Конспект урока на тему Генетика человека

МБОУ СОШ № 55

« ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»

Выполнила:

Зонова Е.Д.

учитель биологии

Воронеж 2014 г.

Задачи:- рассмотреть особенности изучения генетики

человека;

- сформировать знания об основных методах

изучения наследственности человека;

- развивать представления о наследственных

заболеваниях человека, их материальной основе и

причинах;

- развивать умения выделять главное, сравнивать,

- развивать навыки самостоятельной работы с

учебником и дополнительной литературой;

- познавательный интерес к предмету;

- расширять кругозор;

- осуществлять гигиеническое и экологическое

воспитание учащихся.

Оборудование: иллюстрации с изображением больных наследственными

заболеваниями, таблица « Хромосомный механизм

определения пола», DVD- диск с методами изучения

наследственности человека.

Изучение нового материала

Вопросы: - Что такое генетика?

- Применимы ли законы генетики к человеку?

В настоящее время известно более 2 тысяч мутаций у человека. Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. Для обеспечения здоровья необходимо научиться бороться с этими мутациями. А для этого необходимо знать генетику человека. Изучением и профилактикой наследственных болезней занимается медицинская генетика. Она не собирается пугать человечество наследственной угрозой. Ее задача - прогнозы и предостережения. Законы наследственности строги, как и всякие законы. Именно поэтому важно, чтобы непредвиденное нарушение их не застало нас врасплох. Итак, мы открываем страницы урока, на котором волшебница генетика ответит на вопросы о наследственных болезнях.

1. В чем особенность человека как объекта исследования генетики?

(самостоятельная работа на стр. 59 параграф 13).

Запись в тетрадь:

Причины трудностей изучения наследственности и изменчивости человека:

- малочисленность потомства;

- трудности в подборе условий контроля;

- продолжительный период смены поколений;

- невозможность экспериментального получения мутаций;

- позднее половое созревание;

- сложный кариотип с большим числом хромосом

- невозможно экспериментальное скрещивание.

2. Методы изучения наследственности человека.

В 1956 году было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом (44А и 2 половые). В кариотипе человека каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду.

Запись в тетрадь:

Название метода Его сущность

Генеалогический Изучение наследственности человека по

родословным.

Близнецовый Изучение генетических закономерностей,

присущих, однояйцовым и разнояйцовым

близнецам.

Цитогенетический Цитологический анализ кариотипа человека.

Биохимический Выявление нарушений нормального хода обмена

веществ.

Метод моделирования Основан на законе гомологических рядов в

наследственной изменчивости Н.И. Вавилова и

заключается в моделировании наследственных

болезней на лабораторных животных.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

изучение наследственности по родословным

По аутосомно-доминантному типу:

полидактилия (увеличение числа пальцев), веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей.

По аутосомно-рецессивному типу:

альбинизм, рыжие волосы, сахарный диабет, врожденная глухота.

Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;

У-сцепленное наследование - гипертрихоз, перепонки между пальцами.

Наследование гемофилии

При родственном браке значительно возрастает вероятность уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве, т. к. рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

( 1%, 1/3 монозиготных-однояйцевых)

Одинаковые Генотипы Разные

СХОДСТВО

Патологические

87% туберкулез 25%

18% рак 15%

19% бронхиальная астма 4,8%

Нормальные

100% группа крови 46%

99,5% цвет глаз 28%

97% цвет волос 23%

МОНОЗИГОТНЫЕ -

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПРИЗНАКОВ

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

( анализ кариотипа человека)

СХЕМА НАСЛЕДОВАНИЯ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА

Р 44А+ХХ х 44А+ХУ

G 22А+Х 22А+Х 22А+Х 22А+У

F1 44А+ХХ 44А+ХХ 44А+ХУ 44А+ХУ

Хромосомные болезни

Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) - всегда мужчины

Синдром Шерешевского-Тернера(45, Х0) - женщины

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

22-40% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте старше 35-40 лет.

Генная мутация

Серповидно - клеточная анемия -

заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственного за синтез гемоглобина. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток. Глутаминовая кислота замещена валином в аномальной цепи. А это приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином быстро разрушаются. Развивается анемия, снижается количество кислорода, переносимого кровью. Это вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей. У гетерозигот развивается анемия в слабой форме, а в Африке и Азии носители серповидно-клеточности невосприимчивы к малярии, так как возбудитель - малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный ген.

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

выявление нарушений обмена веществ

Сахарный диабет, фенилкетонурия

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА- ПРИОСТАНОВЛЕНИЕ БОЛЕЗНИ

МЕТОД МОДЕЛИРОВАНИЯ

Согласно закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, встречаются и у животных

собаки свиньи мыши

волчья пасть, волчья пасть, волчья пасть,

заячья губа, заячья губа, заячья губа,

гемофилия, ожирение,

наследственная диабет,

глухота наследственная

глухота

ИССЛЕДОВАНИЯ ПО ЛЕЧЕНИЮ МНОГИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЖНО ПРОВОДИТЬ НА ЖИВОТНЫХ

С изменениями в наследственном материале связаны близорукость, косолапость, искривленные мизинцы, шестипалость.

Раньше на Руси шестипалые крестьянские девушки были желанными невестами. Люди заметили, что у детей шестипалой женщины тоже часто бывает шесть пальцев. Молодых людей с шестью пальцами не брали на службу в царскую армию, которая продолжалась 25 лет. Такой человек мог остаться дома и быть опорой семьи. Так появилась фамилия Шестопаловы- от слов «шесть пальцев».

В Англии есть старинный род Тальботов. У дворян из этого рода на кисти руки есть особенность - сращение первой и второй фаланг пальцев. Поэтому пальцы на такой руке короче. Из родословной знали, что дефект передавался из поколения в поколение уже давно. Это подтвердилось, когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, который погиб на поле битвы много веков назад. Его кисть оказалась точно такой же, как и у его потомков. Этот признак пронесли через века более 14 поколений!

3. Наследственные болезни и их классификация.

( Самостоятельная работа с учебником стр. 60-62, заполнение в тетради таблицы «Наследственная патология», беседа.)

Название группы Причины Примеры

болезней

1)Генетические болезни Мутации соматических Опухоли

соматических клеток клеток

2)Мультифакторные Развиваются в результате Атеросклероз,

болезни взаимодействия генов, гипертония,

факторов окружающей некоторые формы

среды и образа жизни диабета

человека

3)Генные болезни Нарушение молекулярной Гемофилия,

структуры генов. фенилкетонурия,

дальтонизм,

серповидно-

клеточная анемия,

альбинизм

4)Хромосомные Нарушение структуры или Синдром Дауна,

болезни числа хромосом. Клайнфельтера

5)Болезни генетической Иммунологические Резус-положительный

несовместимости реакции. плод в организме

матери и плода резус-отрицательной

матери

4.Злые причуды генетики.

Нам известно, что в совокупности генов заложена определенная

генетическая информация, несущая наследственные сведения от наших предков. Под воздействием радиоактивных и ультрафиолетовых лучей, а также химических веществ, происходит нарушение генетического кода.

Наступает мутация- отступление от нормы. Отдельные человеческие особи-мутанты, доживающие до зрелого возраста, явление крайне редкое.

Дальше пойдет речь о судьбе людей, чья генная структура была нарушена невыясненными причинами.

5. Методы лечения и профилактика наследственных заболеваний:

- диетотерапия;

- введение в организм недостающего фактора;

- хирургические методы и др.

Основное средство - профилактика.

Медико-генетическое консультирование должны проходить лица, собирающиеся иметь детей, если они

-старше 30-40лет,

-имеют родственников с наследственными заболеваниями,

-работают на производстве с вредными условиями труда,

-уже имеют ребенка с наследственным заболеваниям.

Медико-генетические консультации открыты во многих областных и краевых центрах России.

Воронеж. 394082, Московский проспект 151. Областная клиническая больница.

Широкое использование консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.

Условия для снижения частоты появления у людей наследственных недугов:

-борьба с загрязнением воды, воздуха;

-исключение продуктов, содержащих канцерогенные вещества;

-тщательная проверка на «генетическую безвредность» всех косметических

и лекарственных средств и препаратов бытовой химии;

-правильный образ жизни: отказ от спиртных напитков, курения, наркотиков,

соблюдение режима дня, рациональное питание.

Вывод:

Следовательно, если соблюдать определенные нормы поведения, можно снизить риск наследственных заболеваний.

Выполнение теста:

А1. В наибольшей степени от влияния условий среды зависит проявление

такого признака, как:

1) цвет глаз человека

2) раса, к которой принадлежит человек

3) количество пальцев на руках

4) масса человека

А2. Одним из примеров наибольшей зависимости степени проявления признака от условий среды может являться:

1) строение руки человека

2) строение глаза пчелы

3) окраска шерсти кролика

4) масть коровы

А3.Проявление признака зависит:

1) только от действия гена

2) только от генотипа

3) от генотипа и влияния условий среды

4) от влияния условий среды

А4. Выберите правильное утверждение

1) все здоровые люди обладают одинаковым числом хромосом в клетках

2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по своему проявлению гены

3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными

4) болезнь Дауна связана с трисомией по 23 паре хромосом

А5. Метод исследования, которым устанавливаются хромосомные заболевания человека, называется:

1) близнецовым

2) цитогенетическим

3) гибридологическим

4) биохимическим

А6. Скорее всего, к возникновению онкологических заболеваний может привести:

1) химическое загрязнение атмосферы

2) арктический климат

3) близость аэродрома

4) вирус ветрянки

А7. Применение наркотиков родителями:

1) снижает вероятность вредных мутаций у потомства

2) повышает эту вероятность

3) не оказывает никакого влияния на мутационные процессы

4) всегда ведет к наследственным заболеваниям

А8. Для предупреждения наследственных заболеваний следует:

1) знать резус-фактор будущего супруга

2) не жениться или не выходить замуж

3) посетить генетическую консультацию

4) обратиться к психологу

А9. Мутагеном считается:

1) возбудитель чумы

2) магнитное излучение

3) антибиотик

4) рентгеновское излучение

6. Закрепление.

Вопросы:

1) С помощью каких методов изучается генетика человека?

2) Как называются близнецы, которые образовались из одной яйцеклетки?

3) Приведите три примера наследования признаков человека по аутосомно-

доминантному типу?

4) Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?

5) Какой набор хромосом у больного с синдромом Дауна?

6) Какой набор хромосом у больного с синдромом Клайнфельтера?

7) Какой набор хромосом у больной с синдромом Шерешевского- Тернера?

8) Почему человеку нужно жить в экологически чистой среде и вести

здоровый образ жизни?

Решение биологических задач

1. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не «распылять» семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но природу обмануть невозможно, и в таких семьях

наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано.

2. В каких судебно-медицинских экспертизах генетике принадлежит решающая роль. Докажите это на конкретных примерах.

3. В районе Чернобыля после катастрофы на атомной электростанции стали появляться животные - мутанты, у людей увеличилась частота заболеваний раком щитовидной железы. О чем свидетельствуют эти факты?

Словарь:

Мутации - внезапные, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутагены - факторы, воздействие которых приводит к появлению мутаций.

Медицинская генетика- наука, которая занимается изучением и профилактикой болезней человека.

Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора того или иного вида (число, размер хромосом).

Инбридинг - близкородственное скрещивание.

Идентичные - близнецы, которые образовались из одной яйцеклетки.

Домашнее задание: пар.13, вопросы к параграфу. Подготовить материал о вредном влиянии мутагенов, наркотических веществ на наследственность человека для создания слайда на дисках.