Банк вопросов и заданий для проведения дифференцированного зачета по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Министерство здравоохранения Красноярского края

краевое государственное бюджетное

профессиональное образовательное учреждение

«Дивногорский медицинский техникум»

Рассмотрено

на ЦМК ОПД

председатель

____________

«____»______2014г

Банк вопросов и заданий для проведения дифференцированного зачета по дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

специальность 31.02.01

Лечебное дело

1 курс 1 семестр

Утверждаю

зам. директора по УР

____ Е.А. Болсуновская

«____»_________2014г.

Раздел №1.Введение.

Дополните определение:

1. … - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Выберите один или несколько правильных ответов:

2. Наследственность - это:

1. процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях

2. свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений

3. свойство живых организмов воспроизводить себе подобных

4. способность живых организмов поддерживать постоянство своего химического состава

3. Совокупность внешних и внутренних признаков организма:

1. фенотип

2. генотип

3. кариотип

4. геном

4. Изменчивость - это:

1. свойства организмов приобретать новые признаки под воздействием различных факторов

2. свойства организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями

3. согласование функций организма с окружающей средой

4. свойство живых организмов воспроизводить себе подобных

5. Генотип - это:

1. совокупность внешних и внутренних признаков организма

2. совокупность генов, взаимодействующих между собой и с факторами окружающей среды

3. совокупность признаков хромосомного набора

4. совокупность генов всех особей популяции

Установите соответствия:

6. Половые хромосомы передаются:

1.X - хромосома 1. передаётся девочкам

2.Y - хромосома 2. передаётся мальчикам

3. никому не передается

7. Понятия и определения:

1. генотип 1. совокупность признаков

2. фенотип 2. совокупность хромосом

3. кариотип 3. совокупность генов

Раздел №2. Цитологические и биохимические основы наследственности

Выберите один или несколько правильных ответов:

8. Носителем генетической информации в клетках человека является молекула:

1. ДНК

2. РНК

3. белка

4. углевод

9. Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами - это:

1. универсальность генетического кода

2. триплётность генетического кода

3. избыточность генетического кода

4. неперекрываемость генетического кода

10. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка называется:

1. генотип

2. ген

3. кариотип

4. фенотип

11. В ДНК человека различных аминокислот закодировано:

1. 10

2. 20

3. 36

4. 45

Дополните определение:

12. … - участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е.. за структуру определённой молекулы белка.

13.В молекуле … заключена наследственная программа развития организма.

Установите соответствия:

14. Термины и их определения

1. репарация 1. восстановление тканей

2. редупликация 2. восстановление структуры ДНК

3. регенерация 3. удвоение молекулы ДНК

Выберите один или несколько вариантов ответа

15. Количество хромосом у человека в половых клетках:

1. 46

2. 23

3. 28

4. 10

16. Основные функции хромосом:

1. отвечают за синтез липидов в клетке

2. осуществляют синтез белков в клетке

3. являются носителями наследственной информации

4. передача наследственной информации

17. В кариотипе мужчины половые хромосомы представлены:

1. XY

2. XO

3. XX

4. YY

18. Количество хромосом у человека в соматических клетках:

1. 48

2. 28

3. 46

4. 26

19. Признаки от матери передаются:

1. дочерям

2. сыновьям

3. 1 + 2

4. никому не передаются

20. Признаки от отца передаются:

1. дочерям

2. сыновьям

3. 1 + 2

4. никому не передаются

Дополните определение:

21. … - это хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов.

Раздел №3. Закономерности наследования признаков

Выберите один или несколько правильных ответов

22. Мать имеет I группу крови по системе АВО, ребёнок III, отцом ребёнка может являться мужчина имеющий:

1. I группу

2. II группу

3. III группу

4. IV группу

Дополните определение:

23. …- совокупность признаков и свойств организма., проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

24. …- преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

25. …- клетка, образующаяся при слиянии двух гамет - женской и мужской.

26. …- половая клетка животного организма, несущая один ген из аллельной пары. 27. Если женщина В(III), а мужчина О(I) группы (оба гомозиготные), то все дети будут с … группой крови.

28. Женщина A(II) группы крови вышла замуж за мужчину B(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут … группой крови.

Раздел №4. Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

Дополните определение:

29. … метод основан на составлении и анализе родословных.

30. Методы сбора генеалогической информации: … , анкетирование, обследование.

Установите соответствия:

31. Характерные черты аутосомных типов наследования приизнаков:

1.аутосомнодоминантное 1. мужчины и женщины болеют одинаково

часто

2. аутосомнорецессивное 2. признаки проявляются через поколение

3. признаки проявляются в каждом поколении

32. Использование условных знаков при составлении родословных:

1. мужчина 1.

2. женщина

3.брак 2.

4.близкородственный брак

3.

4.

33.Генотипы и фенотипами-гемофилия X-сцепленный рецессивный признак:

А а

1.больной человек 1. X X

a

2. здоровый человек 2. X Y

a a

3. X X

A

4. X Y

34. Фенотипическое проявление генотипа (фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное заболевание):

1. АА 1. норма

2. Аа 2. заболевание

3. аа

35. Возможные фенотипы детей при полном доминировании: на примере близорукости (аутосомно-доминантное заболевание)

1. Р АА х аа 1. Все дети будут близорукими

2. Р Аа х аа 2. Все дети с нормальным зрением

3. 50 % с нормальным зрением и 50%

близорукие

Раздел №5. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Выбрать один или несколько правильных ответов

36. Мутации для организма могут быть:

1. полезны

2. вредны

3. нейтральны

4. летальны

37. Классификация мутаций по локализации в клетке:

1. соматические

2. половые

3. доминантные

4. рецессивные

38. Лекарственные препараты относятся к мутагенам:

1. физическим

2. химическим

3. биологическим

4. экологическим

39. Процесс образования мутаций:

1. репликация

2. мутагенез

3. модификация

4. эмбриогенез

40.Естественными антимутагенами являются:

1. витамины

2. алкоголь

3. яблоки

4. зеленый чай

41. Мутации, возникающие в соматических клетках:

1. наследуются

2. не наследуются

3. спонтанные

4. нейтральные

42. Микстуры от кашля нужно тестировать по:

1. полной программе

2. просеивающей программе

3. скринирующей программе

4. экологической программе

43. К биологическим мутагенам относятся:

1. вирусы

2. антибиотики

3. бактерии

4. витамины

44. Мутации могут проявляться в семье в каждом поколении:

1. соматические

2. доминантные

3. рецессивные

4. нейтральные

45. Мутации (болезни, признаки) поY хромосоме передаются:

1. дочерям

2. сыновьям

3. никому не передаются

4. 1 + 2

46. Мутации - это

1. изменение белков

2. изменение наследственного материала

3. факторы среды

4. изменение вирусов

47. Мутации по изменению генетического материала подразделяются:

1. генные

2. хромосомные

3. соматические

4. геномные

48. Механизмы, препятствующие возникновению мутаций в клетках:

1. диплоидный набор хромосом

2. редупликация

3. воздействие антибиотиков

4. двойная спираль ДНК

49. Витамины должны тестироваться на мутагенность по :

1. полной программе

2. просеивающей программе

3. экологической

4. биохимической

Дополните определение:

50. Наследственное изменение генотипа - … .

51. Фактор, вызывающий мутацию -… .

52. Антибиотики относятся к группе … мутагенов .

53. Вирусы, бактерии , черви- паразиты - это … мутагены.

Установите соответствия:

54. Примеры мутагенов:

1. физические мутагены 1. вирусы; бактерии

2. химические мутагены 2. температура

3. биологические мутагены 3. антибиотики

55. Механизмы обеспечивающие устойчивость генетического материала:

1. внеклеточные 1. диплоидный набор хромосом

2. внутриклеточные 2. повторы некоторых генов

3. зеленые фрукты

4. витамины

56. Классификация мутаций:

1. по проявлению в поколениях 1. генные

2. по изменению генетического 2. доминантные

материала 3 хромосомные.

4. геномные

5. рецессивные

Раздел №6. Наследственность и патология

Выбрать один или несколько правильных ответов

57. Шизофрения относится к:

1. хромосомным болезням

2. моногенным болезням

3. мультифакториальным болезням

4. полигенным

58. Наследование болезней подчиняется законам Г. Менделя:

1. хромосомных

2. моногенных

3. мультифакториальных

4. доминантных

60. Синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера - примеры:

1. гетероплоидии

2. полиплоидии

3. аномалий количества хромосом

4. генных мутаций

61. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням:

1. нарушения обмена в эритроцитах

2. нарушение аминокислотного обмена

3. нарушение углеводного обмена

4. нарушения обмена металлов

62. Запись синдрома Шершевского-Тернера:

1. 48, XXXY

2. 45, XO

3. 47, XXY

4. 47, XXX

63. Синдром Кланфельтера связан с аномалией числа :

1. аутосом

2. половых хромосом

3. Y- хромосом

4. Х- хромосом

64. Цитогенетическое обоснование синдрома Дауна:

1. трисомия по 31 паре аутосом

2. трисомия по 18 паре аутосом

3. трисомия по 21 паре аутосом

4. трисомия по 23 паре

65. Гемофилия относится к:

1. хромосомным болезням

2. моногенным болезням

3. мультифакториальным болезням

4. доминантным болезням

66. Причинами хромосомных болезней являются:

1. генные мутации

2. хромосомные мутации

3. геномные мутации

4. тератогенн факторы

67. Причинами появления гастрита являются:

1. наличие генов, контролирующих заболевание

2. возраст родителей

3. действие фактов окружающей среды

4. плохое питание

68. Характерные черты хромосомных болезней:

1. высокая частота среди населения

2. отклонение в умственном развитии больных

3. множественные пороки развития

4. являются полигенными

69. Характерные черты мультифакториальных болезней:

1. высокая частота среди населения

2. отклонение в умственном развитии больных

3. множественные пороки развития

4. являются полигенными

70. Характерные черты моногенных болезней:

1. высокая частота среди населения

2. наследование признаков подчиняется законам Менделя

3. наследование признаков не подчиняется законам Менделя

4. заболевание встречается у нескольких родственников

71. Гастрит относится к:

1. хромосомным болезням

2. моногенным болезням

3. мультифакториальным болезням

4. полигенным

72. Для проявления этого типа болезней требуется влияние определённых факторов внешней среды:

1. моногенных

2. мультифакториальных

3. хромосомных

4. аутосомных

Дополните определение:

73. … - наследственное заболевание человека, выражающееся в нарушении цветового зрения (неспособность различать, главным образом, красный и зелёный цвета).

74. … - наследственное заболевание человека проявляющееся в несвёртываемости крови.

75. … - это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты финилаланина.

76. … - это болезни, которые развиваются в результате взаимодействия изменённых генов и факторов окружающей среды.

77. … - увеличение количества пальцев на руках или ногах.

78. … болезнь - болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

79. Причиной развития … болезней является повреждение только одного гена.

80. При синдроме «… …» плачь новорождённого похож на крик кошки, что связанно с аномалией развития гортани и голосовых связок.

81. Клинически почти все … болезни проявляются нарушением интеллектуального развития, множественными врождёнными пороками. (хромосомные)

82. … болезни обусловлены количественными аномалиями хромосом и структурными аномалиями хромосом (хромосомные).

Установите соответствия:

83. Синдромы и их генетическое обоснование:

1. синдром Клайнфельтера 1. 47, XXX

2. синдром трисомии X 2. 47, XXY

3. синдром Шершевского- 3. 45, XO

Тернера

84. Примеры наследственных заболеваний:

1. моногенные 1. синдром Дауна

2 мультифакториальные 2. полидактилия

3. хромосомные 3. гипертония

85. Наследственные болезни и их примеры:

1.хромосомные 1. гемофилия

2. моногенные 2. синдром Дауна

3. мультифакториальные 3. гастрит

Дополните определение:

86. Методы … диагностики позволяют обнаружить заболевание до рождения ребёнка.

87. С помощью … метода определяют количество и качество хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

88. … - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней.

89. Наиболее распространённым и эффективным методом профилактики наследственных болезней является … консультирование.

90. … консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

91. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на две группы - … … и ретроспективное консультирование.

92. … - это консультирование супружеских пар до рождения ребёнка.

93. … - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребёнок, относительно здоровья будущих детей.

94. … риск выражает вероятность появления определённой аномалии у потомства.

95. Все решения по планированию семьи принимаются только … .

96. С помощью … исследования можно диагностировать пороки развития конечностей, сердца и т.п.

Выбрать один или несколько правильных ответов

97. Цели генетического консультирования:

1. помощь врачам различных специальностей

2. анализ родословной

3. предупреждение рождения больных детей

4. пропаганда медико- генетисеских знаний

98. Если риск рождения больного ребёнка в семье составляет 10% от среднего, семье:

1. деторождение не рекомендуется

2. нет противопоказаний

3. требуется планирование беременностей

4. рекомендуется пренатальная диагностика

99. Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (карликовость - наследуется по доминантному типу: родители гетерозиготны):

1. 75%

2. 25%

3. 50%

4. 10%

100. Вероятность рождения детей с гемофилией, у здоровых родителей (признак - рецессивный и сцеплен с X - хромосомой):

1. 75%

2. 25%, если мать - носительница гена гемофилии

3. 0%, если мать - гомозиготна по гену нормальной свёртываемости крови

4. 18%

101 . Окончательное решение о прерывании беременности в случае наследственной патологии остаётся:

1. за лечащим врачом

2. за супругами

3. за женой

4. за мужем

102. Запишите условия задачи и решение:

Практическая задача №1.

Голубоглазый мужчина, оба родителя которого кареглазые, женился на кареглазой женщине, мать которой голубоглазая, а отец - кареглазый. От брака родился голубоглазый сын. Составить родословную и указать генотипы всех родственников.

Практическая задача №2.

Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче. Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №3.

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготный по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?

Практическая задача №4.

Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется, как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в легкой форме. Женщина с легкой формой анемии родила от здорового по крови мужчины, сына, страдающего легкой формой анемии. Определите генотипы родителей и вероятность рождения следующего сына без аномалии, указав его генотип? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №5.

Брюнет, больной фенилкетонурией женился на блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны? Составьте схему решения задачи. Фенилкетонурия и светлые волосы наследуются аутосомно-рецессивно

Практическая задача №6.

У матери вторая группа крови (она гетерозиготная), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №7.

У матери 1 группа крови, у ребенка - 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца? Какие группы крови могут быть у отца? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №8.

У матери и у отца 3-я группа крови (оба родителя гетерозиготные). Какая группа крови возможна у детей? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №9.

Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №10.

У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились 2 дочери и 2 сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с полом. Определить вероятность рождения больного ребенка? Составьте схему решения задачи.

Практическая задача №11.

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак - h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

Практическая задача №12.

В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын - дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х - хромосоме. Определите генотипы родителей, сына - дальтоника, пол и вероятность рождения детей - носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.