Урок-конференция Наследственные болезни. Значение генетики для медицины

Урок биологии

« Наследственные болезни.

Значение генетики для медицины»

Урок- конференция в 11 классе.

Провела: Стегалкина Е.А.

Учитель биологии МОУ СОШ №13

Г. Пугачёв

13.11.14. Урок- конференция по биологии 11 класс (базовый уровень)

Тема. Наследственные болезни человека. Значение генетики для медицины.

Цель. Показать значение генетики в изучении наследственных болезней человека, в медицинских исследованиях, в развитии медицины и биотехнологии.

Задачи:

- образовательные: познакомить учащихся с изучением и предупреждением наследственных болезней, изучением генома человека, производством лекарств нового поколения;

- развивающие: продолжить развивать умение работать с дополнительной литературой, схемами, рисунками, делать выводы, решать генетические задачи; применять полученные знания в жизни:

- воспитательные: воспитывать правильное отношение к своему здоровью, повысить интерес к предмету, профориентация.

Тип урока. Урок изучения нового материала.

Методы: словесные, наглядные, практические.

Оборудование: дополнительная литература, таблицы, тексты задач, схемы, сообщения, презентации

План урока.

1. Наследственные болезни. (Сообщения, презентация)

2. Классификация наследственных заболеваний (презнтация)

а) по локализации ( половые, соматические);

б) по нарушению наследственного материала (генные и хромосомные)

( Работа с текстом учебника стр. 56-57)

3. Сообщения учащихся о сахарном диабете, гемофилии, аутизме, болезни Дауна)

4. Медико-генетические консультации и их роль в предупреждении наследственных болезней.

5. Генетика - основа для развития медицины, биотехнологии.

6. Расшифровка генома человека - важная задача генетики. (Сообщение.)

7. Гены в нашей жизни. (Сообщение.)

8. Производство лекарств нового поколения. (Сообщение.)

9. Значение знаний генетики для лечения онкологии. (Сообщение.)

10. Решение генетических задач.

11. Задача. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить родословную и написать возможные генотипы всех членов.

12. Д/з. §14, дополнительный материал о наследственных болезнях

13. Итог урока.

План-конспект урока.

Генетика по праву считается одной из самых важных областей биологии. Она является теоретической основой для медицинских исследований, селекции, биотехнологии.

Сегодня главный объект исследования - человек. Перед генетикой стоит задача поиска новых путей преодоления недугов и продления жизни человека. Современная генетика активно развивается, уже решив немало проблем, относящихся как к фундаментальной науке, так и к различным прикладным дисциплинам, особенно в медицине.

Особенно важным событием была расшифровка генома. С 1960-1980г. начался этап расшифровки геномов с расшифровки генетического кода. Первый геном был расшифрован у трёхгенного вируса-фага. Далее важным событием стала расшифровка митохондриального генома человека.

В настоящее время объектом исследования является геном человека.

Сообщение

В 1999г. в Брисбене (Австралия) большое внимание было уделено проекту «Геном человека». По своей научной значимости этот проект сравнивают с программой пилотируемых полётов на Луну. Инициаторы проекта «Геном человека», кроме научных целей, имели ещё грандиозные планы практического использования генетической информации. Предполагалось, что информация о строении генома человека будет полезна для ранней молекулярной диагностики наследственных заболеваний и для их лечения путём заместительной генетической терапии ( дефект- ный ген замещается на нормальный). Планировалось, что информация о геноме человека приведёт к разработке лекарств нового поколения, создаваемых на основе знаний о нарушениях функционирования определённых белков. Станет возможным создания таких искусственных молекул, которые будут направленно исправлять патологические уже на молекулярном уровне. Будут разработаны новые методы диагностики и терапии. Недавно практически нереальной выглядела перспектива направленного воздействия или перестройки генетического материала с целью лечения (генотерапия). Сегодня генотерапия для некоторых заболеваний проходит клинические испытания.

Итак, всем понятно, что гены имеют большое значение в нашей жизни. Учёные открыли гены, отвечающие за предрасположенность к каким-либо болезням, длитель-ность жизни, агрессию. Мы часто слышим, что люди стали жестокими. Почему? Можно ли с точки зрения генетики объяснить эту жестокость?

Учёные открыли ген агрессии. Так как человек принадлежит к царству животных, а животным характерна агрессия, как средство самозащиты. За развитие организма, как мы знаем, отвечает не только генотип, но и условия окружающей среды. В настоящее время жёсткие условия среды приводят к тому, что у многих людей ген агрессии активизируется. Это повышает агрессивность, жестокость человека, что мы и видим в современном мире.

Учёные Университета Калифорнии и Гарвардской медицинской школы выявили гены «долгожительства» у дрозофил. Дрозофилы становятся объектом изучения процессов старения, т.к. срок их жизни мал, а многие жизненные процессы сходны с человечески- ми. Поскольку гены, укорачивающие жизнь, трудно отличить от тех, что повышают чувствительность к болезням, усилия сосредоточили на поиске генов, увеличивающих продолжительность жизни. Оказалось, что в популяциях мух-«долгожителей» была повышена экспрессия одного гена, но эти гены были связаны с жизненно-важными процессами. Сходный механизм, вероятно, существует у человека.

Как уже говорилось, расшифровка генома человека даёт большие возможности для производства новых лекарств. А ведь когда-то было фантастикой, чтобы клетки бактерий включали в себя гены человека и производили человеческий белок, который используется как лекарственный препарат. Теперь это реальность.

Сообщение

Одно из наиболее важных направлений генной инженерии - производство лекарств нового поколения, представляющих собой биологически активные белки человека.

Интересна история получения интерферонов. В 1957г. английские учёные Иссаакс и Линдеман обнаружили, что мыши, болевшие гриппом, неподвержены инфекции другими, более опасными вирусами. Исследование наблюдаемого явления привело к выводу, что клетки животных и человека в ответ на вирусную инфекцию выделяют какое-то вещество, которое делает окружающие здоровые клетки устойчивыми к ней.

В течение последующих 20 лет, велись интенсивные исследования. Было установлено, что интерфероны - это группы белков, относящихся к 3-м классам, α, β, γ. Лейкоциты крови выделяют интерфероны типа α, фибробласты типа β и Т-лейкоциты типа γ. Интерфероны выделили, очистили и показали их эффект как противовирусных лекарств. Кроме того, эти белки оказались эффективными при лечении рассеянного склероза и некоторых видов рака. Их получали в небольших количествах из донорской крови или из культуры клеток человека. Эти источники не позволяли получать интерферон в количествах, нужных медицине.

В 1980-1985г.г. в нескольких лабораториях мира, в том числе и в нашей стране, были выделены гены человека, определяющих синтез интерферонов, и введены в бактерии.

Такие бактерии способны синтезировать человеческий интерферон. Они быстро растут, используют дешёвую питательную среду и синтезируют большие количества белка, абсолютно идентичного человеческому интерферону. Из 1л. бактериальной культуры можно выделить столько человеческого интерферона, сколько из 5-10 тыс. л. донорской крови. Ещё 4-6 лет заняли доклинические и клинические испытания. А в 1989-1990г.г. появилось новое лекарство - человеческий интерферон α; в России он выпускается под названием «реаферон». Этот препарат эффективен против вирусных гепатитов, против герпеса, простудных заболеваний. Интерферон применяется и в терапии некоторых видов рака. Из других препаратов рекомбинантных белков человека, получивших широкое применение в медицине, следует назвать инсулин, гормон роста, эритропоэтин.

Сообщение

В мире онкологические заболевания стоят на втором месте после сердечно-сосудистых заболеваний. Знания генетики помогают учёным понять причины и механизм этиу болезней, искать новые методы лечения.

Клетки организма объединены в ткани. Число клеток в определённой ткани более или менее постоянно. Темп деления клеток определяется потерей зрелых клеток и контролируется ростовыми факторами. Если баланс «убыль- пополнение» нарушается в сторону пополнения, то в том месте образуется опухоль.

Если опухоль не выходит за свои пределы и не внедряется в соседние ткани, то её называют доброкачественной. Опухоль, выходящая за пределы данной ткани и внедряющаяся другие ткани, называют злокачественной. Опухолевые клетки могут отрываться от основного очага и разноситься лимфой и кровью по организму, оседать в других органах, образуя вторичные очаги. Злокачественные клетки бессмертны.

Злокачественная опухоль развивается из одной генетически изменённой клетки.

Причинами возникновения опухолей могут быть канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение. Однако значительная часть опухолей возникает спонтанно. К канцерогенным веществам относят вещества, которые способствуют росту одиночных опухолевых клеток. Канцерогенные вещества разнообразны: ССl₄, бензантрацен и другие.

Другая группа канцерогенных воздействий - разнообразные опухолевые вирусы.

К ним относят крупные ДНК-содержащие вирусы, родственные вирусу герпеса, мелкие вирусы, родственные вирусам папилломы, РНК-содержащие опухолеродных вирусов, вызывающих лейкозы и саркому. При этом происходит встраивание ДНК вируса в хромосомную ДНК клетки-хозяина. Нормальная клетка превращается в опухолевую. Ещё одна важная причина возникновения рака - генетическая. У человека генетической является опухоль сетчатки глаза. Генетическое повреждение хромосом может быть причиной рака.

В опухолевых вирусах есть гены, поддерживающие злокачественность. Они названы онкогенами. Один-единственный ген, введённый в клетку, превращал её в опухолевую.

Во всех нормальных клетках есть гены, очень близкие по структуре к вирусным онко-генам. Они регулируют поведение клетки, но находятся под жёстким контролем других генов. Мутации выводят эти гены из-под контроля, делая их автономными. Канцерогенные вещества и облучение могут вызвать такие мутации, которые индуцируют образование опухоли.

В последние годы обнаружены гены-супрессоры опухолей, подавляющие активность онкогенов. Например, ген, контролирующий синтез белка р53. Этот ген жёстко контролирует активность протогенов и апоптоз т. е. запрограммированную смерть клетки, направляя её к самоубийству, если у неё повреждён генетический аппарат - ДНК. Онкогены некоторых вирусов связывают р53, инактивируя его, что приводит к освобождению протоонкогенов, отмене апоптоза и образованию опухолей.

Учёным ещё многое предстоит исследовать, чтобы до конца понять, как происходит развитие этой болезни, найти путь борьбы с ней.

Но не только борьба с раком волнует генетиков. Учёные-генетики открыли и изучили более 700 наследственных болезней, многие из них известны и вам.

Сахарный диабет - болезнь, связанная с нарушением углеводного обмена. Сущность болезни заключается в том, что печень и мышцы теряют способность превращать сахар, поступающий в организм в гликоген т.к. недостаточно вырабатывает поджелудочная железа гормон инсулин. Повышается уровень сахара в крови, и он выводится из организма с мочой. Сегодня сахарный диабет относят наследственным болезням углеводного обмена, вызванных изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Сообщение

Гемофилия - это болезнь несвёртываемости крови. Эта болезнь известна с древности, но научное изучение её началось лишь с конца 19 века. В свёртывающую систему крови входят 12 факторов, из которых наиболее известны белки фибриноген, фибрин, протромбин, тромбин, ионы Са⁺² . Мутации разных генов, контролирующие синтез разных факторов, могут приводить к фенотипическому проявлению гемофилии.

Т.е. это заболевание обусловлено аллелями различных генов. Существует несколько видов гемофилии, из них наиболее часто встречается два. Гемофилия А вызвана мутацией гена, контролирующего синтез фактора VIII (антигемофильного глобулина), а причина гемофилия В - дефицит фактора IX свертывающей системы крови.

Ген гемофилии рецессивен, встречается он очень редко - этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не встречается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают ещё в зародышевом состоянии.

Признаки гемофилии проявляются в раннем возрасте и с возрастом становятся менее выраженными. Основными симптомами гемофилии является нарушение свёртываемости крови. Кровь больного, взятая из вены, не свёртывается часами.

Гемофилия сцеплена с полом, с Х-хромосомой. А какие болезни также сцеплены с половыми хромосомами?

У млекопитающих, в том числе и человека, Х- и Y- хромосомы имеют гомологичный участок, в котором происходит их синапсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

Первая группа - сцепленная с полом. В неё входят гены, локализованные в той части Х- хромосомы, которая не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и др. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные - у женщин только в гомозиготном, а у мужчин - и в гемизиготном состоянии.

Вторую группу составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: волосатость ушей, ихтиоз ( кожа в виде рыбьей чешуи), перепончатые пальцы на ногах.

Третья группа - гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т.е. гомологичном для Х- и Y-хромосом. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y- хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера.

Сообщение

Аутизм - наследственная болезнь (выражающаяся в страхе общения). Чаще аутизмом болеют мальчики. В детстве такие дети ни с кем не общаются, прячутся в укромные места. У них возникают проблемы со сверстниками, со взрослыми. Такие люди склонны к суициду, так как очень остро воспринимают любые проблемы в их жизни.

Аутическое мышление - своеобразное течение мысли или представлений, наблюдающееся при некоторых психических заболеваний и заключающиеся в огораживании от действительности и погружении в мир внутренних переживаний. Аутизм не подчиняется требованиям объективной действительности и не соответствует ей. От аутизма, как патологического явления, вызванного разрушением корковых клеток, надо отмечать своеобразный аутизм здоровых людей. Этот аутизм имеет совершенно другую основу.

Болезнь Дауна - наиболее часто встречающаяся хромосомная болезнь, обусловленная изменением количества хромосом.

Впервые описана английским врачом Дауном в 1866 г., а в 1959г. французский учёный Лежен констатировал при этой болезни лишнюю хромосому в 21-й паре (трисомия по 21-й хромосоме). Позднее было установлено, что болезнь Дауна может быть обусловлена также транслокацией 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или 22-ю хромосому, а ещё мозаицизмом, когда в одних клетках находится 47 хромосом с лишней 21-й хромосомой, а в других - 46. Частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает с каждым десятилетием (1:700 - 1:600 родов). С увеличением возраста матери риск рождения больного ребёнка увеличивается (45 лет - 1:31 родов).

Для больных характерно плоское лицо, с косым разрезом глазных щелей, толстыми губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нём. Голова круглая, с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, ушные раковины умень-шены в вертикальном направлении, приросшая мочка. Характерны изменения конечностей - укорочение и расширение кистей и стоп. Мизинец укорочен и искривлён, на нём только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда. Отмечается неправильный рост зубов, изменения со стороны внутренних органов, но самый большой дефект - это умственная отсталость.

Медико-генетические консультации

Немаловажное значение в снижении наследственных недугов имеют медико-генетические консультации. Пренатальная (дородовая) диагностика многих наследственных болезней широко используется в медицинской практике, что делает возможным иметь здоровых детей семьям, где есть наследственные заболевания. Но решение проблемы требует высокой биологической и особенно генетической образованности населения. Таким образом, современную генетику можно считать как особо перспективную биологическую науку, представляющую молодым иссле-дователям уникальную возможность принять участие в расширении познания жизни.

Поэтому, во второй части нашего занятия, мы познакомимся с тем, как вы можете применять свои знания в жизни. Используя умение исследовать и анализировать родословные, мы решим генетическую задачу.

Задача. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свёртываемость крови. У деда со стороны матери гемофилия, а бабка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын здоровы, а другой сын страдает гемофилией. Составить родословную и написать возможные генотипы всех членов.

Д/з. Решить задачу №6 стр113. Составить свою родословную.

Итог урока