Cабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Сабақтың мақсаты:

Білімділік: Адам генетикасы мен медициналық генетиканың зерттеу әдістері мен міндеттері туралы білім беру.

Дамытушылық: Кестелерді толтыру кезінде дербес жұмыс істеу іскерлігін дамыту, ең бастысын тауып қорытынды жасау, ойлау білуді дамыту.

Тәрбиелік: Жақын туысты некеден сақтандыру, жетінші ұрпаққа дейін некелесуге тиым салу, салауатты өмір салтына тәрбиелеу.

Сабақ түрі: жаңа білім беру

Оқыту әдісі: баяндау, сұрақ-жауап, СТО элементін пайдалану.

Көрнеліктер: «Медициналық генетика» сызба-нұсқа, «Адам генетикасы» кесте, электронды оқулық, суреттер, ғалымдар портреттері, оқулық, таратпа карталар.

Пәнаралық байланыс: математика, шетел тілі, медицина, экология.

Терминология: Саналы адам (Homo sapiens), хромосомалық аурулар, Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун синдромы, фенилалалин аминқышқылы, эпилепсия, резус-фактор, антиген, мутагендік факторлар, канцерогендік әсерлер, фенилкетонурия, шизофрения, генотип, генеология (шежіре), цитогенетика, егіздер әдісі, онтогенетикалық әдіс, биохимиялық әдіс, популяциялық әдіс.

Сабақтың барысы:

І. Ұйымдастыру. Оқушылардың назарын сабаққа аудару, түгендеу.

ІІ. Үй тапсырмасын қайталау:

1. Тұқым қуалаушылық дегеніміз не?

2. Модификациялық өзгергіштік дегеніміз не? Ол неге тұқым қуаламайды?

3. Тұқым қуалайтын өзгергіштік деп нені айтамыз?

4. Мутацияның себептері қандай?

5. Тұқым қуалау өзгергіштігіндегі сәйкес қатарлар заңын ашқан кім, қашан?

ІІІ. Жаңа сабақ.

Жоспары: 1. Медициналық генетика.

2. Хромосомалық аурулар, белгілері.

3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.

4. Туыстық некенің тиімсіздігі.

5. Медициналық-генетикалық кеңес.

Нені білу керек?

Медициналық генетика - адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Адамның 3000-ға жуық тұқым қуалайтын аурулары анықталды.

Тұқым қуалайтын аурулар (ТҚА) деп генетикалық материалдың өзгеруіне (генотиптің) байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады.

Тұқым қуалайтын аурулар

Хромосомалық гендік

Клайнфельтер Фенилкетонурия Қант диабеті

Шершевский-Тернер Альбинизм Шизофрения

Даун Галактоземия Гипертония

( моногендік ) ( полигендік )

Клайнфельтер

Даун

Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру болып табылады. Қазіргі міндет - бүгінгі өмір сүріп отырған ұрпақтың өмірі мен денсаулығын сақтау ғана емес, болашақ ұрпақты зиянды мутациялардың ауыр зардаптарынан қорғап, генофонды сақтау.

Ата-баба шежіресі: Гемофилия ауруының тұқым қуалауы

І

Ата ұрпағы

ІІ

Әке ұрпағы

ІІІ

Өзінің ұрпағы

ІV

Балалар ұрпағы

V

Немерелер ұрпағы

VІ

Шөберелер ұрпағы

VІІ

Шөпшектер ұрпағы

Туыстық некенің тиімсіздігі. Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ыктималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі медициналық-генетикалық кеңесте тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.

ІV. Бекіту. Биологиялық диктант.

1. ...............әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің де тұқым қуалайтындығы анықталған. 2.Иммунологиялық әдіс - ол...............мен тұқым қуалауын зерттеу негізінде пайда болады. 3.Дене хромосомаларының 21-жұбында артық бір хромосома болатын аурудың түрі -….............. 4. Генетикалық материалдардың мутациялық өзгерістерге ұшырауына байланысты аурулар ................................. 5. Бұлармен ........................................................ айналысады. 6. Хромосомалардың құрылысы мен саны өзгергенде ........................... аурулары пайда болады. 7. Гендердің құрылысы, нуклеотидтердің орналасулары өзгергенде ............................ аурулары пайда болады. 8. Даун ауруының себебі аутосомалық хромосомалардың 21-жұбында ...................... хромосома болатындығында.

9. Клайнфельтер ауруының себебі - .......................болуында. 10. Шершевский-Тернер ауруының себебі - ..............................................................

V. Үйге тапсырма: § 47 оқу, ата-баба шежірелік картасын немесе сызбанұсқасын құру, реферат жазу.

VІ. Қорытынды. Бағалау.