Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение

«Средняя общеобразовательная школа №6»

Основы генетики человека

Программа элективного курса

биологии и методические рекомендации

10-11 класс

Автор-составитель: Романовцева Ольга Николаевна

учитель биологии

г. Югорск

2015г.

Содержание

1. Введение……………………………………………………………………………3

2. Программа «Основы генетики человека».…………………………………….…4

3. Методические рекомендации к содержанию и проведению занятий ..…........12

4. Рекомендации к организации проектной, исследовательской деятельности………………………………………………………………………………….54

Введение.

Методическое пособие включает в себя: дополнительную образовательную программу для обучающихся 10-11 классов «Основы генетики человека», методические рекомендации к проведению теоретических и практических занятий, рекомендации к организации проектной и исследовательской деятельности, оформлению исследовательской работы и компьютерной презентации. Данное пособие позволяет решать задачи реализации метапредметных программ в рамках требований ФГОС среднего образования: организации проектной и исследовательской деятельности при изучении профильного курса биологии, организации работы по поддержке детей, интересующихся биологией и медициной, путем совершенствования проектной, исследовательской деятельности на конкретном материале одного из разделов курса биологии. Содержание материала предполагает использование современных педагогических технологий: проблемного, разноуровневого, личностно-ориентированного обучения, информационно - коммуникационных технологий, проектного, исследовательских методов, что соответствует требованиям стандартов нового поколения и способствует созданию условий для формирования универсальных учебных действий. Информация о наследственных заболеваниях вызывает у обучающихся эмоциональный отклик, мотивирует их на здоровый образ жизни, воспитывает чувство толерантности к людям, страдающим генетическими болезнями. На теоретические и практические занятия отводится 17 часов. На организацию проектной, исследовательской деятельности отводится 17 часов. Около 70% учебного времени отводится на выполнение практических работ: решение генетических и биологических задач, организацию наблюдений, освоение методологии научного познания. Данные методические материалы (методические рекомендации и программа) могут быть использованы для поддержки профильного курса биологии в 10-11 классах, при реализации учебного плана в медико-биологических классах.

Опыт апробирования учебно-методического комплекта в течение 2-х лет показывает, что содержание и формы работы соответствуют возрастным и психологическим особенностям обучающихся. Высокий уровень трудности, прикладной характер содержания материала вызывает повышенный интерес к науке генетике и методам генетических исследований, мотивирует обучающихся на проектную и исследовательскую деятельность по проблемам генетики. Примером успешной реализации данного учебно-методического комплекта является организация исследования цветоощущения восьмиклассников и защита исследовательского проекта на городской научно-практической конференции, выполнение проектов в форме составления и защиты презентаций: «Методы изучения генетики человека», «Близнецы», «Клонирование».

Дополнительная образовательная программа

«Основы генетики человека». 10-11 класс. 34 ч.

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Программа «Основы генетики человека» (34 часа) предназначена для интересующихся биологией и медициной учащихся 10-11-х классов. Необходимость данной работы вызвана тем, что при обилии в доступных нам источниках, дополнительных образовательных программ по данной проблеме, трудно найти какие-либо методические рекомендации к их реализации, много времени уходит на отбор необходимого фактического материала, заданий для учащихся. Данное пособие включает в себя не только программу, но и методические рекомендации к проведению занятий. Программа составлена на основе авторской программы элективного курса для 10 класса «Генетика человека». Г.П. Подгорновой. М., «Дрофа», 2008г. В отличие от авторского курса, теоретическая часть программы сокращена до 17 часов, остальное время отводится на организацию и руководство проектной и исследовательской деятельностью, что особенно актуально при подготовке к переходу на ФГОС в средней школе, поскольку, именно проектная и исследовательская деятельность деятельность является универсальной технологией, позволяющей в комплексе оказывать существенное влияние на формирование УУД. Корректировка программы курса произведена по содержанию и по количеству часов в связи с образовательными запросами обучающихся и уровнем их подготовки. Содержание программы «Основы генетики человека» представляет собой расширение и углубление знаний по теме «Наследственные болезни человека», полученных при изучении курса «Биология. Человек» и при изучении раздела «Генетика» по курсу «Общая биология» и может использоваться для поддержки профильного курса биологии в 10-11 классах.

Сегодня перед генетикой стоит задача поисков путей преодоления недугов и продления жизни человека. Немаловажное значение имеет расширение сети медико-генетических консультаций, способных избавить многие семьи от несчастья иметь неизлечимо больных детей. Школьники - это не только будущие родители, но и будущие руководители предприятий, в том числе и таких, основная или побочная продукция которых может вызвать наследственные заболевания как у родителей, так и у их будущих детей. Поэтому необходима высокая биологическая и особенно генетическая образованность населения, и в этом важная роль принадлежит школе. Реально осуществить эту программу представляется возможным на дополнительных занятиях для одаренных, мотивированных и просто любознательных детей.

Цели курса:

• Формирование понимания единства генетических закономерностей для всех организмов, особенностей их проявления у вида Homo sapiens.

• Формирование понимания значимости факторов среды на проявление у человека наследственных признаков и свойств.

• Формирование понимания влияния родителей на генетическое здоровье детей.

• Профессиональная ориентация учащихся на профессии, связанные с биологией, медициной.

• Создание условий для освоения обучающимися методологии познания.

Задачи:

1. Показать особенности человека как объекта генетических исследований.

2. Ознакомить с факторами наследственной и ненаследственной изменчивости у человека.

3. Показать роль родственных браков, мутагенов, канцерогенов и др. факторов в возникновении отклонений в развитии ребенка.

4. Показать достижения современной медицинской генетики в области диагностики и лечения наследственных заболеваний.

5. Создать условия для формирования ключевых компетенций обучающихся через организацию проектной, исследовательской деятельности.

Формы организации деятельности.

• Лекции.

• Практические занятия (решение генетических задач, проведение микроисследований по проблемам генетики, модельные опыты).

• Написание докладов, рефератов, сообщений.

• Работа над проектами, исследования по выбранной теме.

• Выступление на конференции, защита проектной, исследовательской работы.

Одной из ведущих форм организации познавательной деятельности обучающихся является решение генетических задач. Сначала предлагаются задачи на наследование у человека определенных признаков, затем условия усложняются. На заключительном уроке проводится ролевая игра, где учащимся предлагается выступить в качестве сотрудников медико-генетической консультации. Обобщение основных закономерностей наследования признаков позволяет перейти к изучению хромосомных болезней человека и факторам, их обуславливающим. Групповая форма работы при обобщении и контроле обеспечивает высокую заинтересованность и работоспособность всех учеников.

Содержание программы

1. Введение-1ч.

Краткая история генетики как науки. Заслуги Г. Менделя. Основные методы изучения генетики человека.

2. Наследственные заболевания человека -12ч.

Гемофилия. Генеалогический метод изучения наследственности. Чтение и составление родословных. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Основы цитогенетики. Гены доминантные и рецессивные. Генетический механизм определения пола. Закономерности передачи наследственных признаков, их проявление у человека. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека. Генные болезни. Наследование сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм. Свойства генов. Причины мутаций. Генные болезни обмена веществ. Фенилкетонурия, сахарный диабет. Взаимодействие генов. Группы крови, их наследование. Резус - фактор. Наследование нескольких пар признаков. Хромосомные болезни человека. Синдром Дауна, Кланфельтера, Кельрейтера. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Влияние среды на наследственность человека. Биохимический метод изучения наследственности человека. Популяционно - генетический метод изучения наследственности человека. Популяция. Расы как популяции человека.

3. Закономерности передачи наследственных признаков, их проявление у человека - 4ч.

Законы Менделя. Медико-генетическое консультирование. Предупреждение наследственных заболеваний человека. Альбинизм. Полидактилия. Синклоидия. Клонирование животных. Правовые и этические аспекты клонирования человека. Генная инженерия. Геномодифицированные продукты, их влияние на здоровье.

4. Организация исследовательской, проектной деятельности -12ч.

Виды проектов по количеству участников, по длительности работы, по содержанию. Научный аппарат, методология исследования: постановка цели, задач, выдвижение гипотезы. Предмет, объект, методы исследования. Постановка эксперимента. Статистическая обработка данных.

5. Оформление результатов исследований подготовка и защита проектных, исследовательских работ - 5ч.

Требования к содержанию и оформлению реферативной, проектной, исследовательской работы. Список литературы, требования к его оформлению. Сноски.

Практические работы:

1.Решение задач на моногибридное скрещивание.

2.Решение задач на дигибридное скрещивание.

3.Решение задач на сцепленное наследование.

4. Модельный опыт на законы. Г. Менделя.

5. Работа с таблицами Рабкина.

Требования к подготовке обучающихся:

Обучающиеся должны знать:

1. Основные понятия, термины, обозначения, используемые в генетике;

2. Особенности разных типов наследования одного или нескольких признаков;

3. Особенности проявления отдельных генов в онтогенезе человека;

4. Причины, вызывающие нарушения действия генов;

5. Различия между врожденными, наследственными и семейными заболеваниями;

6. Влияние вредных привычек на здоровье ребенка;

7. Возможности современной медицинской генетики в профилактике и лечении наследственных заболеваний.

Обучающиеся должны уметь

1. Решать генетические задачи на разные типы наследования признаков;

2. Определять хромосомные аномалии человека по фотографиям кариотипов;

3. Составлять и анализировать родословные человека.

4. Готовить сообщения по теме курса, выступать с докладами.

5. Объяснять основные генетические термины.

6. Проводить микроисследования.

7. Выступать с сообщениями, с докладами по результатам исследований.

Рекомендуемые темы проектных, исследовательских работ

• Роль наследственности и факторов внешней среды в проявлении признаков организма. Генетика на рубеже веков.

• Алкоголь - особо опасный тератоген.

• Тератология-наука о врожденных уродствах.

• Проявления хромосомных нарушений у человека.

• Гены в нашей жизни. Геномодифицированные продукты - опасны ли они для человека?

• Нарушения эмбрионального развития человека и их причины.

• Вредные привычки родителей и здоровье детей.

• Родственные браки и здоровье детей.

• Монозиготные и дизиготные близнецы.

• Надежды и опасения в связи с исследованием ДНК человека.

• Методы работы с ДНК человека. Почему я похож на папу?

• Изучение цветоощущения одноклассников.

• Мои гены и мои способности.

Тематическое планирование

Раздел

тема

Колич.

часов

Приме

чание

I.

Введение. Краткая история генетики как науки. Заслуги Г. Менделя. Основные методы изучения генетики человека..

1

II.

Наследственные заболевания и их причины.

2.1.Генеалогический метод изучения наследственности. Чтение и составление родословных. Гемофилия.

1

Практ. раб

2.2.Основы цитогенетики. Гены доминантные и рецессивные. Генетический механизм определения пола. Наследование сцепленное с полом.

1

Практ. раб

2.3.Свойства генов. Причины мутаций.

1

2.4.Генные болезни. Гемофилия.

1

Практ. раб

2.5.Генные болезни. Дальтонизм.

1

Практ. раб

2.6.Свойства и взаимодействие генов.

1

Практ. раб

2.7.Генные болезни обмена веществ.

1

2.8.Наследование групп крови.

1

Практ. раб

2.9.Хромосомные болезни. Синдром Дауна.

1

2.10.Близнецовый метод изучения наследственности человека. влияние среды на наследственность человека.

1

2.11.Биохимический метод изучения наследственности человека.

1

2.12.Популяционно - генетический метод изучения наследственности человека.

1

III.

Закономерности передачи наследственных признаков, их проявление у человека.

3.1. Менделевское расщепление, законы Менделя.

1

Практ. раб

3.2. Третий закон Менделя. Альбинизм.

1

3.3. Медикогенетическое консультирование.

1

3.4.Клонирование. Генные технологии

1

IV

4.1.Организация исследовательской, проектной деятельности.

12

Практ. раб

4.2.Оформление исследовательских, проектных работ, подготовка к защите.

4

Практ. раб

4.3.Конференция. Защита проектов.

1

итого

34ч

Словарь основных терминов

Аллельные гены - гены, отвечающие за развитие одного признака и лежащие в 1 паре гомологичных (одинаковых по форме, размерам) хромосом.

Аутосомы - все остальные 22 пары хромосом, кроме половых.

Альтернативными - называют противоположные гены или признаки.

Генеалогия - наука о родственных связях.

Генеалогическое древо - родословная, изображенная в виде схемы.

Генетика - наука о наследственности, изменчивости, закономерностях передачи наследственных признаков. Для человека как биологического существа справедливы все генетические закономерности.

Ген - наследственный признак, участок хромосомы (ДНК).

Генотип - совокупность всех генов организма.

Геном - хромосомный набор организма. У каждого организма свой набор хромосом в ядрах клеток. У человека -46 (23 пары). Геном женщины 22А+ХХ. Геном мужчины 22А+ХУ.

Гемофилия - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся несвертываемостью крови. Ген гемофилии является рецессивным и локализуется только в Х хромосоме.

Гетероплоидия - некратное увеличение числа хромосом.

Гемералопия - ночная, или куриная, слепота выражается в отсутствии способности видеть при сумеречном или ночном освещении: Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.

Гомологичные хромосомы - одинаковые по форме и размерам хромосомы- образуют пары. В настоящее время составлено полное описание генома человека, ДНК всех 23 пар (46 шт. ) хромосом.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают протанопию - слепоту на красный цвет, дейтеранопию-слепоту на зеленый цвет и тританопию - слепоту на синий цвет. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак (ген локализован в половой (Х ) хромосоме).

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами.

Доминантный ген - сильный, подавляющий развитие противоположного (альтернативного) признака.

Женские половые хромосомы обозначаются - ХХ.

Изменчивость - всеобщее свойство живых организмов -способность приобретать и предавать признаки строения, жизнедеятельности от родителей потомкам.

Комплиментарными, называются доминантные гены, которые при совместном действии обусловливают развитие определенного признака.

Локус- местоположение гена в хромосоме.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Мужские половые хромосомы обозначаются - ХУ.

Мутации - наследственные изменения генов, строения хромосом, их количества. Это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа. Термин мутация был предложен впервые де Фризом в 1901г.

• Генные мутации - изменения на участке молекулы ДНК, затрагивающие отдельные гены. Проявляются в изменении некоторых признаков организма.

• Хромосомные мутации - изменение структуры, количества хромосом: перестройки хромосом ( удвоение, перемещение, потеря участка хромосомы) или части хромосом.

• Геномные - (затрагивающие весь набор хромосом) связаны с кратным изменением количества хромосом ( в несколько раз).

Мутагены - это физические или химические факторы, которые могут привести к возникновению мутаций:

Мутагенные факторы - это физические или химические факторы (причины) возникновения мутаций.

Наследственность- всеобщее свойство живых организмов -способность сохранять и предавать признаки строения, жизнедеятельности от родителей потомкам.

Полидактилия - увеличение числа пальцев на ногах, на руках.

Половые хромосомы - это 1 пара хромосом, по которым мужской пол отличается от женского.

Раса- популяция человека, сформировавшаяся в историческое время под воздействием факторов среды обитания.

Рецессивный ген- слабый, не проявляется в присутствии доминантного гена.

Сцепленные гены- гены, расположенные рядом. Они передаются (наследуются) всегда вместе, сцеплено. Чем ближе гены, тем сильнее они сцеплены.

Синдактилия - уменьшение числа пальцев на ногах, на руках.

Фенотип - это совокупность признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Хромосома любого организма содержит длинную непрерывную цепь ДНК из последовательно (линейно) расположенных генов.

Список литературы

Литература для учителя.

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М.: Мир, 1990.

2. Берг Р.Л., Давиденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. Л., «Наука», 1971.

3. Животовский Л.А. Мы не только различны, но и удивительно схожи. // Биология в школе. №5-2007г.

4. Корочкин Л.И. Генетически запрограммированная смерть клеток. //Биология в школе. 2003. №1.

5. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Генетика. Учебное пособие по факультативному курсу для учащихся. М., Просвещение, 1977.

6. Овсейчук О.Н. Савкова Н.Ю. Клонирование: :за и против. Школьный диспут.// Биология в школе № 7, 2005.

7. Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. Челябинск, издательство ЧГПИ «Факел», 1995.

8. Стволинская Н.С. Истоки и перспективы международной программы «геном человека» //Биология в школе. 2002. №2.

Литература для учащихся.

1. Богданов А.А., Медников Б.М. Власть над геном. Кн. Для внеклассного чтения учащихся 9-10 кл. М., Просвещение, 1989.

2. Лучник Н.В. Почему я похож на папу. М., Молодая гвардия, 1969.

3. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. Изд.2-е. Минск, «Вышэйшая Школа», 1976.

4. Общая биология. Учебник для 10-11класов с углубленным изучением биологии в школе. Ред.Шумного В.К., Дымшица Г.М., Рувинского А.О. М., Просвещение, 2005

5. Ты гений или просто умный?//Первое сентября.-2003-№8.с.6

6. Ресурсы Интернета.

Методические рекомендации к проведению занятий по программе

«Основы генетики человека»

Занятие №1.

Тема: Введение. Методы изучения генетики человека.

Цель: 1. Познакомить с содержанием элективного курса, создать условия для формирования

представлений об основных понятиях генетики: генетика как наука, гены доминантные и рецессивные, наследственности, изменчивости.

2. Создать условия для развития информационных компетенций: умения извлекать и фиксировать информацию из лекции учителя, простейших самонаблюдений и наблюдений за другими людьми.

3. Вызвать у обучающихся интерес к изучению курса.

Оборудование: презентация «Методы изучения генетики человека».

Основные понятия генетики.

Генетика - наука о наследственности, изменчивости, закономерностях передачи наследственных признаков. Для человека как биологического существа справедливы все генетические закономерности.

Ген - наследственный признак, участок хромосомы (ДНК).

Генотип -совокупность всех генов организма.

Геном - хромосомный набор организма.

У каждого организма свой набор хромосом в ядрах клеток. У человека -46 ( 23 пары)

Доминантный ген - сильный, подавляющий развитие противоположного (альтернативного) признака.

Рецессивный ген- слабый, не проявляется в присутствии доминантного гена.

Наследственность- всеобщее свойство живых организмов -способность сохранять и предавать признаки строения, жизнедеятельности от родителей потомкам.

Изменчивость - всеобщее свойство живых организмов -способность приобретать и предавать признаки строения, жизнедеятельности от родителей потомкам.

Мутации - наследственные изменения генов, строения хромосом, их количества. Это редкие, случайно возникшие, стойкие изменения генотипа.

• Генные мутации - изменения на участке молекулы ДНК, затрагивающие отдельные гены. Проявляются в изменении некоторых признаков организма.

• Хромосомные мутации - изменение структуры, количества хромосом: перестройки хромосом ( удвоение, перемещение, потеря участка хромосомы) или части хромосом.

• Геномные - (затрагивающие весь набор хромосом) связаны с кратным изменением количества хромосом ( в несколько раз).

Большинство мутаций вредно для человека, но некоторые из них в определенных условиях жизни могут быть полезными.

Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций в соматических и половых клетках тела (гаметах). Достижения современной медицины позволяют выжить людям с вредными мутациями, которые накапливаются и распространяются.

1. Краткая история развития генетики.

• 18-начало 19в. - первые попытки научного объяснения причин наследственности и изменчивости. Основной метод - опыты по скрещиванию ( гибридизации) организмов. Межвидовые гибриды Кельрейтера (Россия). Облик потомства зависит от смешивания отцовской и материнской наследственности. Оплодотворение = процессу соединения химических веществ. Скрещивание растений с красными и белыми цветками приводило к получению цветков с розовой окраской, но не всегда.

• Сарже (Франция) -конец 18в. середина 19в. предложил проследить за наследование отдельных признаков. Он ввел представление о контрастных (альтернативных, взаимоисключающих друг друга) признаках.

• В 1865г. Г. Мендель - (Чехия) написал работу «Опыты над растительными гибридами», где описал закономерности передачи наследственных признаков.

• В 1906г. - рождение науки генетики, законы Менделя были переоткрыты 3 учеными сразу (Чермак, Корано, Корренс).

2. Объекты генетики.

Горох, мыши, лейкоциты человека, мушка дрозофила, бактерии, дрожжи.

Особенности человека как объекта генетики.

3. Основные методы изучения генетики человека.

4.1. генеалогический - изучение родословных

4.2. близнецовый - изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов

4.3. цитогенетический - изучение хромосом

4.4. биохимический - изучение процесса и продуктов обмена веществ

4.5. популяционно-генетический - изучение генетического состава популяций человека

5. Примеры наследственных признаков у человека.

Задания для групп: определить, является ли наследственным признаком для вида Человек Разумный следующие признаки:

• привычная поза при складывании рук на груди;

• умение сворачивать язык трубочкой;

• привычная поза при складывании ноги на ногу.

Выводы: привычные позы являются наследственными признаками, однако проявляются у всех по- разному.

6. Д/З. Провести микроисследование данных признаков в семье, определить, от кого из родителей получен данный признак?

Занятие №2.

Генеалогический метод изучения наследственности человека.

Цель: 1. Создать условия для формирования понятия о генеалогии как науке, ее

методах.

2. Показать практическое значение знаний о своей наследственности на

примере родословной царской семьи Романовых.

3. Вызвать эмоциональный отклик, желание изучать свою родословную.

Оборудование: презентация «Родословная Софьи Ковалевской»

1. Задачи изучения наследственности человека.

Все люди, населяющие Землю принадлежат к 1 виду Homo sapiens -человек разумный. Этот вид неоднороден и состоит из 3-х групп, которые называются расами.

Основным критерием принадлежности особей к 1 виду является способность скрещиваться и давать плодовитое потомство. У человека от смешанных межрасовых браков рождаются жизнеспособные плодовитые потомки, поэтому человечество может быть отнесено к 1 виду.

Все общие закономерности наследственности, изученные на растениях и животных применимы и к человеку. Изучение наследственности человека затрудняется тем, что на нем невозможно ставить эксперименты, человек относительно медленно размножается.

2. Наследственные аномалии у человека.

Известно более 1500 различных отклонений от нормы, из которых 30% являются наследственными заболеваниями:

• Психические нарушения (разные виды слабоумия, шизофрении, эпилепсии и др.

• Нарушения обмена веществ ( диабет-нарушение синтеза инсулина и др.)

3. Особенности человека как объекта генетики:

• нельзя скрещивать, ставить эксперименты

• малое потомство

• медленная смена поколений

• много хромосом

4. Генеалогия - наука о родственных связях.

Условные обозначения, применяемые при изучении родословных:

- женщина

- мужчина - носитель доминантного признака

- брак дети

Рецессивные признаки: светлый цвет глаз, кожи, волос.

Доминантные - темный цвет глаз, кожи, волос.

Практическая работа

Цель: Ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных (составление генеалогической таблицы семьи), с количественными закономерностями индивидуальной изменчивости. Убедиться, что геномные мутации могут привести к нарушению мейоза.

Составление родословных и их анализ.

1.Для составления генеалогической таблицы семьи собрать сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого-либо нормального или патологического признака. В качестве признака, подлежащего генеалогическому изучению, можно взять цвет глаз, волос, кожи, рост, право-лево-рукость, близнецовость, группы крови, резус-фактор и .т.д.

Из патологических признаков: сахарный диабет, близорукость, гипертоническую болезнь, холецистит, туберкулез, язвенную болезнь. Желательно собрать сведения не менее чем о трех поколениях (ф.и.о., профессию, возраст, пол, характеристику изучаемого признака).

2.Используя собранный материал, составить генеалогическую таблицу семьи, соблюдая принятые в биологии условные обозначения. Поместить в центре таблицы носителя признака (пробанда), обозначив его в зависимости от пола квадратом (мужчина), кружком (женщина). Расположить в один ряд слева направо его братьев и сестер и соединить их обозначения горизонтальной линией, проведенной над братьями и сестрами (сибсами). Выше указать родителей, соединив их, друг с другом, линией брака. Далее - соединить между собой горизонтальными линиями всех лиц одного и того же поколения, обозначив их арабскими цифрами, а вертикальными - родственников по нисходящей и восходящей линиям разных поколений, обозначив их римскими цифрами.

3. Провести генетический анализ изучаемых признаков. Обратить внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений. Оценить характер его наследования.

Необходимо учитывать, что в характере проявления тех или иных признаков существенную роль могут играть социальные факторы (условия труда, быта). Поэтому выявленная в родословной повторяемость одной и той же патологии в ряду поколений иногда может создать видимость ее наследственного характера.

5. Д/З Составить родословную своей семьи по цвету глаз.

Занятие № 3.

Генетический механизм определения пола.

Цель: 1. Создать условия для формирования понятия о генетическом механизме определения пола, гемофилии как наследственном заболевании, сцепленным с полом.

2. Содействовать развитию самостоятельности, коммуникативных, информационных компетенций посредством организации самостоятельной работы с родословной королевы Виктории.

3. Вызвать эмоциональный отклик на основе использования интегративных связей по содержанию материала истории и биологии.

Оборудование: карточки с индивидуальным заданием «Генеалогическое древо монархов Европы»

1. Генетический механизм определения пола.

Наследственные признаки передаются от одного организма к другому через хромосомы, содержащиеся в ядрах клетки.

Хромосома любого организма содержит длинную непрерывную цепь ДНК из последовательно (линейно) расположенных генов.

Гомологичные хромосомы - одинаковые по форме и размерам хромосомы- образуют пары. В настоящее время составлено полное описание генома человека, ДНК всех 23 пар (46 шт. ) хромосом.

Половые хромосомы - это 1 пара хромосом, по которым мужской пол отличается от женского.

Аутосомы - все остальные 22 пары хромосом.

Ген - участок хромосомы, отвечающий за развитие определенного признака.

Геном -совокупность всех генов организма.

Мужские половые хромосомы обозначаются - ХУ.

Женские половые хромосомы обозначаются - ХХ.

Геном женщины 22А+ХХ

Геном мужчины 22А+ХУ

Локус- местоположение гена в хромосоме.

2. Понятие о генеалогическом древе.

Генеалогическое древо - родословная, изображенная в виде схемы. Анализ родословной королевы Виктории.

• Сколько человек в роду королевы Виктории болели гемофилией?

• Какого пола были больные?

• От кого они получали ген гемофилии от отца или от матери?

Проблема: можно ли назвать гемофилию исключительно мужской болезнью, если из 45 потомков королевы Виктории 10 человек болели гемофилией ( 22%, те. каждый пятый) и все они были мужчинами?

3. Сцепленное наследование.

4. Сцепленные гены- гены, локусы которых находятся в 1 хромосоме. Они передаются (наследуются) всегда вместе, сцеплено. Чем ближе гены, тем сильнее они сцеплены.

Гены, сцепленные с полом - гены, локализующиеся в половых хромосомах.

3. Практическая работа. Составление схемы передачи гемофилии.

4. Д/З. Знать термины, изображать гены, хромосомы, гомологичные, негомологичные.

Занятие №4

Решение генетических задач по теме «Гемофилия».

Цель: 1.Создать условия для закрепления знаний о наследственном характере гемофилии.

2.Совершенствование коммуникативных компетенций на основе организации групповой работы.

3.Показать значение знаний о причинах заболеваний.

Оборудование: презентация «Генеалогическое древо монархов Европы»

1. Составление описания родословной по генеалогическому древу.

Гемофилия - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся несвертываемостью крови. Ген гемофилии является рецессивным и локализуется только в Х хромосоме.

Составьте описание одной из ветвей генеалогического древа монархов Европы, если пробанд

1 вариант - Вольдемар (Прусский император - правнук королевы Виктории.

2 вариант - Царевич Алексей - правнук королевы Виктории

3 вариант- Виконт Трематон - правнук королевы Виктории

2. Задачи:

1. В книге Е. Пчелова «Романовы. История династии» имеется текст: «Гемофилия-заболевание, при котором кровь не свертывается при порезе, ранении. Цесаревич унаследовал гемофилию от матери - Александры Федоровны. Эта болезнь передается только через женщин, которые сами не болеют, но являются носителями вируса. А поражает гемофилия исключительно мужчин». Какие ошибки допустил автор? Какова вероятность рождения больной дочери?

2. По материалам книги Э. Радзинского «Господи, спаси и усмири Россию».

В останках, найденных под Екатеринбургом, принадлежащих предположительно царской семье, цесаревич обнаружен не был. В 1941г. В доме для умалишенных в г. Саратове жил человек, который выдавал себя за Алексея Романова. Свое чудесное исцеление он объяснял помощью старушки, жившей в лесу. Она, якобы, выходила его раненого и даже вылечила от гемофилии. Этот человек приводил такие подробности из жизни царской семьи, которые мог знать только настоящий наследник. Предложите свои комментарии этих сведений.

Ответы :

№1

• Гемофилия - не вирусное, а наследственное заболевание.

• Женщина может болеть гемофилией, если мать- носитель гена гемофилии, а отец - гемофилик.

№2. Гемофилия - наследственное заболевание, оно неизлечимо, тот человек - самозванец.

№3. Пробанд-Королева Виктория.

Королева Виктория была носительницей гемофилии, хотя сама была здорова. В браке у нее было 8 детей (4 мальчика и 4 девочки). Один из сыновей - Леопольд болел гемофилией.

Две дочери Алиса и Беатриса) унаследовали от нее ген гемофилии. Хотя сами они были здоровы, они были носительницами этой болезни. У Алисы в браке было 7 детей (. 3 дочери были абсолютно здоровы, а 2- Ирен и Александра были носительницами гена гемофилии. Из 2-х сыновей Фридрих был болен гемофилией.

У Ирен в браке было трое сыновей, двое из которых ( Вольдемар и Генрих-Прусские императоры) - были больны.

Александра вышла замуж за русского царя Николая. Они родили 4-х здоровых дочерей и царевича Алексея - больного гемофилией.

. Сын королевы Леопольд болел гемофилией . Из двоих детей - дочь Алиса была носительницей гена гемофилии. В браке у нее было трое детей: дочери были здроровы, а сын умер в детстве от гемофилии.

Дочь королевы Виктории Беартриса. Имела 4-х детей: 1 сын был здоров, 1 дочь (Евгения) была носительницей гена, а 2 сына (Альфонс - король Испании и Морис) болели гемофилией.

Дочь Беатрисы Евгения родила 6 детей : 2-х здоровых девочек, 2-х здоровых мальчиков и 2-х больных гемофилией мальчиков. (Виконта Трематона и Альфонса -крон-принца)

Д/З. Уметь читать родословную.

Занятие №5

Тема: Дальтонизм.

Цель:1. Познакомить с наследственным заболеванием дальтонизм, показать причины

дальтонизма.

2. Создать условия для развития логического мышления путем решения

генетических задач.

3. Формировать толерантность к людям с данной аномалией.

Дальтонизм (цветослепота) - наследственное заболевание, вызывается рецессивным геном, который локализован в половой (Х ) хромосоме.

1. В 1875г. в Швеции у г. Лагерлунда произошла трагедия, повлекшая за собой большие жертвы. Пассажирский поезд столкнулся со встречным товарным составом. Погибло много людей, детей, ехавших на отдых. Машинист, оставшийся в живых утверждал, что ехал на правильный сигнал светофора. Он был прекрасным семьянином, много лет безупречно проработал на ж.д. Адвокат машиниста принес в камеру корзиночку с цветными нитками (мулине) и попросил машиниста разложить их по цветам. Когда он вернулся со свидетелями, то увидел, что машинист разложил красные нитки с зелеными в 1 кучку. Машинист утверждал, что они разного , но серого цвета. Суд оправдал машиниста. С тех пор при приеме на работу в транспортные кампании стали проверять цветоощущение. Что такое цветослепота? Почему одни люди видят цвета, а другие нет?

2. Из книги М.Д. Квасовой «Зрение и наследственность». Нарушение цветового чувства были известны давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798г. английский химик Джон Дальтон. Тогда и назвали цветовую слепоту дальтонизмом. Колбочки сетчатки человека содержат 3 пигмента белкового происхождения, чувствительные к красному, зеленому и к синему цвету (длине волны, соответствующей данным цветам). Люди с нормальным зрением имеют все три пигмента - трихроматы. Человек, имеющий только 2 пигмента- дихромат. Аномальный трихромат - человек, у котрого пигменты есть, но активность их снижена. Ахроматы-люди, с отсутствием цветового зрения (встречается 1 на млн.) Частота встречаемости наследственных заболеваний выше на отдельных изолированных островах, что является результатом размножения мутантного гена из-за частых родственных браков.

3. Дихроматы часто не замечают своего отличия от других. Дальтон не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. Дальтоники запоминают, что трава -зеленая, а кровь- красная, отличают цвета по степени яркости. Цветослепота представляет угрозу жизни и здоровью людей из-за развития транспорта и цветовой сигнализации. Дальтоникам важно с детства знать о своем дефекте, чтобы правильно выбрать профессию. У Дальтона двое братьев тоже страдали цветослепотой на красный цвет. Он подробно описал свой семейный дефект, поэтому его имя известно каждому.

4. Репродукции картины художников, страдающих цветослепотой.

Полихроматические таблицы Рабкина Е.Б., используемые для проверки цветоощущения.

5. Составьте схему различной цветочувствительности людей.

Цветочувствительность.

Трихроматы Дихроматы Ахроматы.

-нормальные -протанопические

-аномальные - дейтеранопические

6. Задачи:

   • Составьте генетическую схему скрещивания в семье Дальтона, если у него была 1 сестра и три брата, два из которых тоже страдали дальтонизмом? Какие генотипы были у всех членов семьи?

   • Приведите доводы «за» и «против» существования русалок, если гены ихтиоза (развитие чешуи и перепонок на руках) расположены в негомологичном участке У- хромосомы.

Решение генетических задач на сцепленное наследование с полом. Задача №1-2

Занятие №6

Современные представления о гене. Причины возникновения мутаций.

Цель: 1. Создать условия для формирования понятий о современных представлениях о генах, их свойствах, причинах возникновения мутаций.

2. Способствовать совершенствованию информационных компетенций, умения составлять конспект.

3. Формирование диалектико-материалистических представлений о причинах наследственных изменений.

Оборудование: Презентация «Случаи синдактилии в России, в Африке»

1. Проверка понимания терминологии, правильности решения задач:

1). В какой части клетки локализуются хромосомы?

2). Можно ли назвать все 46 хромосом человека гомологичными?

3). Почему гены, расположенные в одной хромосоме называют сцепленными.

4). Можно ли назвать карий и голубой цвет глаз альтернативными признаками?

5). Чем отличается геном женщины от генома мужчины?

6). Почему гемофилию называют заболеванием, сцепленным с полом?

7). Можно ли назвать гемофилию мужской болезнью ?

(Гемофилия - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся несвертываемостью крови. Ген гемофилии является рецессивным и локализуется только в Х хромосоме.)

2. Свойства генов.

Принципиальные свойства генов были установлены еще в работах Г.Менделя и его последователей:

• Дискретность (неделимость, целостность) генов;

• Линейное расположение ( друг за другом) в хромосоме.

• Есть гены доминантные и рецессивные;

• Аллельные гены - гены, отвечающие за развитие одного признака и лежащие в 1 паре гомологичных (одинаковых по форме, размерам) хромосом.;

• Альтернативными - называют противоположные гены или признаки.

• Сцепленные гены- гены, расположенные рядом. Они передаются (наследуются) всегда вместе, сцеплено. Чем ближе гены, тем сильнее они сцеплены.

4. Причины возникновения мутаций.

Термин мутация был предложен впервые де Фризом в 1901г.

Мутация-это изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.

Мутагены -это факторы, которые могут привести к возникновению мутаций:

Мутагенные факторы - факторы (причины) возникновения мутаций.

4.1. Мутагенные факторы среды.

• Физические мутагены повышают вероятность хромосомных мутаций::

- радиация, т.е. ионизирующее излучение - рентгеновские, гамма лучи, ядерные частицы. Чем выше доза радиации, тем больше мутаций. 1925г. доказано российскими микробиологами: Г.А. Надсоном, Г.С. Филипповым, американским генетиком Г. Мёллером.

Радиоактивные элементы увеличивают число мутаций в сотни раз.

Испытания ядерного оружия, которые проводили в атмосфере до 1963г., вызвали глобальное р-а загрязнение. При взрыве ядерных бомб возникает очень сильное ионизирующее излучение, которое на большом расстоянии заражают воздух, воды, почвы, живые организмы. Многие ионизирующие частицы остаются опасными многие годы, включаются в обмен веществ живых организмов, вызывая гибель клеток.

Стронций -90 по своим свойствам близок к кальцию, поэтому может накапливаться в костях скелета животных и человека и служить постоянным источником излучения и поражения клеток.

Р-А Цезий-137 сходен с калием , поэтому его много в мышцах пораженных животных ( северных оленей). Ученые обнаружили его в мышцах эскимосов Аляски, которые питаются олениной.

Р-а полоний входит в состав табачного дыма, может приводить к раку губы, раку кожи.

-ультрафиолетовое излучение - более слабый мутаген.

-высокая температура оказывает мутагенное влияние на холоднокровные и микроорганизмы.

• Химические мутагены чаще вызывают генные мутации:

Это доказали российские ученые И.А. Раппопорт, В.В. Сахаров.

Токсические вещества, входящие в состав клея, который нюхают токсикоманы, вызывают непоправимые мутации половых клеток, что может сказаться на потомстве.

Бензпирен - способствующее возникновению мутаций, выделяется при сгорании табака во время курения, входит в состав табачного дыма, вызывает мутации клеток, способствующие появлению раковых клеток и опухолей ( рак горла, рак легких), которые приводят к гибели организма человека.

Колхицин- вызывает разрушение веретена деления клетки, приводит к полиплоидии в клетках растений, к гибели клеток животных.

• Биологические мутагены: молекулы ДНК, вирусы

4.2.Свойства мутагенов:

• Универсальность -способность вызывать мутации у всех живых организмов.

• Способность вызывать мутации при действии в любых (малых и больших) дозах.

• Ненаправленность (случайный характер) возникающих мутаций.

  3. Экспериментальное получение полезных мутаций широко применяется в .растениеводстве. Имеет важное значение в селекции растений, животных и микроорганизмов.

  4. Охрана людей от действия мутагенов

- связана с охраной окружающей среды от загрязнения мутагенами.

Какие меры вам известны? (Договор о прекращении испытаний ядерного оружия и др.)

-трансгенные организмы, возникающие в результате введения чужеродных генов в яйцеклетки, сперматозоиды. Успешные опыты на мышах- введение гена роста крысы мышам, получение гигантских мышей.

4.5. Загрязнение природной среды мутагенами.

Слайд № 6

Синдактилия - уменьшение числа пальцев на ногах, на руках.

Полидактилия - увеличение числа пальцев на ногах, на руках.

5. Домашнее задание. Выучить терминологию. Подготовить сообщение о тератогенах.

Занятие №7.

Генные болезни обмена веществ.

Цель: 1. Создать условия для формирования понятия о наследственной природе некоторых болезнях обмена веществ: серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии, .сахарном диабете.

2. Продолжить работу по совершенствованию информационных компетенций- умения конспектировать лекцию учителя.

3. Вызвать эмоциональный отклик, показать значение генетических знаний для сохранения здоровья человека..

1. Серповидно клеточная анемия - наследственное заболевание, вызванное мутацией гена, отвечающего за форму эритроцитов крови человека. Красные кровяные клетки имеют форму не шариков, а рогаликов. В обычных условиях это вызывает у человека анемию - болезнь крови связанная с невозможностью эритроцитов полностью обеспечить потребность организма кислородом. Однако в тропических странах люди, с серповидно-клеточной анемией не болеют и не умирают от малярии.

2. Фенилкетонурия- генетическая болезнь, вызываемая рецессивным геном, который локализуется в 12-й хромосоме. Он блокирует активность фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту-тирозин. В результате у гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и других соединений (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) оказывающих вредное влияние на организм. Эти соединения выделяются с мочой больного, ВТО же время оказывают токсическое действие на организм, прежде всего на центральную нервную систему.

Дети больные фенилкетонурией, отстают в физическом развитии, у них наблюдается повреждения мозга, возникает умственная отсталость, хотя при рождении и в первые недели жизни ребенок не отличается от здоровых., но уже на 2-м месяце заметно посветление волос, радужек глаз, большие до 1,5кг прибавки в весе. При этом дети остаются вялыми, рыхлыми, часто страдают диатезами, дерматитами. Явные признаки болезни прояляются на 406 месяце, когда дети престают реагировать на яркие игрушки, не берут их в руки, не фиксируют взгляд на предмете. Могут наблюдаться эпилептические приступы в виде вздрагиваний или кивков головы.

Лечение заключается в соблюдении диеты: исключение из рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Таким детям нельзя употреблять в пищу продукты, обогащенные фенилаланином: коровье молоко, яйца, творог, каши, бульоны. При отсутствии лечения к 10 годам ребенок может знать всего несколько слов. В истории медицины известны случаи, когда матери-носительницы гена фенилкетонурии рождали детей с общим психическим недоразвитием - олигофренией. Олигофрены делятся на три группы:

• Дебилы - способны обучаться по специальным программам и осваивать несложные профессии.

• Имбецилы-не способны к обучению, но им можно привить несложные трудовые навыки.

• Идиоты- глубоко слабоумные дети, не способные ни к обучению, ни к приспособлению к труду и к быту

В психиатрии существуют специальные тесты, по которым определяется коэффициент интеллекта ( IQ) в %. Автор Эфроимсон В.П. 1978г.

2-20% - слабоумие в степени идиотии.

21-40 -выраженная имбецильность.

41-50-легкая имбецильность.

51-70 - дебильность.

71-90- пограничная умственная отсталость.

> 90 - нормальные умственные способности

В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Вероятность случайной встречи гетерозиготных родителей составляет (1/50)2=1/2500=0, 0004.

3. Сахарный диабет заболевание обусловлено рецессивным геном в 11-й хромосоме. На земном шаре боле 4,5% населения больны. В организме не синтезируется гормон поджелудочной железы инсулин, который расщепляет сахар в крови. Поэтому концентрация сахара в крови повышается, а в клетках его не хватает. Лечение заключается в том, что человеку ежедневно вводят инсулин, который вырабатывают на фармацевтических заводах. Человек чувствует себя здоровым фенотипически, но он остается носителем дефектного гена и может передать его потомкам.

В лечении наследственных болезней обмена веществ можно выделить

три основных принципа:

1. Заместительная терапия-введение в организм отстутствующих илил недостаточных веществ (инсулин и др.)

2. Медикаментозная терапия- выведение из организма вредных веществ- промежуточных продуктов химических реакций (избытка меди и др.).

3. Диетотерапия - ограничивают прием в пищу продуктов содержащих вредные для организма вещества ( фенилкетонурия - фенилаланин). Основные продукты для больного фенилкетонурией: овощные, фруктовые супы, салаты, пюре, котлеты, тушеные овощи и фруктыборщи, венегреты. Оладьи , хлеб каши из саго, крахмала. Сырые овощи и фрукты.

Д/З 1. Почему наследственные заболевания могут проявляться в семьях в единичных случаях? (малые 1-2 детные семьи, результат новой мутации, которой не было у предков).

2. Презентация «Наследственные болезни обмена веществ»

Занятие № 8

Комплементарное взаимодействие генов. Наследование групп крови.

Цель: 1. Познакомить с примером взаимодействия неаллельных доминантных генов на примере изучения групп крови человека, расширить понятие генотипа и фенотипа, резус фактора.

2. Создать условия для развития информационных компетенций, умения получать знания в процессе решения задач.

3. Способствовать развитию интереса к изучению наследственных признаков человека, показать значение генетических знаний для будущих родителей, для сохранения здоровья.

Оборудование: таблица доминантные и рецессивные признаки человека, динамическая модель «Группы крови человека».

1. Повторение:

• Доминантность генов, рецессивность генов.

• Резус-фактор, антиген, аглютинация

Доминантность и рецессивность проявляются при взаимодействии аллельных генов.

Оказывают ли влияние друг на друга аллельные гены?

В процессе индивидуального развития организма аллельные гены вступают в сложные взаимодействия между собой.

2. Генотип и фенотип. Организм - сложная система последовательных биохимических и орфофизиологических процессов, определяемых совокупностью генов - генотипом.

Таким образом, гены, взаимодействуя между собой и со средой определяют фенотип.

Фенотип - это совокупность признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа со средой обитания.

3. Наследование групп крови. Решение задач.

Науке известны несколько способов взаимодействия генов, мы рассмотрим взаимодействие аллельных генов, отвечающих за развитие одного признака.

Комплиментарными, называются доминантные гены, которые при совместном действии обусловливают развитие определенного признака.

Пример: группы крови человека определяется не одним, а тремя генами.

Предполагают, что А и В -доминантные гены, подавляют ген О, но друг друга не подавляют.

генотип

ОО

АА; АО

ВВ;ВО

АВ

фенотип

(Группа крови)

I

Или О

II

Или А

III

Или В

IV

Или АВ

Гаметы

О

А; О

В; О

А;В

4. Резус фактор. Решение задач.

У резус - положительного человека имеется доминантный ген- резус фактор, по действием которого в эритроцитах крови синтезируется особый белок резус. Он может иметь оба гена- у гомозигот (РР) или один (Рp) у гетерозигот.

У резус отрицательного человека оба резус фактора (гена ) - рецессивные (pp).

Людей с резус отрицательной кровью -15%, с резус-положительной -85%.

• Резусный белок на резус отрицательного человека действует подобно яду ( как любой другой инородный, чужой белок). Врожденного иммунитета против него нет.

Если в кровь резус отрицательного человека при переливании попадет резус положительный белок, образуется приобретенный иммунитет, т.е. в крови вырабатываются антитела. При повторном переливании антитела активно борются с молекулами резусного белка, под их действием происходит разрушение резус положительных эритроцитов. В результате возникает опасная болезнь - гемолитическая желтуха.

Задача:

№1. Отец ребенка - гомозиготный, резус- положительный, мать резус отрицательная. Что произойдет, если кровь матери попадет в кровь развивающегося зародыша, а кровь зародыша в кровь матери? Почему в таких семьях второй ребенок может родиться мертвым?

• Ответ: в крови матери появятся антитела, которые проникают в кровь зародыша, разрушая его эритроциты. При повторной беременности все повторяется, но антитела, накопившиеся в крови матери, гораздо быстрее разрушают эритроциты зародыша, что приводит к его гибели.

№2. Отец ребенка резус- положительный, мать резус отрицательная Определите, когда вероятность рождения ребенка в данном браке с резус - отрицательной кровью равна нулю?

Д/З Решить задачу, -составить презентацию, приготовить сообщение на тему альбинизм, полидактилия.

Занятие № 9

Хромосомные болезни. Синдром Дауна

Цель: 1. Познакомить с основами цитогенетического метода, гетероплоидией, закрепить понятие о кариотипе, генотипе, фенотипе. Конкретизировать понятие о хромосомных мутациях, как факторах здоровья человека.

2. Создать условия для развития информационных компетенций: умения воспринимать и фиксировать информацию.

3. Воспитывать толерантность к людям с хромосомными нарушениями. Вызвать желание заботиться о своем здровье.

Оборудование: презентация «Цитогенетический метод, болезнь Дауна».

1. Понятие о цитогенетическом методе.

Цитогенетика-наука, изучающая наследственный аппарат клетки.

Первые полные сведения о количестве и структуре хромосом получены в 1956г. шведскими учеными.

В клетках тела человека содержится 46 хромосом, а (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом). Аутосомы принято обозначать от №1до №22, половые - у женщины-ХХ, а у мужчины-ХУ. В сперматозоиде и в яйцеклетке -по 23, отличающиеся по величине и форме. Первые номера присвоены самым крупным хромосомам, а на последнем месте находятся самые мелкие-21-я и 22-я пары.

2. Мутагенные факторы, вызывающие хромосомные нарушения у человека.

Представим себе, что нарушится механизм образования половых клеток.

3.Болезни, вызванные гетероплоидией половых хромосом.

Гетероплоидия - некратное увеличение числа хромосом.

Если не разойдутся половые хромосомы, то разовьются особи с различными нарушениями в половой сфере.

ХХ / ХУ

Х

У

ХХ

ХХХ

Женский тип (бесплодие, умственно отсталы).

ХХУ

Мужчины (бесплодны, умственно недоразвиты).Болезнь Кланфельтера

О

ОХ

Женщина (короткая шея, низкорослость, бесплодие, умственная отсталость)

Болезнь Тернер- Шерешевского

ОУ

Не развивается

4. Болезни, вызванные гетероплоидией неполовых хромосом (аутосом).

Нерасхождение аутосом при образовании половых клеток (мейозе) тоже приводит к нарушениям. Чем крупнее хромосомы, тем опаснее нарушения.

• Трисомия по 15-18 паре приводит к недоразвитию глаз, волчьей пасти, заячьей губе, полидактилии (лишние пальцы).

• Трисомия по 1-12 паре приводит к летальному исходу, самопроизвольному аборту.

• При лишней 18-й хромосоме в кариотипе новорожденных, они не имеют шеи, нормальных ушей, скелетные мышцы недоразвиты, не плачут, умирают вскоре после рождения.

• Лишняя 21 хромосома (трисомия по 21 паре) приводит к болезни Дауна - монголизму.

Вероятность рождения таких детей повышается с возрастом матери. Чаще всего такие больные дети рождаются у матерей после 36-40 лет. Дети с синдромом Дауна появляются часто 1на каждые 500-600 новорожденных. Существует методика обучения таких детей - методика Монтесорри. Они способны социализироваться приспособиться к жизни в обществе, к труду.

Выводы:

5. Факторы, влияющие на здоровье человека.

Закономерности роста и антропологического развития растущего организма.

В процессе жизни человека отчетливо выделяются этапы, имеющие свои закономерности роста и развития. На каждом этапе параллельно протекают 2 противоположных процесса:

• Эволюция (рост, развитие, совершенствование) и

• Инволюция (старение, угасание, деградация).

Процессы эволюции на ранних этапах протекают неравномерно: наблюдается ускорение роста у мальчиков с 4 до 5.5 лет, после 6 лет у девочек. Второе ускорение роста - в подростковом возрасте. Рост клеток сменяется дифференциацией, специализацией тканей.

На развитие человека влияют средовые и наследственные факторы.

Так генетические факторы обуславливают:

• Рост, длину тела, гибкость, быстрота движений, скоростно-силовые качества;

• Подвижность нервных процессов, психоэмоциональная уравновешенность, возможности интеллектуального развития.

Условия среды влияют на физическое развитие- тормозят физическое развитие:

• Голодание, болезни;

• Постоянно повторяющиеся отрицательные эмоции;

• Психоэмоциональные перегрузки;

• Образование, уровень культуры родителей;

• Ссоры родителей, недостаток внимания, доброты, ласки ребенку;

• Экстремальные факторы-загрязнение атмосферы, недостаток кислорода;

• Гиподинамия - недостаточная двигательная активность;

• Нарушение режима дня;

• Перенагрузки -спортивная гиперкинезия.

6. Д/З Зарисовать кариотип человека, сообщение - синдром кошачьего крика.

Занятие № 10

Близнецовый метод изучения наследственности.

Цель: 1.Познакомить с близнецовым методом изучения наследственности человека, понятиями идентичные-однояйцевые , неидентичные - разнояйцевые близнецы.

2. Способствовать формированию учебно-познавательных компетенций на основе развития умения наблюдать, выявлять сходство, различие.

3. Показать влияние среды на развитие наследственных признаков.

Оборудование: презентация «Близнецовый метод»

1. Сущность близнецового метода.

Впервые близнецы как объект экспериментов заинтересовали науку в XIX веке: в 1876 году английский ученый Ф. Гальтон опубликовал научный труд «История близнецов как критерий относительного воздействия природы и воспитания».

С тех пор было поставлено сотни экспериментов при помощи «близнецового метода» - он и сейчас является основным способом сбора информации о роли наследственности и воздействия среды на человека.

2. Особенности многоплодной беременности.

3. Влияние условий среды на развитие близнецов.

4. Однояйцевые (монозиготные- идентичные) близнецы.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Самый надежный вариант - исследования разлученных монозиготных близнецов: генетический набор у них одинаковый, а условия воспитания различаются. Такая пара из США была описана в 1922 году: девочки Джесси и Беси были в двухнедельном возрасте отданы на воспитание в разные семьи и первый раз встретились, когда им было по восемнадцать лет. Они жили в разных по достатку семьях, получили разное образование. Однако у них оказался примерно одинаковый уровень интеллекта, обе были одинаково энергичны, много читали и любили похожие книги, обе переболели туберкулезом. Встретившись, они стали близкими подругами и утверждали, что почти не отличаются друг от друга. Подобных исследований во всем мире было проведено немало. Вполне предсказуемо, что выявлялось сходство разлученных монозиготных близнецов, связанное с наследственностью (рост, скорость реакции). Но вместе с тем нередко у разлученных близнецов обнаруживалось сходство, связанное с воспитанием и обучением - понимание текста, скорость счета, ориентация в пространстве, и т.д.

Особую группу среди однояйцевых близнецов составляют необычные типы: двухголовые (как правило нежизнеспособные) и ксифопаги («сиамские близнецы»). Наиболее известный случай - родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы - Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг - 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной.

В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами. Изучение однояйцевых близнецов помогает понять, что и как в человеке определяется генами, а что - нет.

4. Разнояйцевые (дизиготные- неидентичные) близнецы.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов.

Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных это число существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди представителей негроидной расы, чем среди представителей европеоидной расы. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии.

• Кроме дизиготных и монозиготных близнецов, существуют и другие виды близнецов.

• Тройня, четверня и пятерня могут образоваться из одной, двух, трех или более яйцеклеток.

4. Причины появления близнецов.

Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов.

Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции.

Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных

Дизиготные близнецы, то есть разнояйцовые появляются благодаря многим факторам:

• наследственности - когда в родне тоже были случаи дизиготных близнецов,

• возрасту матери - когда женщине за тридцать, как правило, у нее уже не первая беременность, чаще образуются не одна, а несколько яйцеклеток, что и является условием дизиготных близнецов,

• прохождению матерью курса лечения от бесплодия, когда она принимает препараты, которые используются для стимуляции выхода яйцеклеток из яичников, поэтому в результате часто выходит более одной яйцеклетки, возможно, именно поэтому звезды Голливуда все чаще рожают дизиготных близнецов,

• смене времен года - длина светового дня может влиять на выработку фолликул-стимулирующего гормона, в некоторых странах северного полушария, где летние дни более длинные (например, в северной Финляндии и северной части Японии) дизиготные близнецы чаще рождаются в июле,

• питанию - недоедание уменьшает шансы на рождения дизиготных близнецов,

• окружающей среде - высокое содержание токсических веществ в воде и пище угнетает продукцию спермиев и уменьшает число многоплодных беременностей, но зато в районах с высоким содержанием полихлоридных углеводородов дизиготных близнецов рождается больше,

• расе - чаще всего дизиготные близнецы рождаются у чернокожих матерей, а реже всего - в Азии.

• А вот наследственной предрасположенности к рождению монозиготных близнецов не обнаружено.

Тройня, четверня и пятерня

• Например, тройняшки могут получиться несколькими путями.

• Либо оплодотворяются сразу три яйцеклетки, в результате чего рождаются тризиготные близнецы (будто бы просто три брата или сестры, либо два брата и сестра, а может, и две сестры и два брата, но все разные, как обычные дети, появляющиеся в разные роды).

• Из двух яйцеклеток тройняшки могут развиться в том случае, если после оплодотворения одна яйцеклетка расщепляется, а вторая остается в исходном состоянии (то есть двое из тройняшек будут обязательно одного пола, похожи друг на друга, как две капли воды, а третий любого пола, но не более чем просто брат или сестра).

• И уж совсем редко происходит тройное расщепление яйцеклетки после оплодотворения, то есть получаются три совершенно одинаковых ребенка одного пола. Помните, что одинаковых детей разного пола получится не может, поэтому, кто читал «Двенадцатую ночь» Шекспира, не верьте классику, брат и сестра - близнецы могут быть похожи друг на друга, но идентичны быть не могут никогда!

• Соответственно с четверней, пятерней и т.д. тоже можно рассмотреть много вариантов, возможно, на УЗИ уже можно определить какие дети - монозиготные, какие -дизиготные.

Сиамские близнецы - сросшиеся

• Они всегда монозиготные, то есть одинаковые и одного пола, они не полностью разделились при эмбриональном развитии и имеют общие части тела или внутренние органы.

• Порой разделить их можно легко, а порой требуется сложнейшая операция. Часто кто-то из близнецов погибает при таких операциях, но наука идет вперед, и операции разделения проходят все успешнее. Однако есть сиамские близнецы, живущие неразделенными всю жизнь, часто они адаптировались в обществе, заводят семьи.

Выводы

7. Д/З Сообщения: близнецы среди знаменитых людей.

Занятие № 11

Биохимический, популяционно-генетический методы изучения

наследственности человека.

Цель: 1. Создать условия для ознакомления с биохимическим и популяционно-генетическим методами изучения наследственности человека.

2. Развивать информационные и коммуникативные компетенции.

3. Способствовать появлению желания заботиться о своем здоровье, воспитывать толерантность, дружелюбие к людям другой расы.

Оборудование: презентация «Методы изучения генетики человека».

1. Сущность биохимического метода. Слайд №1

Слайд № 2

2. Сущность популяционно-генетического метода. Слайд № 3

Подавляющее большинство рецессивных аллелей находится в скрытом гетерозиготном состоянии.

Альбиносы появляются 1 на 20.000 человек, но каждый из 70-ти европейцев гетерозиготен по этому аллелю. А в одной из провинций Южной Панамы они составляют заметную долю.

Дальтонизм среди москвичей в 30-е годы встречался у 7% мужчин и у 0,5% женщин.

Глухонемота в одном из селений Швейцарии встречалась у 50 из каждых 2200 человек.

Есть предположение, что на распространение групп крови у человека на земном шаре повлияли эпидемии чумы и оспы.

Оказывается люди с 1 группой крови - менее устойчивы к чуме, поэтому там где она свирепствовала (Индия, Монголия, Китай, Египет), людей с 1 группой крови меньше, чем в других районах.

Вирус оспы чаще поражает людей со 2 группой крови. Эпидемии оспы охватывали Америку, Индию, Аравию, Тропическую Африку, поэтому там увеличилась частота аллеля (В).

В странах распространения малярии высока частота рецессивного аллеля серповидно-клеточной анемии, т.к. гетерозиготы менее чувствительны к малярии.

Люди с отрицательным резус фактором восприимчивы к инфекционным заболеваниям и малярии, поэтому, там где инфекция редкое явление, там больше людей с отрицательным резус фактором (в горах и др.).

Вывод: популяционный метод позволяет

• изучить генетическую структуру популяций (частоту встречаемости отдельных генов);

• выявить связь между популяциями человека;

• освещает историю человеческой популяции.

3. Сходство исторического развития человеческих рас (популяций).

Раса- популяция человека, сформировавшаяся в историческое время под воздействием факторов среды обитания.

ДНК человека содержат 3млрд. нуклеотидов. ДНК людей совпадают на 99,9%,т.е у двух разных людей могут не совпадать около 3-х млн. нуклеотидов. Насколько генетические различия связаны с расовой принадлежностью, с национальностью? Насколько внешние признаки связаны с различиями в ДНК? Группа исследователей из России, Франции, США сопоставили ДНК разных народов мира.

Были исследованы образцы ДНК 1056 представителей 52 этнических групп разных регионов: экваториальной, южной, северной Африки, Западной, Центральной и восточной Азии, Европы, Океании, центральной и Южной Америки у разных народностей.

Для анализа выбрали 400 признаков ДНК (генетических локусов) не связанных с внешними признаками отличия ( цвет кожи, телосложение и др.). Оказалось, что ДНК рас между собой сходны на 90%. На межрасовые различия приходится лишь 10%. Это подтвердило вывод: расы - это большие популяции человека.

Исследования показали, что 70-140 тыс. л. Назад начали возникать разнообразные популяции в человека в пределах южной Африки. Около 50-90тыс.лет назад волны переселенцев стали выплескиваться за пределы Африки и растекаться по другим континентам. Сначала она была невелика - 2 тыс. человек. По мере распространения человека по континентам в течение десятков тысяч лет шли процессы миграции людей на другие континенты. ДНК стали отличаться др. от др. за счет появляющихся мутаций, а изоляция из-за гигантских географических расстояний способствовала накоплению генетических различий между расами. Внешние различия между расами развились как результат адаптации к климатогеографическим условиям, типу питания, ландшафту своего географического региона:

• содержание меланина в коже у африканцев на таком уровне, чтобы пропускать оптимальную дозу ультрафиолета, необходимую для образования витамина D;

• у европейцев - осветление кожи, чтобы его хватило для синтеза витамина D.

Межрасовые браки могут быстро разрушить генетические различия. Расы - понятие историческое, эволюционное.

Генетические различия между расами существуют, они эволюционно возникли и способны эволюционно изменяться. Все люди на Земле вышли из одного генетического «гнезда», причем в масштабах эволюции совсем недавно.

Занятие №12

Законы наследования признаков. Первый и второй закон Г. Менделя.

Цель : 1.Познакомить с закономерностями наследования признаков, открытых Г. Менделем: единообразия гибридов первого поколения, расщепления гибридов второго поколения в определенном численном соотношении.

2. Формирование диалектико-материалистического мировоззрения о познаваемости законов природы на примере открытия закономерности передачи наследственных признаков на основе модельного опыта с фасолью.

3. Развитие коммуникативных компетенций: умения договариваться, работать в группе.

Оборудование: динамическое пособие «Законы Менделя», 2 мешочка с семенами фасоли - модель гамет по 50 шт. (25 белого+25 красного цвета) - у гибридов по генотипу Аа.

1.Повторение: Ген-, Локус-, Хромосома-, Гамета- , Зигота.-, Доминантные признаки-,

Рецессивные признаки-

2. Опыты Г. Менделя. Рассказ об опытах Г. Менделя скрещивания гороха разных сортов. Особенности биологии гороха как растения. Способ опыления. Менделирующие признаки.

3. Монтаж динамической схемы скрещивания гороха на магнитной доске.

Первый закон-закон доминирования.

Второй закон - закон расщепления гибридов в соотношении 3:1

2. Условные обозначения, используемые при решении генетических задач.

3. Модельный опыт, демонстрирующий законы расщепления гибридов второго поколения на примере семян фасоли - демонстрация: второго закона Менделя.

-2 мешочка - модель мужской и женской гибридной особи,

-семена фасоли - модель гамет по 50шт. (25 белого+25 красного цвета) - у гибридов по генотипу Аа.

• Обучающиеся по очереди достают из каждого мешочка по одному семени фасоли (гаметы) и выкладывают их на парту парами, имитируя оплодотворение, т.е. образуя зиготы.

• Подсчет получившихся доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот. Округление по правилам математики. Определение соотношения 3:1.

• Вывод об объективности закономерности, найденной Г. Менделем.

2. Д/З Знать законы наследственности, термины.

Занятие №13

Дигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя.

Цель: 1. Познакомить с закономерностями передачи наследственных признаков при дигибридном скрещивании, с алгоритмом решения генетических задач.

2. Совершенствование учебно-познавательных компетенций при решении задач.

3. Создать условия для эмоционального отклика, способствовать развитию интересов к наследственности человека.

Оборудование: печатная таблица «Дигибридное скрещивание», карточки с задачами.

1. Повторение:

Доминантный ген, рецессивный ген, аллельные гены, неаллельные гены,гибриды.

2. Третий закон Г. Менделя. Объяснение по таблице.

Независимое расщепление гибридов по каждой паре аллельных признаков.

2. Алгоритм решения генетических задач. Решетка Пеннета.

Задача: Голубоглазый здоровый мужчина женился на кареглазой женщине, страдающей серповидно-клеточной анемией. У них родилась голубоглазая здоровая дочь. Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка с серповидно-клеточной анемией, если серповидно-клеточная анемия наследуется как аутосомно-доминантный признак, а голубоглазость - аутосомно- рецессивный?

• Введем обозначения.

А- кареглазость, а- голубоглазость.

В - больной анемией, в- здоровый человек

• Определим генотипы:

Генотип мужчины - аавв, генотип женщины- АаВв

• Изобразим локализацию неаллельных генов (каждый в своей паре хромосом.) Определим сорта гамет мужской и женской особей, помня, что при образовании гамет в каждой из них остается половина хромосом.

• Построим и заполним решетку Пеннета, определим генотипы возможных зигот, допуская равную вероятность встречи каждой гаметы женской особи с каждой гаметой мужской особи.

• Определим фенотипы получившихся зигот.

гаметы жен.

гаметы муж.

ав

АВ

аВ

Ав

ав

аавв

голуб, здоров

АаВв

Карег, больн

ааВв

голуб, больн

Аавв

Карегл. здор

• Проведем анализ фенотипов, получившихся зигот и сделаем вывод.

• Запишем ответ: вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка с серповидно-клеточной анемией - 25%.

2. Д/З Задача:

У женщины, страдающей сахарным диабетом, родители которой были здоровы - резус фактор положительный (у ее матери был такой же резус фактор, а у отца - резус-отрицательный) и резус положительного мужчины, не страдающего сахарным диабетом ( его мать болела сахарным диабетом, а отец имел резус отрицательный фактор) родился ребенок страдающий сахарным диабетом с отрицательным резус фактором. Какие шансы (в %) были у ребенка родиться именно таким, если ген резус положительного фактора и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен -доминантные?.

Занятие №14.

Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека.

Медико-генетическое консультирование.

Цель: 1. Создать условия для расширения знаний о наследственных заболеваниях человека. Показать возможности предупреждения и лечения некоторых наследственных болезней человека.

2. Способствовать закреплению знаний о наследственных болезнях человека на основе решения генетических задач.

3. Показать необходимость знаний о содержании работы медико-генетической консультации. Вызвать эмоциональный отклик, желание заботиться о своем здоровье.

Оборудование: тексты задач.

1. Решение генетических задач.

Каждой группе обучающихся предлагается решить задачу, после чего результат выносится на всеобщее обсуждение.

Наследственные заболевания.

• Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и звуковоспроизводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний глухонемотой, другая половина- фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно- доминантные и рецессивные, сцепленные с Х- хромосомой формы.

• Рахит, резистентный к витамину (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить. Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови.

• Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным геном, который находится в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид от гр генагруппы крови по системе АВО.

• Гемералопия - ночная, или куриная, слепота выражается в отсутствии способности видеть при сумеречном или ночном освещении: Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.

• Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают протанопию - слепоту на красный цвет, дейтеранопию-слепоту на зеленый цвет и тританопию - слепоту на синий цвет. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Есть формы, наследуемые по аутосомно- рецессивному типу. Для Х-хромосомы человека с помощью рекомбинаций локализовано 4 гена: цветовой слепоты (С), гемофилии (Мышечной дистрофии (M), и куриной слепоты ( n). Процент рекомбинаций между с и h составляет 10%., между c и m - 25%, между с и n -50%.

• Талассемия - анемия микроцитарная - анемия Кули обусловлена расстройством синтеза нормального «взрослого» гемоглобина. Нарушено строение эритроцитов, наблюдается желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Резус-фактор - один из многих свойств крови. Резус-положительный фактор доминирует над резус-отрицательным.

Задача №1. В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд) , страдающий глухотой. У него есть сестра, с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери 5 сестер с нормальным слухом и 1 брат, страдающий глухотой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у второй - здоровый сын, у третьей - здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и ее муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры, один здоровый и один глухой братья. Здоровые сестры по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда 4 здоровые дочери и 1 глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сыновья. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд;

Составить генеалогическое древо;

Определить вероятность рождения здоровых детей.

• Ответ на задачу №1: 50% детей будет иметь нормальный слух, а 50% - страдать глухотой.

Задача №2. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара. Их тревога объясняется тем, что они - троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычными дозами витамина D. Эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Сестра пробанда здорова. Мать больна рахитом, а отец здоров. У матери пробанда 2 брата, оба здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух братьев: одного больного, другого здорового. У здорового брата деда от здоровой жены было 2 здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились 2 больные дочери и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда пробанда от здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой больной дочери, состоящей в браке со здоровым мужчиной, родились 2 сына, один из которых болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда пробанд жена здорова, здоровы и их дети: мальчики- близнецы.

Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом.

Составить родословную.; определить вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей здоровой троюродной сестрой, родившейся 1 июня 1977г.

• Ответ на задачу №2: здоровыми могут родиться только сыновья.. учитывая, что молодые обратились в консультацию в декабре, мальчик родится, если беременность наступит в январе, марте, мае, июле 1999г ( на момент рождения матери будет 22 года).

Задача №3. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален. Этот синдром имелся у отца пробанда, мать была здорова. Отец пробанда имеет 3 -х братьев и 4-х сестер, из них 2 брата и 2 сестры с дефектом ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет 2-х дочерей и сына. Все они здоровы.

Составить генеалогическое дерево, рассчитать вероятность рождения в данной семье здорового ребенка с IV группой крови с учетом того, что у пробанда - Ш группа крови и не страдает дефектом ногтей и коленной чашечки., а его супруга имеет II группу крови и не страдает дефектом ногтей и коленной чашечки.

• Ответ на задачу №3. В данной семье вероятность рождения здорового ребенка с IV группой крови составляет 2, 5%.

Задача №4 .В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара. Их тревога объясняется тем, что родители женщины, родившейся 1 апреля 1972г. страдали: мать -ночной слепотой, отец- цветовой слепотой.

Определить вероятность рождения здоровых детей, спланировать пол будущего ребенка.

• Ответ на задачу №4 В данной семье фенотипически здоровыми могут быть только девочки,

Если дата обращения декабрь 1998г., то рождение девочки возможно, в случае наступления беременности в январе, марте, мае 1999г. На момент рождения матери будет 27 лет.

Задача № 5. В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара. Их тревога объясняется тем, что оба супруга страдают легкой формой талассемии. У женщины резус-фактор отрицательный, у мужчины - положительный.

Определить вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины была резус - отрицательной.

• Ответ на задачу №5.

Вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка - 1/8

Занятие №15.

Клонирование: за и против.

Материалы для диспута

Проблемынй вопрос: Что такое клонирование и необходимо ли оно современному

обществу?

Клон - веточка, побег.

Клоинирование растений-вегетативное размножение - известно человечеству более 4тыс. лет.

Работы по клонированию животных начались в середине ХХ века.

• Первые опыты проводились на земноводных: ученые пересаживали ядра эмбриональных клеток одной лягушки в лишенные ядер яйцеклетки другой. Из зародышей на свет появились нормальные головастики.

• С 80-х годов проводится клонирование мышей, кроликов, коров и свиней.

• В 90-е годы удалось клонировать овцу, известную теперь как овечка Долли. Она развилась из клетки молочной железы овцы, в которую пересадили ядро из яйцеклетки другой овцы (донора). Долли оказалась точной копией овцы- донора.

Доводы -за:

• Помощь бесплодным парам - возможность родить копию одного из родителей.

• Можно получать людей с запланированными генами (гениальных).

• Образование стволовых клеток, которые используют для лечения заболеваний.

Однако, клонирование имеет и отрицательные последствия:

• только 80% головастиков развивается из зародышей, остальные гибнут;

• большинство эмбрионов мышей погибали на ранних стадиях.

• Лишь 3% кроликов развились в нормальных животных, у остальных наблюдались отклонения.

Доводы против клонирования:

1. Мы должны относиться каждому человеку как к индивиду, а не как к копии.

2. Недопустимо лишать человека жизни даже на зародышевой стадии.

3. Нет идеальных людей, поэтому нельзя стремиться получить идеального человека,

вдруг копия окажется уродом?

1883г. открытие яйцеклетки (Германия)

1945г.-оплодоторнеие из пробирки

1978г.- рождение первого ребенка из пробирки (Англия)

1981г. получение клонированных эмбрионов в США и их уничтожение (запрет )

1985г. рождение первого ребенка суррогатной материю

1987г. получение клонированных эмбрионов в США и их уничтожение

1987г. рождение овечки Доли в Великобритании.

1998г. создание в Чикаго лаборатории по клонированию людей.

Выводы: нет однозначного ответа: нужны законы.

• Клоны должны обладать всеми правами что и любой человек.

• Должно быть письменно согласие тех, кого собираются клонировать.

• Человек может разрешить клонировать себя после смерти.

• Клоны должны вынашиваться и рождаться только взрослой женщиной .

4. Клонирование умерших ?

Факторы, влияющие на здоровье человека.

Закономерности роста и антропологического развития растущего организма.

В процессе жизни человека отчетливо выделяются этапы, имеющие свои закономерности роста и развития. На каждом этапе параллельно протекают 2 противоположных процесса:

• Эволюция (рост, развитие, совершенствование) и

• Инволюция (старение, угасание, деградация).

Процессы эволюции на ранних этапах протекают неравномерно: наблюдается ускорение роста у мальчиков с 4 до 5.5 лет, после 6 лет у девочек. Второе ускорение роста - в подростковом возрасте. Рост клеток сменяется дифференциацией, специализацией тканей.

На развитие человека влияют средовые и наследственные факторы.

Так генетические факторы обуславливают:

• Рост, длину тела, гибкость, быстрота движений, скоростно-силовые качества;

• Подвижность нервных процессов, психоэмоциональная уравновешенность, возможности интеллектуального развития.

Условия среды влияют на физическое развитие - тормозят физическое развитие:

• Голодание, болезни;

• Постоянно повторяющиеся отрицательные эмоции;

• Психоэмоциональные перегрузки;

• Образование, уровень культуры родителей;

• Ссоры родителей, недостаток внимания, доброты, ласки ребенку;

• Экстремальные факторы-загрязнение атмосферы, недостаток кислорода;

• Гиподинамия - недостаточная двигательная активность;

• Нарушение режима дня;

Занятие № 16

Конференция. Современные проблемы генетики человека. Этические и юридические аспекты применения генных технологий.

Цель: 1.Познакомить с современными проблемами генетики человека.

2.Создать условия для развития информационных, учебно-познавательных, коммуникативных компетенций: умения выступать пред аудиторией, вести дискуссию, фиксировать необходимую информацию.

3. Мотивирование к учению, развитие познавательных интересов, стремления

к личностному самосовершенствованию.

Оборудование: презентация «Тематика докладов по проблеме Компьютер. Экран.

Место проведения: актовый зал.

Оформление доски: «Современные проблемы генетики человека»

Проблемный вопрос: Трансгенные технологии неприменимы к человеку?

Вступительное слово учителя

Задание: Прослушав доклады участников конференции, доказать или опровергнуть утверждение Лист в тетради разделить пополам: аргументы «за», «против».

План.

1. Потенциальная опасность применения генно - инженерных методов.

2. Постулаты биоэтического кодекса.

3. Этические принципы медицинской генетики.

Юридические аспекты генной инженерии

I. Потенциальная опасность применения генно - инженерных методов.

С появлением генно- инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность:

• Если в бактерию кишечной палочки - обычного обитателя кишечника человека - ввести гены устойчивости к антибиотикам, а потом ген, кодирующий сильный яд, и вылить таких бактерий в водопровод, то это может привести к тяжелым последствиям. Поэтому опыты по генной инженерии требуют государственного контроля.

• Включение генов опухолеродных вирусов в ДНК плазмид, еще недавно находились под запретом.

Плазмиды - это кольцевые молекулы ДНК, которые могут встраиваться в ДНК других организмов.

Однако предложения о полном запрете на опыты по генной инженерии неоправданны.

1.В настоящее время разработаны безопасные «векторы», которые могут размножаться и существовать только в лаборатории. Чаще всего это плазмид.

Как получают бактерии, несущие «нужный» ген?

• Разрезают ДНК человека

• Включение фрагментов ДНК человека в плазмиды

• Введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки

• отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые несут нужный человеческий ген.

2.В настоящее время кишечная палочка человека, использующаяся в лаборатории, настолько эволюционировала, что может жить только в пробирке.

3.Отработаны меры техники безопасности, при которых исключается утечка опасных человеческих конструкций.

4. Оказалось, что в природе существует точно такая же генная инженерия (трансдукция генов от одного вида к другому с помощью вирусов), которую запретить невозможно.

II. Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса.

Этика - наука, изучающая мораль, нравственные отношения, правила и нормы отношений людей, обеспечивающие дружелюбие.

Биоэтика -наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку.

Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях применения высоких технологий, которые могут изменить тело, психику или потомство.

Биоэтический кодекс -собрание основных правил:

• признание права самого человека решать вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса;

• справедливый, равный доступ к любым видам общественных благ, созданных на средства общества;

• соблюдение принципа Гиппократа «не навреди»;

• сотвори благо.

Ш. Этические проблемы медицинской генетики.

1. В настоящее время выявлено и изучено несколько сотен патологий в ДНК человека, которые являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому очень важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения - в клетках тела зародыша.

В 2000г. завершен проект «Геном человека». Ученые 20 стран определили последовательность 3 млрд. нуклеотидных пар, из которых состоит двойная спираль ДНК, содержащая всю генетическую информацию о человеке.

2. Известно несколько тысяч наследственных болезней, которые вызываются мутацией 1 гена. Поэтому станет возможным лечение наследственных болезней путем введения в организм больного нормальных (лечебных) генов.

Чтобы ген передавался дочерним клеткам, он должен строиться в клеточную хромосому. Впервые эта задача была решена в 1981г. в опытах на мышах. В 1990г. в США были разрешены испытания на человеке. Позднее этим методом стали лечить один из видов гемофилии.

В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами около 10 наследственных болезней:

• гемофилия,

• наследственная мышечная дистрофия, приводящая почти к полной неподвижности ребенка,

• наследственная гиперхолестеринемия, при которой клетки поглощают холестерин из крови, что может привести к инфаркту.

В любом генетическом исследовании участвуют много людей ( врач, исследователь, донор, пациент, члены его семьи), социальные службы страхования, трудоустройства, образования, поэтому каждому из них важно знать свои права и обязанности.

3. Возникают и другие вопросы:

• можно ли вводить гены в половые клетки человека с целью улучшения каких -либо признаков?

• Можно ли проводить диагностику тех заболеваний, методов лечения которых пока не существует?

• Что лучше выявлять наследственные дефекты в предродовой период с целью отказа от рождения данного ребенка или вообще отказ родителей, имеющих наследственные заболевания от детей?

IV. Этические принципы медицинской генетики.

Можно по разному работать с биологическим материалом в течение многих лет ( изучать, изменять, предавать другим врачам, вводить в организм пациента, хранить уничтожать), т.е. пациент и его родственники могут в нескольких поколениях оказать подопытными.

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997г. в программе ВОЗ по генетике человека

• Справедливое распределение общественных ресурсов в пользу наиболее нуждающихся в них.

• Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах.

• Уважение личности человека независимо о уровня его знаний.

• Уважение мнения меньшинства.

• Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.

• Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании, обучении, основанной на генетической информации.

• Совместная работа с людьми других профессий по оказанию помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям.

• Использование понятного доступного языка при общении с больным.

• Отказ от процедур, не нужных по медицинским показаниям.

• Регулярное обеспечение больных медицинской помощью, лечением.

• Постоянный контроль качества генетических услуг и процедур.

5. Юридические аспекты генной инженерии:

   • Вопрос о собственности изобретателей на новые гены, сорта, породы, полученные с помощью методов генной инженерии;

   • При массовом тестировании людей на выявление генетических заболеваний может возникать дискриминация, имеющих отклонения. Поэтому к результатам не должны иметь доступ работодатели, страховые кампании и др.

   • Обследование детей с целью ранней диагностики заболеваний должно быть бесплатным (например, генетическое тестирование на опасное заболевание фенилкетонурию, вызывающую поражение ЦНС и слабоумие);

   • ВОЗ допускает диагностику заболеваний, методов лечения которых не найдено, если это опасно для будущих поколений;

С учетом опыта концепции Совета Европы, ЮНЕСКО в 1997г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека». Она гарантирует соблюдение прав человека и учитывает необходимость проведения исследований. Она требует:

• Согласия заинтересованных лиц,

• Конфиденциальности генетической информации

• Права человеку самому решать, знать или не знать результаты генетического анализа и их последствия

• Права на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном.

• Гарантии свободы исследования генома человека и использования результатов исследования только в мирных целях, в целях улучшения состояния здоровья человека, уменьшения страдания людей.

Вопросы для осуждения.

1. Что такое этика, какие задачи она решает?

2. Почему появилась биоэтика?

3. Назовите центральные постулаты биоэтического кодекса.

4. Каково значение генной инженерии для медицины?

5. Выскажите свое мнение, что предпочтительнее- применение генной диагностики в предродовой период, из - за чего выявление наследственных дефектов может привезти к отказу от рождения ребенка или отказ от диагностики вообще , из -а чего родители имеющие гены наследственной болезни могут принять решение вообще не иметь детей?

6. Назовите основные принципы медицинской генетики, где и когда они были сформулированы?

7. Какие юридические проблемы порождает генная инженерия?

8. Какие правовые акты гарантируют соблюдение прав человека при проведении генно- инженерных исследований?

VI.Чтение и обсуждение докладов.

VII.Подведение итогов конференции.

Занятия № 18 - 34

Организация проектной, исследовательской деятельности

Рекомендации к организации проектной, исследовательской деятельности

Современные условия развития общества требуют переориентации обучения с усвоения готовых знаний, умений и навыков на развитие личности ребенка, его творческих способностей, самостоятельности мышления, чувства ответственности. Ученик становится центральной фигурой, а его деятельность приобретает интерактивный характер.

Американский педагог У. Киллпатрик - разработал метод проектов или проектную систему обучения. Сущность: дети, исходя из своих интересов, совместно с учителем выполняли собственный проект, решая какую -либо практическую, исследовательскую задачу.

Роль учителя:

• Планирующая.

• Консультирующая

• Руководящая

Технология проектной деятельности - это совокупность исследовательских, поисковых, проблемных методов и учебно-познавательных приемов, позволяющих решить ту или иную проблему в результате самостоятельных действий обучающихся с обязательной презентацией результатов деятельности.

Технология проектной деятельности подразумевает достижение цели через детальную разработку проблемы. Разработка должна завершиться реальным практическим результатом, оформленным тем или иным образом. Для педагогов проектные методы привлекательны направленностью на результат, который можно получить при решении той или иной практически значимой проблемы. Использование проектных технологий помогает научить детей самостоятельно мыслить, находить и решать проблемы, привлекая для этого знания из различных областей, прогнозировать результаты и возможные последствия разных вариантов решения.

Проект-разработка замысла, идеи, плана и условий создания какого-либо продукта, создание виртуального музея природы, фото мест, связанных с именами ученых, написание текстов, оформление альбомов, листовок, дизайн Интернет - сайта, альманаха, газеты, журнала и др.

Виды проектов:

I. по способу деятельности:

1. информационный,

2. исследовательский

3. творческий

4. ролевой (ролево-игровой)

5. телекоммуникационный

6. прикладной (социальный, практико-ориентированный, т.е. с заранее известным результатом)

II. по содержанию материала

1. монопроект

2. межпредметный

III. по количеству участников

1. личностный,

2. парный,

3. групповой

IV. по характеру контактов

1.внутренний,

2.региональный,

3. международный

V. по продолжительности

1. краткосрочный

2. средней продолжительности

3. долгосрочный

Под исследовательским проектом подразумевается деятельность учащихся, на решение творческой, исследовательской проблемы (задачи) с заранее неизвестным решением.

Прикладные практико-ориентированные проекты отличает четко обозначенный с самого начала результат деятельности его участников - «конечный продукт»: документ, программа, рекомендации, рецензия, справочный материал, словарь, объяснение какого-либо явления, музей, сад и др.

В ролевых проектах участники принимают на себя определенные роли (литературные персонажи, выдуманные герои. Имитация деловых и социальных отношений осложняется гипотетическими игровыми ситуациями.

Информационные проекты направлены на работу с информацией о каком -либо явлении: сбор, анализ, сопоставление с известными фактами, обобщение, аргументированные выводы. для широкой аудитории.

Проектная деятельность учащихся - одна из важнейших составляющих образовательного процесса. Она, как элемент учебного процесса, предоставляет учащимся максимум свобод в реализации задачи, что повышает у ребят интерес к предмету, способствует творческому развитию личности.

Возможные темы проектных, исследовательских работ

• Роль наследственности и факторов внешней среды в проявлении признаков организма. Генетика на рубеже веков.

• Алкоголь - особо опасный тератоген.

• Тератология-наука о врожденных уродствах.

• Проявления хромосомных нарушений у человека.

• Гены в нашей жизни. Геномодифицированные продукты - опасны ли они для человека?

• Нарушения эмбрионального развития человека и их причины.

• Вредные привычки родителей и здоровье детей.

• Родственные браки и здоровье детей.

• Монозиготные и дизиготные близнецы.

• Надежды и опасения в связи с исследованием ДНК человека.

• Методы работы с ДНК человека. Почему я похож на папу?

• Изучение цветоощущения одноклассников.

• Мои гены и мои способности.

Структура проектной работы.

Структура проекта (объем работы не более 20 печатных листов, приложения не более 10 листов) включает теоретическую часть и проектный продукт. Основные элементы проектной работы: титульный лист, аннотация, оглавление, введение, основная часть, заключение, список использованной литературы, приложения. Проектным продуктом может быть: макет, памятка, презентация, статья, доклад, брошюра, буклет, изделие и т.д.

Требования к оформлению исследовательской работы.

Структура исследовательской работы

I. Введение.

1.Содержит обзор литературы по данной теме, который должен подвести к нерешенной проблеме, показать, какой пробел в наших знаниях может восполнить данное исследование.

2. Сведения из литературы должны быть изложены словами автора. Если текст из какой -либо книги переписан дословно, его берут в кавычки и указывают автора (Книпович, 1983) или указывают № авторов из списка литературы ( 2, 6).

3. Если работа продолжается не один год, то во введении описывается, кто и когда начал работу, какие результаты были уже получены.

4. Во введении ставится и обосновывается цель работы:

• Почему, зачем выполняется эта работа, какая в ней надобность?

• Цель должна быть сформулирована конкретно.

Например, нельзя изучить поведение кошки, собаки, птиц. Правильно будет изучение приемов добывания пищи, суточной активности, отношения между отдельными особями, пищевые предпочтения и др.

• Цель должна быть общественно значимой для науки (не должна быть сугубо личной и не интересной для других, например : «Я решил научиться ...»)

5. Завершается введение четкой постановкой задач исследования ( т.е. кратким планом работы)

II. Описание материалов и методики изучения.

• Описание места проведения наблюдения. (карты-схемы местности, маршрутов, фото)

• Указание времени наблюдения, опыты ( с … и до…).

• Кто проводил наблюдения, опыты.

• Как проводились наблюдения, опыты.

• С какой точностью проводились подсчеты.

• Какие способы обработки данных использовались.

Полезно привести схемы, рисунки, таблицы. Описание методики работы лучше сделать очень подробно. Здесь необходимо указать: кто и какую помощь оказал автору в работе (учитель, родственники, рук. Кружка, экспедиции, соавторы). Следует поблагодарить за помощь здесь или в конце работы.

3. Изложение результатов.

   • Полученные результаты должны быть описаны словесно со ссылками на графики, диаграммы, таблицы, рисунки. Нельзя писать «Как видно из таблицы IV…». Правильно будет «Как видно из данных, приведенных в таблице…»

   • Термины, изучаемые в пределах школьной программы, расшифровывать не следует. Если применяется термин, принятый в узкой области науки, его надо расшифровать со ссылкой на источник.

4. Обсуждение результатов.

• Сначала необходимо описание выявленные общие характерные черты (закономерности), потом частные, присущие отдельным частям материала.

• Сравнить полученные результаты с ранее известными, полученными другими авторами. Выявить различия, попробовать объяснить их причины.

• Необходимо показать умение мыслить, делать выводы, доказывать на основе полученных фактов.

• Выводы должны быть связаны с целью и задачами исследования.

3. Выводы.

В выводах кратко повторяется то, что было доказано в предыдущей главе при обсуждении результатов. Их можно пронумеровать.

3. Используемая литература.

• Статьи и книги располагаются в алфавитном порядке по фамилиям авторов.

• Порядок записи: фамилия, инициалы, название статьи, название журнала, том, место издания, название издательства, год, номер страницы.

Пример: Наумов А.Д., Нинбург Е.А. // Изменчивость формы раковины гребешков. Зоол. журн., т. 6, 1983, с. 45-50

3. Приложения (диаграммы, фото, схемы, описания, гербарии, коллекции, модели и др. )

• нумеруются римскими цифрами;

• на них должны быть ссылки в тексте.

Требования к компьютерной презентации.

( журнал «Исследовательская работа школьников» № 2, 2007 с. 135)

1. Презентация создается в программе Power Рoint.

2. Презентация предназначена для иллюстрации выступления продолжительностью 5-7 мин.

3. Презентация записывается на электронный носитель.

4. Презентация состоит из 8 слайдов.

5. Текст презентации выполняется прямым шрифтом, соотношение текстовой, графической, табличной и фотоинформации сравнимо друг с другом, размер шрифта не менее 24.

6. Докладчик во время доклада излагает его содержание своими словами ( а не зачитывает текст на слайде), периодически обращаясь к изображению. Смена слайда происходит по словам докладчика «следующий, пожалуйста».

7. Примерный состав слайдов презентации:

№ 1 Название доклада, ФИО автора, руководителя, название организации ( можно поместить фото)

№ 2 Цели и задачи работы ( м.б. фото, рисунок объекта исследования)

№ 3 Блок -схема выполнения работы ( гипотеза-методика-эксперимент, массив данных, обработка анализ, выводы).

№ 4 Демонстрация хода исследований. Фото автора или коллектива в работе. Карта-схема местности.

№ 5. Демонстрация объектов исследований (фото образцов с подписью).

№ 6. таблица полученных данных, графики, диаграммы .

№7. Выводы ( текст.)

№8. Благодарности руководителю, помощникам (возможно текст, рисунок, фото)

8. Слайды презентации не должны быть перегружены информацией.

9. Использование анимации минимальное, только в самых необходимых случаях.

10. В случае необходимости презентация может включать фрагменты медиа - продуктов (фильмов, слайдов, аудио записей и т.д.).

62