Урок-конференция «Методы изучения наследственности человека». 10-11 класс.

Учитель биологии Останкинской СОШ

Грезнева - Сичкарь Елена Сергеевна.

Основные задачи урока

1. Образовательные:

Систематизация знаний о методах изучения наследственности человека - близнецовом, цитогенетическом, биохимическом, генеалогическом; о влиянии наследственности на состояние здоровья человека и выявить уровень усвояемости изучаемого материала. Проверка степени осмысленности знаний и способности в них ориентироваться. Отработка основных понятий темы.

Показать на примере родословной А. С. Пушкина влияние инбридинга на наследственность, множественный характер наследования окраски кожи поэта и наследование некоторых личностных качеств.

Научить пользоваться генеалогической символикой, составлять родословную своего рода.

Совершенствовать умения по решению генетических задач на моно- и дигибридное скрещивание, множественное действие генов, наследование признаков, сцепленных с полом.

2. Развивающие:

Развитие творческого потенциала учащихся, развитие речи, памяти, интереса к изучению биологии.

3. Воспитательные:

Пропаганда здорового образа жизни, воспитание заботы

о будущем потомстве.

Межпредметные связи

С историей, литературой, медициной.

Методы и приёмы: словесно-наглядный, самостоятельная работа учащихся.

Форма проведения: урок-конференция.

Оборудование: таблицы «Типы мутаций», «Отклонения, обусловленные нерасхождением хромосом у человека», «Наследование признаков у человека»,«Генеалогическая символика»; схемы «Наследование гемофилии, шестипалости, фенилкетонурии», «Родословная А. С. Пушкина», портреты предков и членов семьи Пушкина, стихотворения Пушкина.

Ход урока:

Звучит музыка И.-С. Баха.

Мы не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Бахов в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов. Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей. Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны? Почему одни люди рождаются талантливыми, другие едва осваивают школьную программу? Отчего зависит наследственность человека? Чем обусловлены наследственные болезни человека? Почему среди 6 млрд. жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей. На эти вопросы мы попытаемся ответить сегодня.

Человек - он ведь тоже природа,

Он ведь тоже закат и восход

И четыре в нём времени года,

И особый в нём музыки ход.

И особое таинство цвета,

То с жестоким, то с добрым огнём.

Человек - он зима. Или лето.

Или осень с грозой и дождём.

Всё вместил в себя вёрсты и время

И от атомных бурь он ослеп

Человек - он и почва, и семя,

И сорняк среди поля, и хлеб.

И какая в нём брезжит погода,

Сколько в нём одиночества? Встреч?

Человек он ведь тоже природа,

Так давайте природу беречь!

В развитии общей генетики важную роль сыграли различные

экспериментальные объекты: среди растений - горох и кукуруза, среди животных - дрозофила и мышь, среди микроорганизмов - кишечная палочка и нейроспора. Теперь наступает новая эпоха. Когда одним из главных объектов генетических исследований становится человек.

Изучение наследственности человека представляет значительные трудности. Давайте сначала обсудим вопрос о методах генетики, применимых к изучению наследственности человека.

Одним из основных методов экспериментальной генетики является скрещивание. Однако он не применим к человеку. Известный советский генетик Н. К. Кольцов писал: «Мы не можем ставить опытов, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети».

Трудности заключаются ещё в том, что у человека:

1 - медленная смена поколений;

2 - позднее наступление половой зрелости;

3 - немногочисленность потомства;

4 - невозможность экспериментального скрещивания;

5 - трудности уравнивания условий жизни;

6 - отсутствие гомозиготных (чистых) линий;

7 - сложный набор хромосом;

8 - трудности организации точного учёта проявления законов наследования в поколениях.

Однако, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается. Для изучения наследственности человека применяют четыре основных метода: близнецовый, цитогенетический, биохимический, генеалогический.

Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод.

Какая тайна мировая!?

И человек пред тайной той

Стоит,

Веками задавая

Вопрос, конечно, не простой.

И будущая, и былая

Ночная вечность

Сотни лет,

Вдали мерцая, высылает

Один, единственный ответ:

Средь знаков вечных зодиака,

Разбросанных во все концы,

Есть знак особенный,

Однако,

В нём знака два.

Он - «Близнецы»!

Что это - красота, уродство?

И в столкновении идей

Их удивительное сходство

Волнует тысячи людей.

Близнецы составляют около 2% всех новорожденных. Среди близнецов различают однояйцевых близнецов ОБ (они развиваются из одного яйца, всегда бывают одного пола и очень похожи друг на друга) и разнояйцевых близнецов РБ, которые рождаются в случае одновременного созревания и оплодотворения двух яйцеклеток. ОБ до такой степени сходны друг с другом, что даже родителям нелегко различать их. В судебной практике известны случаи, когда натренированные «профессиональные» собаки-ищейки не могли по запаху отличить двойняшек. Разыскивая преступника, они легко сбивались на след его близнеца. А ведь для собак каждый отдельно взятый человек пахнет по-своему. Рождение ОБ наследуется по мужской линии - от матери к сыновьям.

Из человеческих близнецов, если взять в мировом масштабе, однояйцевых насчитывается 1/3. Кстати, способность рождать РБ - наследственный признак, передающийся исключительно по женской линии - от матери к дочерям.

Если уж говорить о высших достижениях человека в области рождения близнецов, то уместно вспомнить о появлении в Италии в одной семье 11 двойняшек за одиннадцать лет. В 1945 году по всему миру прокатилось известие, что на нашей планете живёт женщина, которая за 33 года замужества родила 44 ребёнка (13 двоен и 6 троен); одна из её сестёр была матерью 41 ребёнка, а другая - 26. В нашей стране у одной женщины было 6 двоен, 7 троен и 4 четверни.

Небезинтересно отметить, что в человеческом обществе приблизительно на 10 млн. обычных родов один раз случается появление сиамских близнецов, не только похожих друг на друга, но и сросшихся между собой. Название «сиамские близнецы» узаконилось в 1811 году после рождения в Таиланде (прежде Сиам) двух мальчиков Чана и Ина, груди которых были соединены перемычкой. Эти связанные плотью братья, женились на сёстрах, стали отцами 20 нормальных и двух глухонемых детей, прожили до 1874 года. Чан умер от воспаления лёгких во сне, после чего через 2 часа скончался и Ин.

Установлено, что если ОБ живут в сходных условиях, то их замечательное сходство сохраняется до зрелого возраста и даже до глубокой старости.

ОБ, которые живут с раннего возраста в резко различных условиях, обычно отличаются друг от друга по ряду признаков, но всё же очень сходны между собой.

Близнецовый метод даёт убедительное доказательство того, что индивидуальные свойства человека формируются под влиянием как наследственных факторов, так и условий внешней среды.

В последние годы большое значение приобретает цитогенетический метод.

Цитогенетический метод заключается в изучении хромосомного набора у здоровых и больных людей и поэтому играет важную роль в выявлении причин ряда заболеваний у человека.

Здоровье человека во многом определяется тем, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие поколения.

Несмотря на консерватизм наследственности все живые организмы обладают способностью к наследственной изменчивости - мутациям. Существуют три вида мутаций: геномные, хромосомные, генные.

Геномные мутации связаны с изменением общего числа хромосом (утрата или избыточное число хромосом, их кратное увеличение).

Хромосомные мутации характеризуются утратой отдельных участков хромосомы, их удвоением, перекручиванием на 180 градусов, перемещением с одного места на другое.

Генные мутации - это структурные изменения генов: замена отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, их выпадение или включение.

Увеличение частоты мутаций приводит к неблагоприятным для организма изменениям. Физические, химические, биологические и другие явления окружающей среды могут вызвать мутации у человека. Мутации, снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие организма, называются полулетальными, а не совместимые с жизнью - летальными.

Наследственные заболевания обнаруживаются примерно у 10 новорожденных из ста тысяч. Сейчас существуют методы, позволяющие выявить хромосомные заболевания в любом возрасте.

Наследственные болезни делятся на хромосомные, генные и мультифакторные. Чаще всего они бывают вызваны либо генными мутациями, либо нерасхождением хромосом в процессе мейоза.

Хромосомные наследственные болезни бывают вызваны аномалиями как половых, так и неполовых хромосом. Следствием хромосомных нарушений является внутриутробная гибель плода или рождение ребёнка с многочисленными пороками развития - ненормально формируются внутренние и наружные органы, нарушаются строение и функции головного мозга, органов зрения и слуха.

Хромосомные аномалии относятся к числу наиболее распространённых у человека. Например, при нерасхождении трёх Х-хромосом во время созревания половых клеток могут родиться девочки с избыточным набором половых хромосом (44 + ХХХ). У таких больных наблюдается недоразвитие половых органов - яичников, стерильность - бесплодие и неполноценность в интеллектуальном плане.

В случае сочетания двух Х-хромосом с Y-хромосомой может родиться мальчик (44 + ХХY), страдающий физической и умственной отсталостью. Это наследственное заболевание носит название синдром Клайнфельтера.

При недостатке одной Х-хромосомы в геноме развивается наследственное заболевание женщины (44 = ХО) - синдром Шерешевского - Тернера. Больные имеют малый рост, недоразвитые внутренние и внешние половые органы, страдают бесплодием.

Мальчики, не имеющие Х-хромосомы, погибают на зародышевой стадии.

Существуют хромосомные аномалии не только половых клеток, но и соматических. Такие болезни приводят к тяжёлым физическим и психическим уродствам. Примером может служить наиболее часто встречающаяся у человека болезнь Дауна. (один на 500 - 600 новорожденных). Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну.

Больные, страдающие этим заболеванием, имеют в клетках 47 хромосом - из-за увеличения 21пары на одну лишнюю. Болезнь характеризуется комплексом физических аномалий (небольшая голова. пЛоское лицо, узкий разрез глаз, маленький нос и полуоткрытый рот) и врождённой идиотией. Наиболее часто этим заболеванием страдают «поздние» дети, рождённые родителями старше 35 - 40 лет.

Дети с трисомией по другим хромосомам рождаются крайне редко, так как такие аномалии вызывают гибель эмбрионов на ранних этапах развития. Доказано, что 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями плода.

Отклонения, обусловленные нерасхождением хромосом человека

Синдром

Генотип

Симптомы

Частота встречаемости в %

Клайнфельтера

44 + ХХY = 47

Мужчина, женоподобный, умственная отсталость, бесплоден.

0,02

Шерешевского - Тернера

44 + ХО = 45

Женщина, низкий рост, незначительная умственная отсталость, вторичные половые признаки слабо выражены, бесплодна.

0,03

Трисомия по половым признакам

44 + ХХХ = 47

Женщина, норма, плодовита, умственно слаборазвита.

0,12

44 + ХYY = 47

Мужчина, высокий рост, повышенная агрессивность.

0,1

Синдром Дауна

47 (в 21 паре трисомия)

Умственная отсталость, пониженная жизнеспособность

0,001

«Волчья пасть»

47 (в 15 паре трисомия)

Незарастание твёрдого нёба, уродства на лице, пониженная жизнеспособность

0,0002

Трисомия в других парах

47

Летальность гамет или эмбриона.

В тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ применяют биохимические методы диагностики.

Генные наследственные болезни - это результат изменения порядка расположения одного или многих нуклеотидов в цепочке молекул ДНК, что приводит к нарушению синтеза белка, снижению его активности. Организм, неспособный образовывать активную форму белка, обречён на гибель, и в этом случае дефектный ген называют летальным. В большинстве своём это рецессивные гены. Они не причиняют вреда организму, если в парной хромосоме содержится аналогичный доминантный ген, обеспечивающий гетерозиготность организма по данному признаку.

Считается, что в среднем каждый человек гетерозиготен приблизительно по 30 летальным генам. Поэтому число летальных наследственных признаков выше среди потомков от браков с близкими родственниками.

Человек, гетерозиготный по тому или иному летальному гену, является носителем генетического заболевания, а человек гомозиготный - больным наследственным заболеванием.

К наиболее распространённым генным наследственным заболеваниям относится серповидноклеточная анемия, гемофилия, сахарный диабет, фенилкетонурия.

Изменение в строении гемоглобина, осуществляющего в организме транспорт кислорода, лежит в основе серповидноклеточной анемии. При этой болезни эритроциты имеют серповидную форму, а гемоглобин в таких клетках не способен присоединять нужное количество кислорода. Эта болезнь протекает довольно тяжело и обычно приводит к смертельному результату.

Гемофилия характеризуется повышенной кровоточивостью, плохой свёртываемостью крови. Причиной является дефект гена, расположенного в Х-хромосоме и контролирующего биосинтез белков, ответственных за свёртываемость крови.

Первоначально носительницей мутантного гена считается английская королева Виктория. Она сама и её муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла в гамете одного из её родителей.

Впоследствии ген гемофилии передавался из поколения в поколение по женской линии, распространяясь в первую очередь в узком «монаршем» кругу, члены которого неизбежно должны были заключать браки между собой. В XIX в. гемофилию называли даже царской болезнью или болезнью королей, так часто она встречалась в царских семьях Европы. От неё умерли три испанских короля. Ею страдали ганноверские князья и царевич Алексей, сын последнего русского царя Николая II.

Фенилкетонурия - нарушение обменных процессов незаменимой аминокислоты фенилаланина. На упаковках с жевательной резинкой часто пишут о наличии фенилаланина. Для чего это делается? Данное предупреждение адресовано больным фенилкетонурией. Это тяжёлый наследственный недуг, при котором больной не переносит аминокислоту фенилаланин, поскольку у него отсутствует фермент, превращающий её в другую аминокислоту - тирозин. В результате этого в организме накапливается избыток фенилаланина, содержание которого иногда в 50 - 100 раз превышает норму. В таких количествах эта аминокислота вредна для детского мозга и быстро приводит к тяжёлому слабоумию. Больные фенилкетонурией должны строго соблюдать диету и не употреблять продукты, содержащие фенилаланин или вещества из которых он может образоваться.

Родословная по

Фенилкетонурии

(рецессивное на-

следование)

Болезни, в основе которых лежит наследственная предрасположенность, называются мультифакторными наследственными заболеваниями. Они могут развиваться у человека в различные возрастные периоды под воздействием не только наследственных, но и многих других средовых факторов, включая как природные, так и социальные влияния.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), болезни с наследственной предрасположенностью составляют более 90% в общем спектре всех болезней человека.

Одним из наиболее характерных примеров этой группы заболеваний является сахарный диабет, которым страдает примерно 4% населения Земли. Сахарный диабет характеризуется повышением концентрации глюкозы в крови вследствие отсутствия инсулина - гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Его лечат введением в организм инсулина, который в настоящее время производится в промышленных масштабах генно-инженерными методами. Однако введение инсулина лечением в полном смысле, конечно не является. Оно позволяет нейтрализовать фенотипическое проявление «вредного» гена, но не «исправляет» сам ген. Стоит прекратить введение инсулина, и симптомы болезни возвратятся, а кроме того, больной человек может передать этот ген своим потомкам.

В эту же группу входят широко распространённые заболевания: неврозы, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, аллергические, лёгочные заболевания, алкоголизм.

Установить наследственную предрасположенность к той или иной болезни помогает исследование родословного древа (информация о трёх и более поколениях предков).

Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной - генеалогии - был предложен английским учёным Ф. Гальтоном в конце XIX века. Принятая в литературе система обозначения в родословной человека была предложена в 1931 году Г. Юстом.

- Мужчина

Женщина.

Пол не выяснен.

Обладатель изучаемого признака.

Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного признака.

Рано умер.

Брак.

Брак мужчины с двумя женщинами.

Родственный брак.

Родители.

Дети и порядок их рождения.

Разнояйцевые близнецы.

Однояйцевые близнецы.

Метод родословных позволяет установить доминантность либо рецессивность признака, сцепленность его с другим признаком или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

При доминантной наследственности признак проявляется у особей как гетерозиготных, так и гомозиготных по данному гену (АА, Аа). При наличии доминантного признака хотя бы у одного из родителей этот признак обязательно появится у потомков.

Наследование признаков у человека.

Доминантные признаки

Рецессивные признаки

Глаза голубые

Глаза маленькие

Курчавые волосы

Прямые волосы

Раннее облысение

Норма

Нерыжие волосы

Рыжие волосы

Карие глаза

Голубые или серые глаза

Веснушки

Отсутствие веснушек

Карликовость

Нормальный рост

Полидактилия (лишние пальцы)

Нормальное число пальцев

Отсутствие зубов

Норма

Нормальная свёртываемость крови

Гемофилия

Отсутствие ногтей

Норма

Близорукость

Норма

Ресницы длинные

Ресницы короткие

Куриная слепота

Нормальное зрение

Нормальное цветовое зрение

Цветовая слепота

Подбородок длинный

Подбородок короткий

Бас (у мужчин)

Тенор

Сопрано (у женщин)

Альт

Примером наследования доминантного аутосомного гена может служить характер наследования шестипалости. Шестипалые конечности (обычно это результат раздвоения большого пальца) встречается довольно редко, но стойко сохраняется во многих поколениях в некоторых семьях. Многопалость или полидактилия известна с глубокой древности. На картине Рафаэля «Сикстинская мадонна» - слева от Марии - папа римский Сикст II, на левой руке у него 5 пальцев, а на правой - 6.

Родословная по полидактилии

(доминантное наследование)

Ещё один подобный признак, обусловленный доминантными генами, - «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот всё время остаётся полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречается у представителей династии Габсбургов (XIV - XIX в. в.)

Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков.

К этой группе наследственных заболеваний относятся также брахидактилия - короткопалость, карликовость.

Анализ родословных по рецессивным особенностям более затруднён. Внешнее выявление рецессивных генов происходит только в тех семьях, где эти гены имеют оба родителя.

Рецессивные гены проявляются главным образом в семьях, происходящих от браков между близкими родственниками. В популяции могут встречаться различные типы кровнородственных браков: между двоюродными и троюродными братьями и сёстрами, между дядей и племянницей, а иногда даже между братом и сестрой или отцом и дочерью.

Но так как большинство рецессивных генов имеет отрицательное значение, обуславливает ослабление жизнеспособности и появление различных уродств и наследственных заболеваний, то для здоровья потомства кровные браки имеют резко отрицательное значение.

Хорошо изученным примером рецессивного признака является наследственная глухонемота. В этом случае в семьях, где глухонемые рождаются от здоровых родителей (Аа  Аа),число больных детей в среднем 25%. В браке гетерозигот с глухонемыми (Аа  аа) в среднем рождается 50% больных детей. Брак между глухонемыми даёт всех больных детей.

Наследуются по рецессивному типу также шизофрения - тяжёлое психическое заболевание, подверженность сахарному диабету, полиомиелиту, рыжие волосы, альбинизм.

Примером наследования рецессивного гена, сцепленного с полом, может служить наследование гемофилии - заболевания, связанного с потерей способности крови свёртываться и возникающими вследствие этого неукротимыми кровотечениями. Заболевание относительно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Но зато внешне здоровые женщины бывают иногда носительницами гена гемофилии и при браке со здоровым мужчиной рождают сыновей больных гемофилией.

Родословная по

гемофилии (рецес-

сивное, сцеплен-

ное с полом нас-

ледование)

Ген, вызывающий дальтонизм - неспособность различать красный и зелёный цвет, некоторые формы психоза, также сцеплен с Х-хромосомой.

Через Y-хромосому наследуется гипертрихоз - вырастание волос по краю ушной раковины.

У человека найдено около 50 сцепленных с полом рецессивных признаков. Интересно, что около половины из них связаны с заболеваниями глаз.

Учёные утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Великий врач древности Гиппократ писал: «Семя производит всё тело. Здоровое тело производит здоровые части тела, больное - больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого - голубоглазый, у косого - косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».

Профилактика наследственных заболеваний

В настоящее время можно проследить за развитием ещё не родившегося ребёнка, которому угрожает наследственное заболевание. Для профилактики возможных наследственных заболеваний будущих детей каждому человеку необходимо:

1. Знание своей родословной и состояния здоровья близких родственников и предков в 3 - 4 поколениях;

2. Использование возможности медико-генетического консультирования и дородовой диагностики для профилактики, предупреждения, коррекции и своевременного лечения наследственных заболеваний.

Направления профилактической деятельности

1. Определение допустимых норм загрязнения окружающей среды с целью предупреждения мутационного воздействия на половые клетки организма.

2. Генетический мониторинг отдельных групп населения с целью предупреждения генетических заболеваний.

3. Планирование семьи.

Содержание профилактической деятельности

1. Исключение (обнаружение и обезвреживание, предотвращение попадания в окружающую среду) мутагенов - веществ, вызывающих изменение генов, нейтрализация тератогенов - веществ, вызывающих уродства и канцерогенов - веществ, вызывающих злокачественные новообразования.

2. Регистрация и слежение за частотой проявления новых мутаций, контроль над мутагенным влиянием внешней среды. Выявление мутагенной активности химических веществ, особенно лекарственных средств, пищевых добавок; разработка антимутагенов - веществ, препятствующих возникновению мутаций (например. Использование антимутагенных свойств витаминов С и Е, а также таких растений как петрушка, сельдерей, шпинат и т. д.)

3. Отказ от близкородственных браков, отказ от рождения детей в этих браках, рождение ребёнка в оптимальном возрасте (от 20 до 35 лет) в максимально удобное для родителей время, исключение вредных привычек у родителей и создание наиболее благоприятных условий для беременности и выхаживания малыша.

14