Олимпиада по генетике человека

Партизанский филиал КГОБУСПО

«Владивостокский базовый медицинский колледж»

«Рассмотрено» «Согласовано» «Утверждаю»

на заседании ПЦК методическим заведующая учебной

протокол №____ советом частью ПФ КГОБУСПО

от «__»_______2012г. ______________ «ВБМК» _____________

^{(Ким М.В)}

г. Партизанск-2012г.

«Рассмотрено» «Согласовано» «Утверждаю»

на заседании ПЦК с методическим заведующая учебной

протокол №____ советом частью ПФ КГОБУСПО

от «__»_______2012г. ______________ «ВБМК» _____________

^{(Ким М.В)}

ПОЛОЖЕНИЕ О ПРОВЕДЕНИИ ОЛИМПИАДЫ

по генетике человека с основами медицинской генетики.

Тема: "Наследственная патология"

L Время проведения и место: ПФ КГОБУ СПО «ВБМК», 27.12.2007 г, 10 час 45мин.

2. Цель проведения олимпиады: Определить уровень теоретических знаний и практичес- ких навыков, приобретённых при изучении генетики человека.

2. Участники олимпиады: Все студенты II курса спец. «Лечебное дело».

2. Руководитель олимпиады: Борисова ВЛ.

2. Члены жюри: Зав. учебной частью-Ким М.В.

Методист - Гренц И.А.

Заведующая отд. - Морозова Т.В.

2. Условия участия в олимпиаде:

l Для проведения олимпиады составляется сценарий;

2.Оформляется кабинет;

3.Студенты разбиваются на 4 команды.

4 Члены команды выбирают капитана и дают название своей команде,

5. Каждая команда составляет по пять вопросов для своих соперников.

7. Условия проведения олимпиады:

1. Капитаны представляют свои команды.

2. Жеребьёвка

3. 1-й этап олимпиады.

4. Две команды обмениваются вопросами.

5. 2-й этап олимпиады.

6. Следующие две команды обмениваются вопросами.

7. 3-й этап олимпиады.

8. Подведение итогов.

8. Подведение итогов Конкурса. Награждения.

1. Награждаются команды, занявшие IП, Ш места

2. Отмечается победитель в индивидуальной зачёте.

3. Отмечается победитель на самый интересный вопрос.

Вступительное слово преподавателя.

Среди заболеваний человечества наследственные болезни занимают одно из ведущих мест. Современная экологическая неблагоприятная среда способствует возникновению новых мутаций. Кроме того, неуклонно растет число болезней с наследственной предрасположенностью.

В связи с этим роль генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности медицинского работника.

Зачастую объектом наблюдения является не только больной, но и члены его семьи. Поэтому каждый врач, медицинская сестра или фельдшер должны уметь на основании клинико-генетического обследования больного и его родственников выявлять группы повышенного риска, проводить соответст- вующие профилактические мероприятия на основании знаний законов наследственности участвовать в решении вопросов разумного планирования семьи.

Сегодня мы постараемся доказать, что владеем теоретическими основами в области возникновения наследственных заболеваний, а также имеем навыки по основным методам генетического обследования пациентов.

Сценарий проведения олимпиады.

Занятие проводится в виде олимпиады. Группа А отд. «Лечебное дело» делится на три команды. Каждая команда подбирает название и выбирает капитана

На занятие приглашены:

Заведующий Партизанским филиалом КГОБУСПО «ВБМК» - Рева В.И.

Заведующий учебной частью - Ким MB.

Методист - Гренц И.А.

Заведующий отделением «Лечебное дело» - Морозова Т.В. Преподаватели колледжа.

Задача занятия: Оценить знания и умения студентов отделения «Лечебное дело», полученные за период изучения данной дисциплины.

Цели:

Практические:

• Углубить и расширить кругозор студентов;

• Совершенствовать умения и навыки, полученные в процессе обучения. Развивающие:

• Формировать у студентов умение сопоставлять, анализировать, делать выводы;

• Развивать поисковую творческую деятельность студентов;

• Развить навыки самостоятельной учебно-исследовательской работы;

• Развить интерес к изучаемой дисциплине у студентов других специальностей; Познавательные:

• Углубить знания в области медицинской генетики, биохимии, патологии;

Воспитательные:

• Воспитывать эстетическое отношение к своей профессии;

• Воспитывать понимание значимости владения знаниями и навыками работы в медико-генетической консультации;

Оснащение:

• Столы для команд;

• Стол для жюри;

• Карточки с заданиями;

Олимпиада включает 5 конкурсов:

I конкурс - «Разминка» - Дать определение терминам. Позволяет проверить знание терминологии по генетике человека.

II конкурс - «Наследственность и патология» позволяет:

• проверить умения и навыки студентов в составлении идиограмм;

• проверить умения и навыки в определении типа кариотипа;

• проверить умения расшифровывать цитогенетическую запись мутации и зашифровывать мутации;

• проверить умение студентов определять тип заболевания по идиограммам больного;

• проверить знания фенотипических проявлений наследственного заболева-

ния и врождённых пороков развития органов и систем органов;

• проверить умения студентов в составлении схем образования аномальных

кариотипов,

III конкурс - «Пренатальная диагностика» позволяет проверить знания, умения в:

• области использования различных методов пренатальной диагностики.

• рассмотрении и обсуждении вопроса о пренатальной диагностике;

• планировании проведения пренатальной диагностики;

IV конкурс - «Медико-генетическое консультирование» позволяет проверить знания, умения и навыки в:

• составлении родословных;

• проведении анализа родословных;

• области проведения медико-генетического консультирования;

V конкурс - «Терминология» Подберите термины для определений. Позволяет прове- рить знания, умения и навыки в:

• области знания терминологии;

Завершается олимпиада подведением итогов и объявлением победителей.

Олимпиада включает 5 конкурсов:

Основные положения:

/. Перед началом олимпиады капитаны команд представляют свои команды.

2. На основании жеребьёвки команды выполняют задание 1 конкурса.

3. Следующие конкурсы начинает та команда, которая наберёт большее коли- чество баллов в предыдущем конкурсе,

4. Капитан команды вправе принимать решение за то, кто из студентов, на какой вопрос будет отвечать и следит за тем, чтобы были задействованы все студенты,

5. В случае, если команда не справится с каким-либо заданием или вопросом, то право ответа переходит к другим командам.

6. Жюри, выбранное из числа наиболее подготовленных студентов и преподава- телей ведёт подсчёт баллов по командам.

7. Помимо оценок жюри, капитаны команд ведут контроль активности студентов своей группы, за каждую правильно высказанную мысль, верным совет и ответ студент получает дополнительные баллы, которые будут учитываться при подведении итогов.

1 конкурс: «Разминка».

Цель:

• проверить знание терминологии;

Каждая команда получает карточку с заданием, которая включает 10 терминов, за каждый правильно расшифро- ванный термин команда получает 1 балл.

Наибольшее количество баллов: 10

Карточка 1.

Дайте определение следующим терминам:

1. Эпикант

2. Микроцефалия

3. Синдактилия

4. Анофтальмия

5. Макроглоссия

6. Дивертикул

7. Дебилизм

8. Гипогонадизм

9. Диспермия

10. Страбизм

Карточка 2.

Дайте определение следующим терминам:

1. Микрофтальмия

2. Гипоплазия

3. Атрезия

4. Сколиоз

5. Полидактилия

6. Катаракта

7. Поликистоз

8. Идиотия

9. Дигения

10.Гипертелоризм

Карточка 3.

Дайте определение следующим терминам:

1. Птеригиум

2. Монголоидный разрез глаз

3. Микроретрогнатия

4. Дисплазия

5. Крипторхизм

6. Имбецильность

7. Гипоспадия

8. Первичная аменорея

9. Гипогенитализм

10. Микрогения

2 конкурс: «Наследственность и патология».

Цель:

• проверить умения и навыки студентов в составлении идиограмм

• проверить умения и навыки в определении типа кариотипа;

• проверить умения расшифровывать цитогенетическую запись мутаций и

зашифровывать мутации;

1. Каждая команда получает карточку с заданием, которая включает 5 воп- росов, основными из которых являются определение вида хромосомной мутации, характеристика фенотипических проявлений заболевания, выз- ванного данной мутацией и характерных пороков развития.

Распределение баллов:

Задание 1: Подсчитайте количество хромосом.- 1б.

Задание 2: определите тип кариотипа (мужской или женский ), сделайте краткую запись аномального кариотипа -2б.

Задание 3: определите вид мутации, зашифруйте мутацию -3б.

Задание 4: дайте характеристику фенотипических проявлений этого заболевания-4б;

Задание 5: перечислите характерные пороки развития -5б.

Наибольшее количество баллов: 15

Пока жюри проверяет карточки с выполненными заданиями, команды отвечают на вопросы, которые они подготовили самостоятельно для своих соперников. За каждый правильный ответ команда получает дополнительно 1б.

Капитаны команд также следят за развитием событий и дополни-

тельный балл получают те студенты, которые дают правильные ответы.

Карточка 1.

Задание:

Рассмотрите кариотип и выполните задания:

1. Подсчитайте количество хромосом.

2. Определите, какой кариотип представлен на рисунке, сделайте краткую запись аномального кариотипа

3. Определите вид хромосомной мутации.

4. Дайте характеристику фенотипических проявлений этого заболевания.

5. Перечислите характерные пороки развития.

Карточка 2.

Задание:

Рассмотрите кариотип и выполните задания:

1.Подсчитайте количество хромосом.

2.Определите, какой кариотип представлен на рисунке, сделайте короткую запись аномального кариотипа.

3.Определите вид хромосомной мутации.

4.Дайте характеристику фенотипических проявлений этого заболевания.

5.Перечислите характерные пороки развития.

Карточка 3.

Задание:

Рассмотрите кариотип и выполните задания:

1.Подсчитайте количество хромосом.

2.Определите, какой кариотип представлен на ри- сунке, сделайте краткую запись аномального ка- риотипа.

3.Определите вид хромосомной мутации.

4.Дайте характеристику фенотипических прояв- лений этого заболевания.

5.Перечислите характерные пороки развития.

3 конкурс: «Пренатальная диагностика».

Цель:

• научиться правильно выбирать методы пренаталь- ной диагностики наследственных заболеваний; .

• научиться определять необходимость пренатальной диагностики;

• научиться планировать проведение пренатальной диагностики;

Командам выдаются карточки с задачами.

Распределенне баллов:

За правильно решённую задачу - 3 балла.

За грамотное рассуждение - 5 баллов.

Наибольшее количество баллов: 8

Карточка 1.

В лабораторию принесли для анализа на содержание Х-хроматина буккальные мазки от нескольких пациентов:

А-мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Х-хромосома (47, XXY);

Б-мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Y-хромосома (47, XYY);

В-женщина с тремя Х-хромосомами (47, XXX);

Г-женщина, с нормальным кариотипом;

Д-мужчина с нормальным кариотипом;

Е-женщина с одной Х-хромосомой (45, ХО).

Перед изучением препаратов на них были проставлены кодовые номера. Результаты исследования препаратов.

Препарат I: 40% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные клетки - без него.

Препарат II: 25% клеток имеют две глыбки Х-хроматина, 20% - одну, остальные без Х-хроматина.

Препарат III: Х-хроматин не обнаружен.

Препарат IV: 30% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные без Х- хроматина.

Препараты V и VI содержат 2-3% клеток с одной глыбкой Х-хроматина.

Определите, кому из пациентов могут принадлежать препараты с такой характеристикой. Учтите, что для некоторых препаратов ответ может быть лишь приблизительным.

Карточка 2.

На 14-ой неделе беременности у обратившейся в медико-генети- ческую консультацию женщины в крови обнаружен уровень ά-фето- протеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика.

Карточка 3.

Беременной женщине 50 лет, отец которой был гемофиликом, произвели амниоцентез для того, чтобы определить пол плода, а также выявить у него возможные хромосомные аномалии. Но вырастить культуру клеток плода для кариотипирования не удалось, эти клетки погибли. Поэтому цитогенетические исследования пришлось ограничить опреде- лением полового хроматина. Установлено, что клетки плода не содержат ни Х-, ни Y-хроматина. Следует ли на этом основании рекомендовать прерывание беременности?

4 конкурс: «Медико-генетическое

консультирование».

Цель:

• на примере задач отработать принципы работы МГК ;

• научиться видеть показания для направления в меди- ко -генетическую консультацию;

• научиться составлять родословные, анализировать их;

Командам выдаются карточки с задачами.

Распределенне баллов:

За правильно решённую задачу - 3 балла.

За грамотное рассуждение - 5 баллов.

Наибольшее количество баллов: 8

Карточка 1.

По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (X-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец - болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?

Карточка 2.

Пробанд - гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию А. Анализ родословной подт- вердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофи- лии у гемизигот полная:

а)может ли здоровый брат пробанда пере- дать своему ребенку ген гемофилии?

б)какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

в)какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

г)какова вероятность того, что при наличии 3-х детей в семье сестры пробанда, один ребенок будет больным?

Карточка 3.

Сын американского банкира Твистера стра- дал одновременно тремя болезнями: гемо- филией, дальтонизмом и полным отсутствием зубов. Эти болезни обусловлены генами, нахо- дящимися в Х-хромосоме. Твистер младший много лет прожил вдали от родителей, в Париже, где и умер в 1944 году. После его смерти к Твистеру старшему явилась фран- цуженка с 15-летним мальчиком, у которого тоже сочетались гемофилия, дальтонизм и отсутствие зубов. Женщина сообщила, что этот мальчик - сын покойного Твистера младшего и его законный наследник, но документы, подтверждающие это, утрачены во время оккупации Франции. Несмотря на отсутствие документов, Твистер признал мальчика своим внуком. Семейный врач убедил его, что такое совпадение редкого сочетания трех наследственных болезней доказывает, что этот мальчик - его внук. Согласны ли Вы с мнением доктора?

5 конкурс: «Терминология».

Цель:

• научиться владеть медицинской терминологией;

Каждая команда получает карточку с 10 определе- ниями к которым необходимо подобрать соот- ветствующие термины.

Распределенне баллов:

За каждый правильно подобранный термин - 1 балл.

Наибольшее количество баллов: 10

• Завершается олимпиада подведени- ем итогов и объявлением победителей.

• Заключительное слово жюри.

Карточка 1.

Подберите термины для сле- дующих определений:

1. отсутствие или недоразвитие проксимальных отделов конечностей -

2. обследование большой группы людей на выявле- ние наследственных болезней -

3. генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора -

4. маленькие размеры верхней челюсти -

5. идентичность какого-либо признака у близне- цов -

6. Расширение -

7. лёгкая степень умственной отсталости (олиго- френия) -

8.уменьшенные размеры половых желёз -

9.оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами -

10.косоглазие -

Карточка 2.

Подберите термины для сле- дующих определений:

1. опущенные наружные углы глазной щели -

2. скопление воды в почках в результате нару- шения оттока -

3. Х-образно расположенные кисти или стопы -

4. безразличие к противоположному полу -

5. повышенное образование пигмента -

6. повышенная потливость -

7. влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков -

8. накопление в популяциях мутаций, снижаю- щих приспособленность организма к усло- виям существования -

9. маленькие размеры нижней челюсти -

10. облысение -

Карточка 3.

Подберите термины для сле- дующих определений:

1. слабоумие средней степени -

2. нижняя расщелина уретры со смещением отверстия мочеиспускательного канала -

3. отсутствие месячных -

4. уменьшенные размеры наружных половых органов -

5. малые размеры нижней челюсти -

6.обусловлены просвечиванием сосудистой оболоч- ки через истончённую склеру -

7. увеличения поперечных размеров головы при от- носительном уменьшении продольного размера -

8. длинные и тонкие пальцы -

9. взятие эпителия ворсинок хориона для цитогене- тического и биохимического исследований -

10. наука, изучающая врождённые пороки и анома- лии развития человека -

Коды:

Команда 1.

Конкурс 1:

• Микрофтальмия- малые размеры глазных яблок

• Гипоплазия - недоразвитие органа

• Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия

• Сколиоз - боковое искревление позвоночника

• Полидактилия - увеличенное количество пальцев

• Катаракта - помутнение хрусталика

• Поликистоз - множественное образование полостей, наполненных жидкостью (кист)

• Идиотия- наиболее тяжёлая форма олигофрении (слабоумия)

• Дигения - оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом и наоборот

• Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутр. Уголками глаз, сосками.

Конкурс 2:

1. 47

2. Мужской

3. Удвоение Х-хромосомы, вставка Х-хромосомы, дупликация Х-хромосомы

4. 47,ХХY, Синдром Клайнфельтера.

5. высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, микрогонадизм является

главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята снижен, наблюдает

ся постоянная азооспермия. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера бес-

плодны. У больных отмечается: скудность или отсутствие оволосения на лице, в под

мышечных впадинах, на груди. На лобке оволосение располагается по женскому типу,

часто отмечают уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие над

бровные дуги, высокое небо, аномальный рост зубов, клинодактилию мизинцев.

6. Умственная отсталость, неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, сниже-ние инициативной способности к длительному волевому действию,

Конкурс 3:

Препараты IV и I могут принадлежать пациентам, имеющим две Х-хромосомы, - А и Г;

Препарат II - только пациентке В с тремя Х-хромосомами.

Препараты III, V, VI - пациентам Б, Д, Е, имеющим одну X-хромосому. Наличие 2-3% клеток с Х-хроматином в этих препаратах может быть результатом амитоза, при котором обе хроматиды Х-хромосомы оказались в одной и той же клетке. Отсутствие Х-хроматина во многих клетках у людей, имеющих две Х-хромосомы, может быть связано с активным функционированием обеих Х-хромосом в этих клетках.

Конкурс 4:

Решение. На основании данных анамнеза строим родословную. Затем оформляем условие задачи в виде таблицы и записываем генетическую схему брака:

Признак

Ген

Генотип

Ихтиоз

X^а

Х^аХ^а, X^aY

Норма

Х^А

Х^АХ^А, X^АY X^aY X^AY

P. X^AX^A x X^aY

G. X^A ; X^a ; Y;

F₁. X^AX^a ; X^AY

P₁. X^AX^a x X^AY

G. X^A ; X^a ; X^a ; Y;

F_2. X^AX^A ; X^AX^a ; X^AY; X^aY;

Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% - если родится мальчик, 0% - если девочка.

Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8-12 неделя беременности) и амниоцентез (15-17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.

Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0% .

На основании этих данных можно предположить врожденную компоненту пред-расположенности к наследственному заболеванию. Для уточнения диагноза необ-ходимо использовать цитогенетический и биохимический методы генетики человека.

Задание 5:

1. фокомелия -отсутствие или недоразвитие проксимальных отделов конечностей

2. скрининг -обследование большой группы людей на выявление наследственных болезней

3. нонсенс-мутации - генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора

4. микрогнатия - маленькие размеры верхней челюсти

5. конкордантность - идентичность какого-либо признака у близнецов

6. дивертикул - расширение

7. дебилизм - лёгкая степень умственной отсталости (олигофрения)

8. гипогонадизм- уменьшенные размеры половых желёз

9. диспермия- оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами

10. страбизм - косоглазие

Команда 2.

Конкурс 1:

• Эпикант - вертикальная складка у внутреннего угла глаза

• Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа

• Синдактилия - полное или частичное сращение соседних пальцев

• Анофтальмия - отсутствие одного или двух глазных яблок

• Макроглоссия - увеличенный язык

• Дивертикул - расширение

• Дебилизм - лёгкая степень умственной отсталости (олигофрения)

• Гипогонадизм- уменьшенные размеры половых желёз

• Диспермия- оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами

• Страбизм - косоглазие

Конкурс 2:

1. 45

2. женский

3. . моносомия по Х-хромосоме

4. . 45, ХО Синдром Шерешевского-Тернера.

5. .антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низкорасполо-женные ушные раковины, короткая шея,иногда птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, вальгусное положениение локтей, клинодактилия мизинцев. отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.

6. . Гонады больных представлены соединительно-тканными тяжами, редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце (в 25 % случаев): чаще это коарктация аорты, реже - персистирование артериального протока и другие пороки. Другим частым поражае-мым органом являются почки. Наиболее частый порок - подковообразная почка, реже - гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.

Конкурс 3:

Повышенный уровень а-фетопротеина может быть как при патологии плода (угрожающий выкидыш, внутриутробная гибель плода, резус-несовместимость матери и плода, грыжа пупочного канатика, дефекты нервной трубки, врожденный нефроз, крестцово-копчиковая тератома), так и при многоплодной беременности. Поэтому для уточнения диагноза необходимо рекомендовать использование других методов пренатальной диагностики: серологическое обследование, исследование содержания других эмбрионспецифических белков, ультрасонографию, амниоцентез с последую- щим биохимическим и цитогенетическим исследованием клеток плода.

Конкурс 4:

а) здоровый брат пробанда, больного гемофилией А, не имеет гена гемофилии, в связи с чем возможность передачи этого гена ребенку исключена.

б) врач должен рассеять ложные представления о возможности передачи здоровым братом гемофилика болезни своим детям.

в) вероятность того, что здоровая сестра гемофилика передаст своему ребенку ген гемофилии, составляет 12,5%.

г) вероятность того, что при наличии трех детей в семье один ребенок будет больным, составляет 37,5% .

Конкурс 5:

1. Антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазной щели

2. Гидронефроз - скопление воды в почках в результате нарушения оттока

3. Вальгусная девиация - Х-образно расположенные кисти или стопы

4. Инфантилизм - безразличие к противоположному полу

5. Гиперпигментация - повышенное образование пигмента

6. гипергидроз - повышенная потливость

7. плейотропность - влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков

8. генетический груз - накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организма к условиям существования

9. микрогения - маленькие размеры нижней челюсти

10. алопеция - облысение

Команда 3.

Конкурс 1:

• Птеригиум -крыловидная складка шеи

• Монголоидный разрез глаз - опущены внутренние углы глазных щелей

• Микроретрогнатия - маленькие размеры нижней челюсти со смещением назад

• Дисплазия - нарушение развития тканей, органов, частей тела в ходе эмбри- огенеза и в постнат. период.

• Крипторхизм - отсутствие яичек в мошонке

• Имбецильность - слабоумие средней степени

• Гипоспадия - нижняя расщелина уретры со смещением отверстия мочеис- пускательного канала

• Первичная аменорея - отсутствие месячных

• Гипогенитализм - уменьшенные размеры наружных половых органов

• Микрогения - малые размеры нижней челюсти

Конкурс 2:

1. 47

2. Мужской и женский образцы

3. Трисомия по 21 хромосоме,

4. 47,ХХ(+21) или 47,ХY (+21), Синдром Дауна (синдром трисомии 21)

5. округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошен, узкий, лицо плоское. типичен эпикант, плоская спинка носа, косой разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие недоразвитые низко расположенные ушные раковины, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо,

6. неправильный рост зубов, короткая шея. Дерматоглифические особенности четерехпальцевой поперечной бороздой и главным ладонным углом свыше 57°.

7. пороки сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок и др.); органов пищеварения (атрезии и стенозы различных отделов). мышечная гипотония, обнаруживается катаракта. умственная отсталость:

Конкурс 3:

Отсутствие Y-хроматина само по себе свидетельствует лишь об отсутствии у плода Y-хромосомы, т.е. о том, что плод женского пола. Но одновременное отсутствие и Х-хроматина говорит о том, что данный плод имеет всего лишь одну Х-хромосому, т.е. его хромосомный набор 45,ХО. Следовательно, эта девочка имеет синдром Шерешевского-Тернера и ее рождение нежелательно. Тем более, что в ее единственной Х-хромосоме может (с вероятностью 50%) оказаться ген гемофилии, ведь ее мать гетерозиготна по данному гену. Поэтому здесь имеются серьезные показания для прерывания беременности.

Конкурс 4:

Нет. Твистер-младший не мог передать сыну Х-хромосому., т.к. данные заболевания передаются по женской линии (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Конкурс 5:

1. Имбецильность - слабоумие средней степени

2.Гипоспадия - нижняя расщелина уретры со смещением отверстия мочеиспус- кательного канала

3. Первичная аменорея - отсутствие месячных

4. Гипогенитализм - уменьшенные размеры наружных половых органов

5. Микрогения - малые размеры нижней челюсти

6. голубые склеры-обусловлены просвечиванием сосудистой оболочки через ис- тончённую склеру

7. брахицевалия - увеличения поперечных размеров головы при относительном уменьшении продольного размера

8. арахнодактилия- длинные и тонкие пальцы

9. хорионбиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона для цитогенетического и биохимического исследований

10. тератология- наука, изучающая врождённые пороки и аномалии развития человека

Список литературы.

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: Мастерство, 2002.

2. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Генетика человека. - Ростов-на-Дону, 1998.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2006.

4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинс- кая генетика (лекции и задачи). - Ростов-на- Дону: Феникс, 2002.

5. Рис, Стернберг. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002.

6. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. - М.: Мир, 1998.

7. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.:Мир, 2002.

8. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. - М.: Мир, 1989.

9. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. - 1994.

10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.