивные клетки. Структура вируса иммунодефицита. Обратная транскриптаза

Сравнительная характеристика структур геномов прокариот и эукариот. Структура бактериальной хромосомы. Структура прокариотических генов. Особенности генома бактериальной клетки. Использование специальной системы записи, отражающей строение генома прокариот; Оперонная организация геномов прокариот. Транскриптон. Оперон. Полицистрон. Промотор. Терминатор. Бактериальные плазмиды. IS - элементы и транспозоны бактерий. Типичная плазмида. Фактор резистентности. Коньюгативные плазмиды. Неконъюгативные плазмиды. Транспозоны. Механизм перемещения мобильных элементов бактерий. Генетическая изменчивость бактерий.

Сложность генома эукариот. Избыточность генома эукариот. Экзоны - кодирующие участки эукариот. Интроны - некодирующие участки эукариот. Последовательность нуклеотидов эукариотического генома. Онкогены и антионкогены. Геномы органелл эукариот: ДНК митохондрий и хлоропластов. Онкоген - ген ретровируса. Протоонкоген. Антионкогены - гены супрессоры опухолей (ГСО). Роль новейших научных представлений о вирусах в решении актуальных медицинских проблем. Формирование умений давать оценочную характеристику предлагаемым лекарствам с позиции системного подхода Знакомство с особенностями генома автономных эукариотичесих органелл: митохондрий и пластид. Установление связи между биохимическими, цитологическими понятиями («митохондриальная избыточная компенсация», «энергетика сукцинатдегидрогеназы») и понятиями, относящимися к психологии и медицине (соматизация психических заболеваний», «стресс»).

Демонстрация Модель «Транскрипция в прокариотической и эукариотической клетке». «Трансляция в прокариотической и эукариотической клетке»

Лабораторная работа «Определение строения молекулы белка по структуре молекулы ДНК и определение структуры нуклеиновых кислот по первичной структуре белка»,

Практические работы «Решение задач по молекулярной биологии»

Презентации

1. Геном прокариот

2. Геном эукариот

3. Вирусы

Тема 5. Хромосомные основы наследственности

Хромосомный уровень организации генетического материала. Химический состав хромосом. Структурная организация хроматина. Представление о хромосомах как носителя комплексов генов. Хромосомы. Хроматиды. Типы хромосом: телоцентрическая. акроцентрическая, субметацентрическая, метацентрическая. Структура хромосом : центромера, спутник, плечи хромосомы.Хроматин. Гетерохроматин. Эухроматин. Нуклеосомы. Политенные хромосомы. Представление о линейности расположения генов. Особенности пространственной организации генетического материала в клетке.

Проявление основных свойств материала наследственности и изменчивости на хромосомном уровне его организации. Законы наследственности. Реципрокное скрещивание. Моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание. Анализирующее, возвратное скрещивание. Сцепленное наследование. Опыты Томаса Моргана. Группы сцепления. Кроссинговер и рекомбинации. Хиазмы. Рекомбинанты. Рекомбинантный индекс. Интерпретация кроссинговера на молекулярном уровне. Генетические карты хромосом.

Молекулярно - генетические механизмы наследственности и изменчивости у человека. Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости у человека. Повреждения механизмов обеспечения наследственности, действующих на клеточном уровне. Мутации. Мутации генеративные и соматические. Изменение структурной организации гена и хромосом.

Субмикроскопические изменения, происходящие на молекулярном уровне: точковые или генные мутации: серповидно - клеточная анемия, фенилкетонурия, эритроцитоз, метгемоглобинемия, гемолитические анемии.

Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации Хромосомные перестройки и их механизм. Абберации: делеции, дупликации, транслокации, инверсии. Инверсии: перицентрические и парацентрические. Транслокации. Реципрокные транслокации. Транспозиции.

Различие в числе хромосом. Эуплоиды. Гаплоидия. Аллоплоидия. Анеуплоидия: полисомы, трисомики, моносомики, нуллисомики.

Изменение числа хромосом в соматических клетках. Эндомитоз. Политения. Полисоматия. Соматическая редукция. Эндополиплоидия. Модальное число хромосом. Хромосомные изменения при онкологических заболеваниях.

Цитогенетический эффект изучения мутаций в соматических и половых клетках. Структурные изменения хромосом трех типов: 1) хромосомного типа, 2) хроматидного типа, 3) субхроматидного типа. Репарация. Истинная репарация.

Цитогенетическое действие химических агентов. Химические агенты, действующие на интерфазу и профазу. Химические агенты, действующие на метафазу. Анафазу и телофазу.

Стимулирующие агенты: инсулин, АКТГ. Растительные гормоны - гиббереллины, индолоуксусная кислота, кинетин.

Цитогенетика и эволюция. Геносистематика: проблемы и трудности. Метод определения гомологий - молекулярная гибридизация.

Демонстрация Микрофотографии кариотипов с геномными и хромосомными мутациями

Фотографии людей с определенными типами мутаций.

Практические работы

1. Решение задач на моногибридное и дигибридное скрещивание

2. Решение задач на сцепленное наследование признаков

3. Решение задач на признаки, сцепленные с полом

Презентации

1. Структура и функции хромосом

2. Молекулярная диагностика заболеваний

3. Решение задач

4. Задачи на молекулярно - генетические механизмы наследственности человека

Тема 6. Определение пола и цитогенетика человека

Половой хроматин. Половые хромосомы. Гетерохромосомы. Добавочные хромосомы (аллохромосомы). Единичность Х - хромосомы как основа полового хроматина. Регуляторный механизм - компенсация дозы, гетеропикноз половых хромосом, аллоциклия, половой пузырек ( хроматиновая и ядрышковая зона).

Нео - ХУ - система определения пола. Нео - Х - хромосома, нео - У - хромосома, гетерохромность, градиент гетерохроматизации.

Генное равновесие при определении пола. Гиандромы, бисексуалы.

Наследование, сцепленное с полом. Гены, сцепленное с Х - хромосомой ( дальтонизм, гемофилия). Гены, сцепленные с У - хромосомой, гены, локализованные в гомологических сегментах Х - и У - хромосомы.

Нормальный кариотип человека. Метацентрические, субметанцентрические, акроцентрические пары хромосом.

Аномальные кариотипы у человека. Анеуплоидия (трисомия, моносомия). Структурные аберрации: транслокации, делеции, дупликации.

Хромосомные абберации у человека. Аутосомные абберации: синдром Дауна, моносомия по 21 - й паре, трисомия по 18 - й паре, моносомия по 18 -й паре.

Хромосомные абберации половых хромосом человека, синдром Тернера Шершевского (дисгензия гонад), синдром Клейнфельтера, ХУУ - синдром, сверх (мета) женский тип (ХХУ).

Комбинированные хромосомные аберрации (сочетание синдрома Клейнфельтера с синдромом Дауна и т.п. )

Демонстрация Микрофотографии аномальных кариотипов по половым хромосомам

Фотографии людей с определенными типами мутаций.

Тема 7. Генная инженерия. Методы генетической инженерии. Достижения генетической инженерии

Методы генетической инженерии. Расщепление ДНК (рестрикция. Гибридизация нуклеиновых кислот.

Клонирование ДНК. Определение нуклеотидных последовательностей (секвенирование). Химико - ферментативный синтез нуклеотидов. Рекомбинантные ДНК. Технология получения рекомбинантных ДНК, Саузерн - блоттинг Нозерн - блоттинг. Контроль над исследованиями рекомбинантных ДНК.

Пути решения многих проблем в области сельского хозяйства, промышленности, медицины с помощью генетической инженерии. Получение трансгенных растений и животных. Генетически модифицированные организмы. Методы получения трансгенных растений: векторный способ ( с использованием агробактерий и вирусов);. Прямой перенос генов. Аргументы против генетически модифицированы продуктов. Влияние генетически модифицированных продуктов на здоровье.

Белки, полученные генно - инженерными способами: соматропин, релаксин, инсулин, интерферон, Интерлекин, эндорфины, энкефалины.

Генная терапия. Соматическая терапия. Терапия половых клеток.

Геномика - изучения всего генома. Программа «Геном человека». Генетическое картирование. Структурная геномика. Функциональная геномика - исследование функций генов на уровне всего генома.

Генетические карты сцепления. Определение нуклеотидной последовательности генома человека. Структура генома человека. Использование знаний о структуре генома для лечения патологий, связанных с изменением наследственной информации.

Этническая геномика - направление в генетике человека, направленное на изучение особенностей геномного полиморфизма, свойственного отдельным популяциям людей, этническим группам, этно - территориальным областям.

Демонстрация Фотографии трансгенных животных и растений.

Презентации

1. Методы генетической инженерии

2. Трансгенные организмы