Исследовательская работа Генеалогический метод изучения наследственности

Введение

Актуальность. Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Особое значение имеет генетика человека.

Наследственность - одно из коренных свойств жизни, она определяет воспроизведение форм в каждом последующем поколении. Существует несколько методов изучения наследственности: близнецовый, цитогенетический, популяционный. Один из самых интересных и доступных - генеалогический. Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального и патологического признака в ряде поколений, с указанием родословных связей между членами родословной. Другими словами, генеалогический метод - это изучение наследственных признаков человека по родословным. Генеалогический метод был предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном. Он применим, если известны прямые родственники - предки, обладатели наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений, и имеется достаточное число потомков в каждом. В 1931г. Г. Юст предложил систему обозначения родословных.

Программа школьного курса по биологии не предусматривает подробного изучения генеалогического метода. Тема эта заслуживает особого внимания, она дает материал для размышлений и биологического и этического характера. Тем более, что история сохранила для нас родословные многих известных людей. Среди них родословная Александра Сергеевна Пушкина.

А.С. Пушкин сопровождает нас всю жизнь. Он входит в наше сознание с самого детства. Мир поэта громаден. Всё было предметом его поэзии. Поэтический дар Пушкина отзывался на всё, что составляет внутреннюю жизнь личности, откликался на всё, что есть в природе. Даже в трагические минуты жизни он не впадал в отчаяние. Он верил в человека и доверял жизни. Художественный мир поэта исполнен света, добра и красоты; он умел находить живые родники обновления жизни, помогал людям обретать веру в будущее.

«Самая грусть его, несмотря на её глубину, как-то необыкновенно светла и прозрачна; она умиряет муки души и целит раны сердца. Общий колорит поэзии Пушкина - внутренняя красота человека и лелеющая душу гуманность…».

(В.Г. Белинский)

«В нем русская природа, русская душа, русский язык, русский характер отразились в такой чистоте, в такой очищенной красоте, в какой отражается ландшафт на поверхности оптического стекла… Пушкин есть явление чрезвычайное и, может быть единственное явление русского духа: это русский человек в его развитии, в каком он, может быть, явится через двести лет».

(Н.В. Гоголь)

Наследие Пушкина, определив бурный расцвет русской литературы, обогатило духовное достояние нации.

Громаден, мудр, неповторим художественный мир, созданный поэтом. Он вводит в него читателя, отдавая ему всё богатство своего щедрого сердца, весь опыт души, горевшей высокой страстью.

Праздник ожидает того, кто обращается к Пушкину, кто испытывает душевную потребность беседовать с ним в тиши наедине, кто с доверием и благодарностью принимает завещанное им наследство.

(Г. Макогоненко)

У нас возникло желание изучить родословную А.С. Пушкина, узнать его происхождения и попробовать поразмышлять о биологической основе его дарования.

Мы выяснили, что к Пушкину природа шла долго. Собирала, связывала ниточки родословных, словно сплетала какой-то особый, неведомый узор. Возможно ли понять, осмыслить его закономерности и случайности?

«Имя предков моих встречается поминутно в нашей истории», - этой пушкинской стране суждено было стать ключом к задуманному Черкашиным полному родословию поэта.

Пушкин - это наша российская история, и в ней кроются истоки пушкинского рода. История его рода неотделима от истории России. Вот почему нас привлекла эта тема.

Цель работы: изучить родословную А.С. Пушкина с помощью генеалогического метода, определить место поэта на родословном древе.

Основные задачи

1. Познакомиться с генеалогическим методом как одним из основных методов изучения наследственности человека.

2. По литературным источникам ознакомиться с родословной поэта.

3. Показать на примере родословной А.С. Пушкина влияние инбридинга на наследственность, множественный характер наследования окраски кожи и наследование личностных качеств поэта.

4. Научиться определять коэффициент инбридинга и установить степень родства в роду А.С. Пушкина.

5. Проанализировать полученные результаты, сформировать предварительные выводы исследования.

Методика исследования

- Изучение литературных источников;

- исследование родословной А.С. Пушкина;

- решение генетических задач на наследование окраски кожи;

- вычисление коэффициента инбридинга.

Результаты исследования

Изучив родословную А.С. Пушкина, было выяснено, что отец поэта Сергей Львович (IV - 2) и мать, Надежда Осиповна (V - 1) являются кровными родственниками через общего предка, Петра Петровича Пушкина (I - 1).

Родственники - это лица, часть генов которых имеют общее происхождение. Если понимать это в буквальном смысле, то родственниками можно считать всех людей.

Мы измеряем степень кровного родства для того, чтобы исследовать мутации и влияние кровного родства на их фенотипическое проявление. В генеалогии, чаще всего, анализируются родословные только по трем поколениям, т.е. при оценке кровного родства двух индивидов учитываются природные сибсы. Для вычисления степени родства применяют коэффициент инбридинга, предложенный Райтом. Рассмотрим, как вычисляется коэффициент инбридинга.

Коэффициент инбридинга (F) - показатель кровного родства, вероятность того, что оба одинаковых гена (аллеля в паре гомозиготных хромосом) получены от общего предка.

Чтобы вычислить инбридинг, строятся родословные /см. приложение/. выбираем один из ближайших общих предков и родительские особи соединяются всеми возможными путями, которые:

1. ведут к общему предку;

2. состоят из «шагов» /один шаг определяется как связь между особью и одним из её родителей/;

3. не ведут к одной особи более одного раза.

Все остальные общие предки анализируются тем же способом. Для каждого пути подсчитывается число шагов. Для одного предка может существовать х путей, состоящих из m₁… m_x шагов каждый; для t общих предков существует:

t

• xi = √

i=1

√

тогда F = (2 ^-m1+2 ^-m2 + …2 ^-m√) =  2 ^-mi

i=1

Эту формулу легко понять с помощью следующего рассуждения:

½ генов ребенка - общая с каждым из его родителей;

¼ - с дедом и бабкой;

1/8 - с прадедом и прабабкой.

Если от матери к какому-нибудь предку ведёт путь из «а» шагов, она имеет с этим предком (1/2)^а = 2 ^-а общих генов.

Если от отца к этому предку ведёт путь из «в» шагов, он имеет с этим предком (1/2)^в - 2 ^-в общих генов.

Это означает, что отец и мать имеют 2^-а х 2^-в = 2^-mобщих генов (m = а+в)

Это число, деленное на 2, дает вероятность того, что ген, случайно выбранный у матери, идентичен гену, случайно выбранному у отца.

Упрощенно F = (1/2)ⁿ, где n-число шагов.

В популяции могут встречаться различные типы кровнородственных браков; между двоюродными и троюродными братьями и сестрами; между дядей и племянницей. С точки зрения генетики все эти браки нежелательны, т.п. возрастает вероятность проявления в фенотипе некоторых рецессивных летальных генов, которые переходят в гомозиготное состояние.

Например. Рассмотрим брак двоюродных сибсов. Пути к общему деду и общей бабке у этой пары состоят каждый из 4 шагов F = 1/16. Во многих странах такой брак запрещён законом.

Работая с родословной А.С. Пушкина, мы установили степень родства и долю общих генов:

1. У отца поэта Сергея Львовича и его прадеда Петра Петровича Пушкина (1/8 или 12,5%)

2. Сергей Львович и Надежда Осиповна оказались троюродным дядей и племянницей.

3. Доля общих генов у них составила (1/6 или 1,5%).

4. Степень гомозиготизации у поэта составила (1/128 или 0,8%)

Много это или мало? Величина это на порядок превышает показатель инбридинга для общей открытой популяции. Сказался ли как-то кровнородственный брак на потомстве Сергея Львовича и Надежды Осиповны? За неимением документов, можно лишь сделать предположения. Известно, что из 8 детей от этого брака умерли 5 (от VI - 4 до VI - 8); четверо во младенчестве, сын Николай в шестилетнем возрасте. (А.А. Черкашин. 1998г).

Было ли это следствием инбридинга или причины тут другие - судить однозначно нельзя.

Мы проследим ещё один наследуемый признак в родословный - окраска кожи. Цвет кожи людей определяется 2 парами генов Аа и Вв. Доминантные аллели обуславливают потемнение кожи. Чем их больше, тем темнее кожа. Негр имеет генотип ААВв, и белый аавв. Потомки от такого брака называются мулатами, они обладают промежуточным цветом кожи. В F₂ появятся дети с разными оттенками кожи. Вероятность того, что кожа потомков будет такого же цвета, как у родителя негра (ААВВ), или как у белого (аавв) равна 1/16). Большинство же форм будут иметь по цвету кожу как у своих родителей, комбинации Аавв и ааВв будут светлее, а ААВв и АаВв - темнее своих родителей..

Обратимся к родословной поэта

Один из наиболее выдающихся предков поэта - это его прадед со стороны матери (Надежды Осиповны). Абрам Ганнибал «Автор со стороны матери, происхождения африканского» (А.С. Пушкин. Автобиография).

«Родословная матери моей ещё дед её был негр, сын владетельного князька». «Среди русских литераторов один я имею в числе своих предков негра». (А.С.Пушкин. Автобиография).

Мы можем сделать предположение, что генотип прадеда А.С. Пушкина по окраске кожи был ААВВ. Вторая его жена Кристина фон Шеберг «родила ему множество черных детей обоего пола (А.С. Пушкин).

«Шоры шорт, - говорила она, - делает мне шорни репят и дает им шертовск имя¹».

Известно, что в бытность свою в Париже Ганнибал вел не совсем добродетельную жизнь - рождение темнокожего ребенка у одной из его поклонниц послужило выдворением его из Франции.

Но известно, что его первая жена Евдокия Андреевна Диопер «красавица, родом гречанка, родила ему белую дочь» (А.С. Пушкин).

Сделаем предположение, была ли это дочь Ганнибала

Р♂ ААВВ х ♀ аавв

F₁ - АаВв

При данном скрещивании, рождение белых детей невозможно. Евдокия вышла замуж по принуждению, мужа не любила и супружеской верностью не отличалась. Ганнибал пытался «образумить» жену: «держал её под караулом, не останавливался и перед жестокими наказаниями» /А.С. Пушкин/. «С кондуктором Чижиковым его, Ганнибала, отравить хотела, и с ним, Чижиковым блуд чинила» /А.С. Пушкин. По утверждению Ганнибала/.

Итак, со стороны матери А.С. Пушкину могли передаться доминантные аллели генов окраски. «Несмотря на красоту черт в общем, они явственно выказывали африканский отпечаток - в спиральном закручивании волос, особенностей носа, губ» /Д.Н. Анучин, биограф поэта/.

Надежду Осиповну называли в свете, прекрасной креолкой, подчеркивая её происхождение.

Бабушка, со стороны отца, О.В. Чечерина (III - 2) происходила от некоего итальянца, попавшего в Россию в XV в. Интересно, что особенности её внешности - покатый лоб, удлиненный с горбинкой нос и характерный разрез глаз - унаследовали оба её сына - Василий Львович (IV - 1), дядя поэта и Сергей Львович (IV - 2) отец поэта, а также сам Александр Сергеевич. Поэтому представление о том, что внешность А.С. Пушкина в основном Ганибаллова, не вполне верно - она в основном Чечеринская.

Правда, сам А.С. Пушкин часто подчеркивал в своих автопортретах /их известно около 90/ свои необычные черты. Поэт называл их «африканскими», «арапскими», говорил о себе «потомок негров безобразный». Современники, описывая его внешность, отмечали у Пушкина отсутствие темной окраски кожи.

«Он вовсе не был смугл, ни черноволос,… а вполне белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета» (М.В. Юзефович, 1829г, его современник).

«Александр Сергеевич Пушкин среднего проста, худощавый, имел во младенчестве белокурые курчавые волосы, сделавшиеся потом темно-русыми; глаза светло-голубые; улыбку насмешливую и вместе с тем приятную; носил на умном лице отпечаток африканского своего происхождения…» (Бантыш - Каменский, 1847г).

Большой интерес представляет внешность младшего брата поэта Льва Сергеевича (VI - 9). Он был очень похож на брата, но «лицо имел белое и волосы белокурые, завитые от природы. Его наружность представляла негра, окрашенного белою краскою». (Дельвиг).

Мы проследили возможность появления у родителей, гетерозиготных по генам окраски кожи белого ребенка. Предположим, что генотип Сергея Львовича был ааВв, а Надежды Осиповны Аавв, тогда

Р♂ ааВв х ♀ Аавв

Сорт аВ,ав Ав,ав

гамет

F₁ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

белый

Но наши рассуждения только предположения, достоверно неизвестно, какие генотипы имели родители А.С. Пушкина.

Работая с текстом «Начала автобиографии» и схемой родословного дерева, мы также проследили наследования некоторых личностных черт характера предков А.С. Пушкина. Выявились очень интересные факты.

1. Конфликтность, аффективность, упрямство были присущи предкам поэта и со стороны матери, и со стороны отца.

Мы можем привести следующие доказательства:

1. Ф. Ю. Юсупова (I - 2) - «страдала падучей», т.е. эпилепсией;

2. Федор Матвеевич Пушкин (текст автобиографии) - уличен в заговоре против государя Петра I и казнён.

Упрямство дух нам всем подгадил.

В родню свою неукротим.

С Петром мой пращур не поладил.

И был за то повешен им;

/А.С. Пушкин/

3. Александр Петрович Пушкин (II - 2) «Умер, весьма молод в припадке сумасшествия, зарезав свою жену, находившуюся в родах».

4. Львов Александрович Пушкин (III - 1) чуть не поплатился головой за то, что во время переворота 1762г оставался верен Петру III и не желал присягать Екатерине:

Мой дед, когда мятеж поднялся

Средь петергофского двора,

Как Миних верен оставался

Паденью третьего Петра.

Попали в честь тогда Орловы,

А дед мой в крепость, в карантин.

Своему деду А.С. Александр Сергеевич посвятил прозаические строки: «Дед мой был человек пылкий и жестокий. Первая жена его умерла на соломе, заключенная им в домашнюю тюрьму, за мнимую или настоящую связь её с французом, бывшим учителем его сыновей, и которого он весьма феодально повесил на черном дворе. Вторая жена его, урожденная Чичерина, довольно от него натерпелась. Однажды велел он ей одеться и ехать куда-то с ним в гости. Бабушка была на сносях и чувствовала себя нездоровой, но не смела отказаться. Дорогой она почувствовала муки и в карете разрешилась, чуть ли не моим отцом. Родительницу привезли домой полумертвую, и положили на постель, всю разряженную в бриллиантах». /А.А. Черкашин. Стр 91/

5. О.В. Чичерина (III - 2) - натура импульсивная, склонная к переменам настроения.

6. Василий Львович и Сергей Львович - отец поэта «несколько сходны были братья по своему характеру и темпераменту. Оба отличались неустойчивой психикой, подвижным настроением, даже непоседливостью. Оба были на редкость не приспособлены к практической жизни. Ни службой или карьерой, ни помещичьим хозяйством, ни каким-то другим практическим делом не интересовались». /М.О. Вегнер «Предки Пушкина»/

2. Проанализируем теперь вторую ветвь со стороны матери - Надежды Осиповны.

1. Ибрагим Ганнибал (III - 5) - круто обходился с первой женой, истязая её. Был горяч, крут, требователен, часто конфликтовал с сослуживцами.

2. Иван Абрамович, сын Ганибалла (IV - 6) - генерал. «Пошел в военную службу вопреки воли родителя, отличился и, ползая на коленях, выпросил отцовское прощение» /А.С. Пушкин, «Начало автобиографии»/

В 1770г он взял Наварин; в 1779г. выстроил Херсон» «Поссорился с Потемкиным» /А.С. Пушкин/

Поэт относил своего двоюродного деда «к числу отличнейших людей екатерининского века» /Черкашин А.А. 1998г/

Ивану Абрамовичу, как старейшему в роду, приходилось улаживать многие семейные распри. «Он старался образумить своего беспутного брата Осипа, деда Пушкина; принял участие в судьбе покинутой братом жены Марии Алексеевны; был опекуном его дочери Надежды Осиповны». /А.А. Черкашин. 1998г/

3. Осип Абрамович - дед поэта (IV - 5) полная противоположность брату. Дослужился до майора и, будучи по характеру не в меру буйным и пылким, вёл беспорядочную легкомысленную жизнь. Женился, не испросив разрешения отца… «И сей брак был несчастлив. Ревность жены и непостоянство мужа были причиной неудовлетворения и ссор, которые закончились разводом. Африканский характер моего деда, пылкие страсти, соединенные с ужасным легкомыслием, вовлекли его в удивительные заблуждения». Женился второй раз /А.С. Пушкин/

3. Родители отца:

1. Надежда Осиповна - мать (V - 1) - балованная, вспыльчивая. «Упорство и капризное властолюбие - её характерные черты» (П.В. Анненков). «Могла дуться по дням, месяцам и даже годам» (Л.Н. Павлищев). «Эксцентричная, вспыльчивая, рассеянная до крайности, дурная хозяйка. Дом их представлял всегда какой-то хаос…» (М.А. Корф). «В управление домом она внесла только свою вспыльчивость да резкие, частые переходы от гнева… к полному равнодушию и апатии относительно всего, происходящего вокруг. Это уже лежало в самой её природе» (П.В. Анненков).

2. Сергей Львович, отец (IV - 2) и Василий Львович, дядя поэта унаследовали от матери О.В. Чичериной не только внешность, но и особенности её характера. Оба брата были на редкость не приспособлены к жизни, хозяйствовали из рук вон плохо, им были присущи резкие подъемы и спады настроения «короче , русская хандра».

«Весь свой обильный досуг они отдавали светской жизни. Оба отличались исключительной общительностью. У обоих были живые литературные интересы, оба писали стихи, русские и французские, а старший Василий даже печатался и стал известным второстепенным поэтом и временами принимал деятельное участие в тогдашних литературных делах. Оба любили острословие» /А.А. Черкашин, 1998г/

«Сергей Львович часто бывал смешон своею чрезмерной импульсивностью, вспыльчивостью по пустякам, ни для кого не опасною, внезапными и частыми сменами настроения по ничтожным поводам, некоторою вычурностью своих манер и всей повадки» / А.А. Черкашин/

Выводы

1. Родители Пушкина, будучи кровными родственниками, оказались характерологически сходными. С известной долей вероятности их надо оценивать как личностей, склонных к периодическим спадам и подъемам настроения. Подобная цикличность составляет одну из характерных особенностей психики.

2. Оба прадеда поэта, Александр Петрович Пушкин и Ибрагим Ганнибал и их сыновья, Лев Александрович Пушкин и Осип Абрамович Ганнибал, - личности сильные, страстные, энергичные и конфликтные. Сочетали в себе эмоциональную напряженность с продуктивной деятельностью. Вероятно наследование, передающееся от поколения к поколению аффектности.

3. Марья Алексеевна Ганнибал /Пушкина/ бабушка поэта. Была ума светлого и по своему времени образованная; говорила и писала прекрасным русским языком. Она была «первою воспитательницею поэта». «У неё он выучился писать и читать по-русски, слушал рассказы про старину» /Бартенёв/. «Замечательна по своему влиянию на детство и первое воспитание Александра Сергеевича». /О.С. Пушкина <…>/

4. Профессиональная медицинская оценка личности Пушкина, его психического здоровья и нездоровья - проблема трудная и окончательно не решаемая.

Существует крайне полярные точки зрения:

1. 1. А.С. Пушкин страдал МДП (маниакально - депрессивным психозом), что исключено, т.к. это болезнь исключает творчество;

   2. А.С. Пушкин - идеал гармонично развитой личности;

2. Наблюдается определенная цикличность в его творчестве /сопровождаемая спадами и подъёмами настроения/.

подъем спад подъем спад подъем

1817-1818г. - первый творческий подъем, сразу после окончания лицея;

1820г. - год завершения «Руслана и Людмилы». Кишиневско-одесский период: возбуждение, влюбленности, бесконечные ссоры¸ скандалы и… «Бахчисарайский фонтан», начало «Евгения Онегина» /десятки стихотворений, писем, заметок/.

1825г. - легкость, влюбленность «Борис Годунов».

1830г. - «Болдинская осень», последние главы «Онегина», «Маленькие трагедии», «Домик в Коломне», «Повести Белкина», около 30 стихотворений. И в то же время - периоды хандры и тоски: «Боже мой, как мне здесь нехорошо! Какая тоска. Кажется, я совсем здоров, а нигде не нахожу себе места». /Пушкин -сестре/.

«Если бы ты знала, как я бываю, подвержен так называемой хандре. В эти минуты… никакая поэзия не шевелится в моем сердце» /Пушкин - сестре/.

Наблюдается связь между аффектностью, возбудимостью и поразительной творческой энергией. Акцентуированная личность (по К. Леонгарду) - индивид, обладающий определенным характерологическим акцентом, т.е. наиболее выдающейся особенностью, которая, с одной стороны, типологически отличает личность от нормы, а с другой - не свидетельствует о болезни.

6. В роду А.С. Пушкина были отмечена подагра (Е.Н. Каменев, В.В.Вересаев). Подагра - болезнь, вызванная очень высоким уровнем содержания мочевой кислоты в крови. В медицинской литературе мы узнали, что гиперурикемия - генетически обусловленное повышение в крови мочевой кислоты. Мочевая кислота по химическому строению очень сходна с кофеином и теобромином, и относится к группе стимуляторов мозговой активности.

В родословной значком мы отметили:

1. Сергея Львовича Пушкина (IV - 2) - отец поэта.

2. Василия Львовича Пушкина (IV - 1) - дядя поэта.

3. Льва Сергеевича Пушкина (VI - 9) - брат поэта.

4. Дочь (VII - 6) и сын (VII - 7) Льва Сергеевича - племянники поэта

5. Сам Александр Сергеевич, достоверных данных нами не обнаружено. Остается только предполагать, что он также был болен.

Заключение

В результате кровнородственного брака родителей А.С. Пушкин унаследовал предрасположения к циклотимии в сочетании в сочетании с аффективностью. Так, соединившись в одном человеке, точнее, в геноме, различные генетические факторы в их пограничном, т.е. отличном от нормы, выражении оказались теми биологическими стимуляторами психической (творческой) деятельности Пушкина, которые, воздействуя на его необыкновенную природную одаренность, и дали нам гения.

Естественно, в основе каждой гениальности - своя генетика, и гипертилическая стимуляция в совокупности с гиперурикелической, вовсе не обязательны в каждом случае.

Но в отношении А.С. Пушкина много совпадений и это дает нам возможность сделать предположение, что гений его - не случайность. Есть родословная, есть наука генетика, благодаря которым мы можем её объяснить.

Литература

1. Лобашев М.Е. «Генетика» Л: 2 Изд-во ЛГУ, 1967г.

2. Пушкин А. С. Семья художника. Л: Художник, 1990г.

3. Пушкин А.С. Собрание сочинений. Т-2 М: Правда, 1968г.

4. Пушкин А.С. Собрание сочинений в 3-томах. Т-3. М:, худ. лит. 1987г.

5. Фогель Ф. Мотульски А. Генетика человека. М: Мир, 1990г.

6. Блум Ф. Лейзерсон А. Мозг, разум, поведение. - М: Мир, 1988г.

7. Карузина И.П. Биология. - М: Медицина, 1972г.

8. Черкашин А. «Родословная А.С. Пушкина».

Приложение №1

1. Генеалогия /греческое qenos - происхождение, рождение/ - родословная человека.

2. Аффект - эмоциональное состояние, характеризующееся бурным и относительно кратковременным проявлением ярости, гнева, ужаса.

3. Педигри - родословная.

4. Пробанд - обладатель наследственного признака.

5. Сибсы - братья и сестры, потомки одних родителей.

6. Инбридинг - близкородственное скрещивание.

7. Циклотимия - склонность к периодически возникающим периодам спада и подъема настроения.

Символика

- мужчина

- женщина

- пол не выяснен

• - затронуты болезнью

Θ - гетерозиготный носитель рецессивного гена, рано умер.

- - брак

- - брак без детей

-

- - родители

2- - дети и порядок их рождения.

система обозначения родословных была предложена в 1931г. Г. Юстом.