Методические указания для практических занятий по генетике человека с основами медицинской генетики

Министерство транспорта Российской Федерации

Федеральное агентство железнодорожного транспорта

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»

Амурский институт железнодорожного транспорта -

филиал ДВГУПС в г. Свободном

Факультет среднего профессионального образования

Свободненское медицинское училище

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для практических занятий

По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность 31.02.01 Лечебное дело

Курс 1, семестр 2

2015 г.

Министерство транспорта Российской Федерации

Федеральное агентство железнодорожного транспорта

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»

Амурский институт железнодорожного транспорта -

филиал ДВГУПС в г. Свободном

Факультет среднего профессионального образования

Свободненское медицинское училище

Рассмотрено Утверждаю

На заседании ПЦК декан факультета СПО

Протокол №______ Свободненское

медицинское училище

От ____ _____20__г. _______ Русакова Н.Н.

Председатель ПЦК «___»__________20__г.

_________________.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для практических занятий

По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность 31.02.01 Лечебное дело

Курс 1, семестр 2

2015 г.

Методические указания составлены в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта, соответствует рабочей программе дисциплины ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики и предназначена для студентов, обучающихся по образовательным программам специальности 31.02.01 Лечебное дело.

Методические указания содержат задания для аудиторной самостоятельной работы обучающихся в ходе работы на практических занятиях, а также контрольно-измерительные материалы, тестовые задания, ситуационные задачи, что позволяет активизировать самостоятельную работу студентов на учебных занятиях по дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики.

Практическое занятие

Тема: Цитологические основы наследственности. Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания

Цель занятия: изучить генетические закономерности, ознакомиться с типами наследования признаков, показать возможности математического расчёта, для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и генотипу.

Знать: Сущность законов Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков. Генотип. Фенотип.

Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Наследование групп крови.

Уметь: решать генетические задачи

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Решите ситуационные задачи.

1. Сколько содержится адениновых, тиминовых, и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

2. Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок инсулин из 51 аминокислоты?

3. Хромосомный набор соматических клеток человека равен 46. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК в одной из клеток перед началом мейоза, в профазе мейоза I и профазе мейоза II. Объясните, какие процессы происходят в эти периоды и как они влияют на изменение числа ДНК и хромосом.

4. Известно, что молекулярная масса одной аминокислоты в среднем 100, молекулярная масса одного нуклеотида 345. Какова молекулярная масса гена, если в одной его цепи запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?

5. Фрагмент нуклеотидной цепи ДНК имеет последовательность А-А-Г-Т-Г-А-Ц. Определите нуклеотидную последовательность второй цепи и общее число водородных связей, которые образуются между двумя цепями.

6. Фрагмент иРНК содержит число нуклеотидов с аденином - 14, гуанином - 35, цитозином - 21, урацилом - 30. Определите число этих нуклеотидов в участке двуцепочечной молекулы ДНК, который служит матрицей для синтеза данного фрагмента иРНК.

Задание 2. Решите задачи

1. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.

Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену полидактилии.

2. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.

В семье, где один родитель имеет нормальное строение кисти, а второй шестипал, родился ребёнок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребёнка без аномалии?

3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

4. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определите генотипы родителей.

5. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжёлых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

6. Детская форма амавротической семейной идиотии наследутся как аутосомно-рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом 4-5 годам. Первый ребёнок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребёнок будет страдать той же болезнью?

7. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребёнка - альбиноса?

8. Парагемофилия (одна из форм гемофилии) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

9. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена в крови) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребёнок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребёнка с той же болезнью?

10. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

11. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сёстры, страдающие фенилкетонурией - были нормальными. Первый ребёнок в их семье был нормальным в отношении всех трёх признаков, второй был близорукий левша, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трёх детей, а также вероятность того, что их второй ребёнок будет нормальным по всем трём признакам.

12. У человека признаки - умение владеть правой рукой и близорукое зрение - является доминантным по отношению к умению владеть левой рукой и нормальному зрению. Гетерозиготный близорукий левша вступает в брак с нормальной по обоим признакам женщиной. У них было 8 детей.

- сколько типов гамет могут образоваться у мужчины?

- сколько разных генотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?

- сколько детей могли быть близорукими правшами?

- сколько детей могут иметь близорукое зрение и быть левшами?

- сколько разных фенотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?

13. Мать гетерозиготна по группе крови А и резус-фактору, отец гетерозиготен по группе крови В и является резус-отрицательным. В семье 16 детей.

- сколько типов гамет может образовать мать?

- сколько типов гамет может образовать отец?

- сколько генотипов могут иметь дети?

- сколько детей могут иметь группу крови АВ и быть резус-отрицательными?

- сколько детей могут иметь группу крови О и быть резус отрицательными?

14. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, умение владеть правой рукой - над леворукостью, а болезнь обмена - фенилкетонурия рецессивна к норме. Четыре сестры, гетерозиготные по всем трём признакам, вышли замуж за мужчин, у которых все гены были в рецессивном состоянии. В четырёх семьях было 16 детей.

- сколько типов гамет могло быть у каждой сестры?

- какие генотипы могли быть у детей?

- сколько разных фенотипов могли иметь дети?

- сколько детей имели такой же генотип, как их матери?

- сколько детей имели генотип, сходный с отцовским?

15. Мужчина с курчавыми волосами и без веснушек женится на женщине с прямыми волосами и с веснушками. У них родилось трое детей, все курчавые и веснушчатые. Напишите генотипы родителей и детей. Какие у них будут дети при условии, если они будут жениться и выходить замуж за лиц с прямыми волосами и без веснушек?

16. Мать имеет свободную мочку уха и гладкий подбородок, а отец - не свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке. Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что и мать. Напишите возможные генотипы родителей и детей, если известно, что признаки - свободная мочка и треугольная ямка на подбородке - доминантные.

17. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группу крови, родители другого - вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и четвёртую группу крови. Определите, кто чей сын.

18. Если у родителей, имеющих кровь группы В и 0, родился ребёнок с первой группой крови, то какова вероятность, что их следующий ребёнок будет иметь кровь первой группы? Второй? Третьей? Четвёртой?

19. Если один из родителей имеет четвёртую группу крови, другой - первую, то, как часто в семьях с четырьмя детьми двое будут иметь вторую, а двое - третью группу?

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с полом типом наследования.

Цель занятия: сформировать у обучающихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

Знать: Сущность хромосомной теории.

Наследование признаков сцепленных с полом.

Уметь: решать генетические задачи

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Ответьте на вопросы

1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?

2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?

3. От чего зависит пол будущего потомка?

4. Какой пол и почему называется гомогаметным?

5. Какой пол называется гетерогаметным?

6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?

7. Какие признаки называются сцепленными с полом?

8. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?

9. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Задание 2. Изобразите схему определения пола у человека и:

Укажите соотношение полов у человека.

Укажите гетерогеметный пол и объясните, почему он так называется.

Какое значение для вида имеет соотношение полов, равное 1:1.

Задание 3. Решите задачи.

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10-20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

4. Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная (ее мать также резус-положительная, тогда как отец ее - резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка - резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности - доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

5. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, - доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, - рецессивный ген Х-хромосомы.

6. У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по-другому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного де¬фекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, - рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы.

7. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) - рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?

8. Отсутствие потовых желёз у людей передаётся по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Юноша, не страдающий отсутствием потовых желёз, женится на девушке, отец которой лишён потовых желёз, а мать и её предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желёз? Будут ли внуки того или другого пола страдать этим заболеванием, если предположить, что жёны сыновей и мужья дочерей будут здоровы?

Для решения задачи:

Изобразите схемы вступления в брак (родителей, детей).

Укажите генотипы исходных форм и первого поколения.

Определите, как будет наследоваться указанный признак детьми и внуками.

По какому генетическому закону происходит наследование данного признака?

9. Дальтонизм - рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Однако проявляется он только у мужчин. Установите причину такого наследования. С этой целью:

Закончите схему цитологических основ вступления в брак мужчины-дальтоника с женщиной, имеющей нормальное зрение.

Определите и укажите фенотипы F1.

По аналогии изобразите схемы вступления в брак первого поколения:

а) сына с женщиной, не имеющей гена дальтонизма.

б) дочери, несущей ген дальтонизма, с мужчиной не имеющем такого гена.

10. Объясните, почему ген, определяющий доминантную аномалию (у многопалых родителей всегда в потомстве есть многопалые дети), не может переноситься нормальными людьми, а ген определяющий рецессивную аномалию, может передаваться нормальными людьми (родители с нормальным слухом, а дети могут быть глухими).

Изобразите схемы наследования этих двух признаков.

11. Объясните, почему рецессивная аномалия (глухота, альбинизм и др.) проявляется не в каждом поколении? Известно, что поражённое потомство может появиться через несколько поколений.

12. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом; в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?

Задание 3. Ответьте на тестовые задания, указав один правильный ответ

1.ПРИЧИНОЙ ПОЯВЛЕНИЯ ПОТОМКОВ С ПЕРЕКОМБИНИРОВАННЫМИ ПРИЗНАКАМИ РОДИТЕЛЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ:

1. Локализация генов в одной и той же хромосоме

2. Преобладание доминантных генов над рецессивными

3. Взаимодействие генов

4. Перемещение генов в разные гомологичные хромосомы в процессе мейоза

2. ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА СЛАГАЕТСЯ ИЗ:

1. 42 аутосомы и 4 половые хромосомы

2. 46 аутосом

3. 44 аутосомы и 2 половые хромосомы

4. 46 аутосом и 2 половые хромосомы

3. РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ, ОТВЕЧАЮЩИХ ЗА РАЗНЫЕ ПРИЗНАКИ, В ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ ХРОМОСОМЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЦИТОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ:

1. Закона гомологических рядов в наследственной изменчивости

2. Гипотезы чистоты гамет.

3. Закона независимого наследования признаков.

4. Промежуточного наследования признаков.

4. КАКОЕ СЛЕДУЕТ ОЖИДАТЬ СООТНОШЕНИЕ ПОТОМКОВ ПО ФЕНОТИПУ ОТ СКРЕЩИВАНИЯ ССЕЕ Х ССЕЕ:

1. 1:1

2. 3:1

3. 1:1:1:1

4. 9:3:3:1

5. У ОСОБИ, ИМЕЮЩЕЙ ГЕНОТИП АаВВСС, МОЖЕТ БЫТЬ ГАМЕТА:

1. АВВ

2. ВСс

3. АаВ

4. аВс

6. УКАЖИТЕ ТРИГЕТЕРОЗИГОТУ:

1. АаВвСс

2. ааВВсс

3. АаВВСс

4. ААВвСс

7. СУЩНОСТЬ ЗАКОНА НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ СОСТОИТ В ТОМ, ЧТО:

1. Гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, наследуются вместе

2. При скрещивании двух гомозиготных организмов,различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов будет единообразным.

3. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков

4. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.

8. ХРОМОСОМЫ, ПО КОТОРЫМ САМКИ И САМЦЫ ОТЛИЧАЮТСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА, НАЗЫВАЮТСЯ:

1. Половыми

2. Гомологичными

3. Аутосомными

4. Гаплоидными

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Кроссинговер. Картирование генов

Цель занятия: ознакомиться с механизмом и значением кроссинговера, с методикой картирования хромосом

Знать: Строение и типы хромосом. Понятие кариотипа. Основные типы деления клеток.

Уметь: составлять схемы кроссинговера, картировать хромосомы

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Составление схем кроссинговера

1. Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления АВС.

2. Написать возможные типы гамет, образующиеся у организма с генотипом при наличии кроссинговера.

3. Написать возможные варианты гамет, образующиеся у организма с генотипом при наличии кроссинговера.

Задание 2. Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме

1. Если допустить, что гены А и В сцеплены и перекрест между ними составляет 20%, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать дигетерозигота?

2. Расстояние между генами С и D - 4,6 морганид. Определить процент гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.

3. Если допустить, что гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 8 морганид, а ген С находится в другой группе сцепления, то какие гаметы и в каком количестве будет образовывать тригетерозигота и .

Задание 3. Картирование хромосом

1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С - с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

2. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC - 47,5%
abc - 47,5%
Abc - 1,7%
aBC - 1,7%
ABc - 0,8%
abC - 0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Составление родословных

Цель занятия: проследить влияние условий среды на реализацию генотипа, на проявление его наследственных свойств и признаков. Оценить значение генеалогического метода в выявлении и предсказании возможности проявления наследственных заболеваний.

Знать:

Сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно-статистического методов. Область применения этих методов.

Сущность дерматоглифического метода.

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.

Задание 2. Решите задачи

1. Рассмотрите и проанализируйте схему «Наследование нарушения развития костей, похожего на рахит» (проявление этого признака отмечено затушёванными символами).

В ходе анализа определить, каким геном (доминантным или рецессивным) вызывается болезнь. Приведите доказательства.

Можно ли в данном случае результаты скрещивания рассматривать как сцепленное наследование, если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение развития костей?

Какие дочери родятся: от поражённых матерей?

2. Полидактилия - редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей - гомозиготы.

Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и нормальный мальчик.

Составьте схему трёх поколений (Р, F1, F2)

Определите генотип всех упомянутых лиц.

Укажите способ наследования данного признака.

3. Альбинизм вызывается определённым геном. Внимательно рассмотрите родословную, иллюстрирующую наследование альбинизма в четырёх поколениях. Определите генотипы каждого поколения, назовите способ наследования признак альбинизма.

4. Внимательно ознакомьтесь с несколькими важными правилами наследования двух рецессивных признаков, сцепленных с полом, - признака гемофилии и признака дальтонизма:

1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т.е. несут нормальную аллель в своей единственной Х-хромосоме.

2. У женщин с нормальным фенотипом могут быть разные генотипы: одни гомозиготны по нормальной аллели, другие - гетерозиготны.

3. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип, но передающей рецессивную аномалию.

На основании приведённых данных решите задачу:

Женщина имеет 6 сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную кровь; трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один страдает и дальтонизмом, и гемофилией.

Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трёх типов.

5. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой, не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, его родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

6. Пробанд имеет белый локон в волосах над лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном одна - без локона. У второй сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тётка пробанда со стороны матери без локона, имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда со стороны матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без такового. Прадед и прапрадед также имели белый локон. Определите, с какой вероятностью могут рождаться дети с белым локоном в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, также имеющей этот признак.

7. Мальчик с синдромом Марфана родился от здорового отца и матери с синдромом Марфана. Дед пробанда по материнской линии имел высокий рост, страдал близорукостью, имел признаки арохнодактилии. Тётя пробанда (младшая сестра матери) здорова, дядя пробанда (старший брат матери) имел синдром Марфана. Прадед по материнской линии также имел синдром Марфана. Составьте родословную схему. Определите вероятность появления здорового ребёнка в этой семье.

8. В семье внешне здоровых отца и матери, имеющих здоровую дочь пяти лет, родился мальчик больной фенилкетонурией. Из родословной стало известно, что старшая сестра отца пробанда умерла в возрасте 1,5 года, причина смерти неизвестна. По материнской линии отмечен случай младенческой смертности у тёти матери (младшей сестры отца матери). Составьте родословную схему. Определите вероятность появления больного ребёнка в семье.

9. В семье муж и жена приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. У них четверо детей: старшая дочь и третий ребёнок (сын) родились с врождённой глухотой. Вторая дочь и младший сын здоровы. Отец жены и мать мужа являются родными братом и сестрой, они здоровы. Младший брат мужа и сестра с детства страдали тугоухостью. Дедушка и бабушка мужа и жены здоровы. Составьте схему родословной. Определите тип наследования глухоты в семье.

10. Молодожёны нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат - левши и сестра и два брата - правши. Дед по линии отца - правша, а бабушка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих правой рукой.

11. Пробанд - здоровая женщина имеет двух здоровых и двух больных алькаптонурией братьев. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка по линии отца была больна и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда - родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

12. Пробанд - нормальная женщина имеет пять сестёр, две из которых однояйцовые близнецы, две - двуяйцовые близнецы. Все сёстры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда - здорова, отец - с аномалией. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца - шестипалая. У неё было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники без аномалии. Определите вероятность рождения детей в семье пробанда шестипалых детей при условии, если эта женщина выйдет замуж за нормального мужчину.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Выявление мутагенов в окружающей среде и косвенная оценка возможного их влияния на организм

Цель занятия: рассмотреть явление изменчивости как свойство живых организмов, типы изменчивости, виды наследственной изменчивости и ее закономерности.

Знать:

Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

Виды мутаций (генные, хромосомные геномные).

Уметь: определять виды наследственной изменчивости

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Ответьте на вопросы

Что такое генотипическая изменчивость?

Как ее еще иначе можно назвать?

Какие виды генотипической изменчивости вы знаете?

Поясните, как понять "комбинативная изменчивость"?

Сколько разновидностей мутаций?

Что можно сказать о генной мутации?

Что можно сказать о хромосомной мутации?

Генномные мутации?

По исходу для организма мутации бывают?

Задание 2. Выберите один правильный ответ.

1. Мутационная изменчивость в отличие от комбинативной:

а) имеет новые сочетания родительских генов в зиготе;

б) это вновь возникшее изменение в генотипе разных уровней наследственного

материала;

в) образует ряды изменчивости признака;

г) не передается по наследству.

2. Полиплоидией называют:

а) изменение последовательности нуклеотидов;

б) перестройку хромосом;

в) кратное число хромосом;

г) появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов.

3. Значительная часть мутаций не проявляется в фенотипе потомства, так как они:

а) не связаны с изменением генов; в) вызваны изменением хромосом;

б) носят доминантный характер; г) носят рецессивный характер.

4. Какая изменчивость обеспечивает эволюцию организмов?

а) модификационная; в) мутационная;

б) фенотипическая; г) комбинативная.

5. Коровы одной и той же породы в разных условиях содержания дают различные удои

молока, что свидетельствует о проявлении:

а) модификационной изменчивости; в) комбинативной изменчивости;

б) мутационной изменчивости; г) хромосомных мутаций.

6. Хромосомные мутации - это:

а) полиплоидия; в) изменение числа хромосом;

б) изменение структуры хромосом; г) изменение структуры гена.

7. В молекуле ДНК, находящейся в хромосоме гаметы, произошло изменение

последовательности нуклеотидов. Такую мутацию называют:

а) генной; в) соматической;

б) хромосомной; г) геомной.

8. Кто из ученых ввел в науку термин «мутация»?

а) Н.И.Вавилов; в) Ч.Дарвин;

б) Де Фриз; г) И.И.Шмальгаузен.

9. Генные мутации в отличие от модификационной изменчивости:

а) не наследуются; в) имеют приспособительный характер;

б) носят массовый характер; г) служат причиной изменения признаков у потомства.

10. При модификационной изменчивости изменяется:

а) генотип и фенотип; б) только генотип; в) только фенотип.

Задание 3. Определите тип мутагенного фактора:

излучение, формалин, температура, лекарства, вирусы, аналоги азотистых оснований, бактерии

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Анализ фенотипической изменчивости

Цель занятия: познакомиться с явлением модификационной изменчивости, методами ее изучения и закономерностями, научиться строить вариационный ряд и вариационную кривую, освоить методы математической обработки результатов исследований модификационных изменений;

Знать: Основные виды изменчивости.

Значение и механизмы комбинативной изменчивости.

Уметь: анализировать фенотипическую изменчивость, строить вариативный ряд, вариативную кривую

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Ответьте на вопросы

1. Какие формы изменчивости вам известны?

2. Почему ненаследственная изменчивость называется групповой?

3. Что такое норма реакции?

4. Какие признаки фенотипа имею узкую, а какие - широкую норму реакции? Чем обусловлена широта нормы реакции, и от каких факторов она может зависеть?

5. Что такое вариационный ряд, вариационная кривая?

6. Какими свойствами характеризуется модификационная

изменчивость?

7. Сравните свойства мутаций и модификаций.

8. Приведите примеры, доказывающие ненаследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды.

Задание 2. Порядок выполнения:

1. Измерьте рост или вес членов студенческой группы.

2. Запишите ряд чисел, отображающий последовательное изменение признака. Под этим рядом запишите второй ряд чисел, показывающий частоту встречаемости данного признака.

Вариационный ряд - ряд изменчивости признака.

3. Постройте график зависимости частоты встречаемости признака (р) от варианты (V).

(V*Р)

НнН

n4. Определите среднюю величину признака по формуле М =

n - общее число объектов

1. Сделайте выводы:

• какая закономерность модификационной изменчивости вами обнаружена?

• в каком случае она проявляется более четко - при малом или большом количестве данных;

• о влиянии фактора внешней среды на формирование признака;

• приведите примеры признаков различных животных и растений, обладающих широкой и узкой нормой реакции;

• в чем различия между модификационной и мутационной изменчивостью?

• делайте вывод о значении каждого вида изменчивости.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Хромосомные аномалии человека.

Цель занятия:

Знать: научиться определять по кариотипу человека хромосомные патологии

Виды хромосомных мутаций.

Клинические симптомы хромосомных болезней

Уметь: определять по кариотипу хромосомные патологии

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. 1. Какие виды хромосомных мутаций изображены на рисунке?

Задание 2. Изучите кариограмму человека.

1) Сколько хромосом содержит кариотип этого человека?

2) Как называются хромосомы, расположенные в правом нижнем углу кариограммы?

3) Каким термином называются все остальные хромосомы?

4) Как называется хромосома, расположенная во втором сверху ряду с левого края?

5) Каков пол человека с этой кариограммой?

6) Каким хромосомным заболеванием страдает этот человек?

7) Напишите формулу кариотипа человека с такой кариограммой.

Задание 3. Выберите один правильный ответ

1. Кариотип, характерный для больного с синдромом Эдвардса:

1. 47,XY,+18;

2. 47,XX,+21;

3. 47,XY,+13;

4. 46,XO.

2. Хромосомное заболевание юноши высокого роста, с телосложением, развивающимся по женскому типу:

1. синдром Дауна;

2. синдром Шерешевского-Тернера;

3. синдром Клайнфельтера;

4. синдром полисомии Х - хромосомы.

3. Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера:

1. 47,XXX;

2. 46,XX;

3. 45,XO;

4. 47,XX,+18.

4. Метод диагностики хромосомных болезней:

1. дерматоглифический;

2. биохимический;

3. цитогенетический;

4. генеалогический.

5. Кариотип, характерный для больного с синдромом Патау:

1. 47,XX,+21;

2. 47,XY,+13;

3. 47,XXY;

4. 45,XO.

6. Форма болезни, характерная для синдрома Эдвардса:

1. простая полная трисомия;

2. мозаичная;

3. транслокационная;

4. хромосомная.

7.Кариотип, характерный для больного с синдромом Дауна:

1. 47,ХХ,+18;

2. 46,ХY;

3. 47,ХY,+21;

4. 48,ХХХY.

8.Отсутствие целой хромосомы в кариотипе человека возможно при:

1. синдроме Патау;

2. синдроме Шерешевского-Тернера;

3. синдроме Дауна;

4. синдроме Клайнфельтера.

9. Клинические проявления, характерные для синдрома Дауна:

1. расщелина губы и неба;

2. удвоение органов;

3. наличие эпикантуса;

4. недоразвитие вторичных половых признаков.

10.Кариотип, характерный для больного с синдромом Клайнфельтера:

1. 47,ХХ,+18;

2. 46,ХY;

3. 47,ХY,+21;

4. 47,ХХY.

Задание 4. Составьте кариотип человека по инструкции

1. Рассмотреть фотографии нормального кариотипа человека. Внимательно прочитать Денверскую классификацию хромосом человека.

2. Достать из чашки Петри вырезанные фотографии хромосом человека и осторожно, чтобы не растерять, пересыпать на чистый лист бумаги.

3. С помощью пинцета перевернуть все фотографии хромосом лицевой стороной вверх. Пересчитать все хромосомы.

4. Для составления кариотипа отдельные хромосомы с помощью пинцета помещают в подготовленную сетку групп хромосом.

5. Выделить и поместить в сетку групп хромосом самые мелкие акроцентрические хромосомы (№ 21; № 22). Этих хромосом (группа G) должно быть четыре в кариотипе женщины и пять -- у мужчины, поскольку У-хромосома имеет такое же строение.

6. Дальше отобрать все большие акроцентрические хромосомы. Таких хромосом 6, и они относятся к группе D (№ 13, 14, 15).

7. Отобрать все хромосомы , которые занимают промежуточное место между большими и маленькими акроцентриками. Всего их 10. Наиболее крупные из них относятся к группе Е (№16, 17, 18), более мелкие -- к группе F (№ 19, 20).

8. Дальше отобрать 10 наиболее крупных хромосом. Среди них будут четыре метацентрические хромосомы -- это №1 и №3, и одна пара субметацентрических -- это хромосома 2. Все 6 хромосом относятся к группе А. Четыре субметацентрические хромосомы относятся к группе В (№5 и №4).

9. Остаются хромосомы группы С и половые хромосомы. Если всего осталось 16 субметацентрических хромосом, то одна пара из них -- Х-хромосомы (и, соответственно, кариотип будет женским), а если осталось 15 хромосом, то только одна из них Х- хромосома (кариотип мужской). Эти хромосомы следует расположить в одну строку в

порядке уменьшения размеров -- это хромосомы № 6,7,8,9,10,11 и 12 (Х-хромосома по размеру приблизительно равняется самой большой из них, т.е. №6).

10.Когда кариотип составлен можно сделать вывод, человеку какого пола он принадлежит, нет ли отклонений по количеству хромосом от нормы.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Методы перинатальной диагностики

Цель занятия: ознакомиться с методами перинатальной патологии

Знать:

Методы перинатальной диагностики

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Просмотр видеофильма: Диагностика наследственных болезней.

Вопросы:

Кто подлежит обращению в медико-генетическую консультацию?

Существуют ли консервативные методы лечения наследственных заболеваний?

Задание 2. Решите задачи

1. На приёме врач-педиатр заметила, что ребёнок в возрасте 2 месяцев вялый, по словам матери часто бывает раздражительный, плаксивый. Плач сопровождается дрожанием рук. Дома несколько раз бывали судорожные припадки, он терял сознание. У ребёнка повышенная потливость со специфическим мышиным запахом, внешне ребёнок светлокожий и светловолосый.

Какой диагноз можно предположить?

2. В больницу обратилась женщина с ребёнком (мальчик 1,5 мес.), у которого наблюдается рвота, потеря массы тела, желтуха, судороги, гипотония мышц. Он отстаёт в физическом развитии, перенёс три заболевания ОРВИ. Лабораторная диагностика показала накопление в крови галактозы.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания, и какой у неё тип наследования? Какие рекомендации по

уходу и кормлению необходимо дать матери?

3. Родилась девочка с характерными симптомами: вес 2.800 г при сроке беременности 40 недель, вялая, маленький нос с широкой переносицей, рот полуоткрыт, крик слабый. У девочки недоразвита верхняя и выступает нижняя челюсть, для строения век характерен эпикантус. Возраст матери 42 года.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания?

4. На медицинском осмотре был обследован юноша со следующими данными: возраст 16 лет, рост 191 см, грудная клетка узкая по сравнению с тазом. Характерна гинекомастия, выявлено недоразвитие вторичных половых признаков. Обучается в коррекционной школе по специальной программе.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания?

5. На приём к врачу-педиатру обратилась женщина с ребёнком в возрасте 3 месяца с жалобами на плохую переносимость грудного молока, рвоту, диспепсию. Ребёнок плохо прибавляет в весе, кожные покровы желтушные, наблюдается нистагм, дрожание ручек при плаче.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какие дополнительные обследования необходимо провести?

Какие рекомендации по уходу и питанию ребёнка следует дать матери?

6. На приём к врачу-урологу обратился мужчина в возрасте 22 лет с жалобами на сильную жажду, частое мочеиспускание и обильное выделение мочи, тошноту. При осмотре выявлены признаки дегидратации организма: иссушение кожных покровов и слизистой ротовой полости, тахикардия.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какое заболевание имеет подобные симптомы, и какими методами исследования можно подтвердить диагноз?

7. На приём к врачу-педиатру обратилась женщина с ребёнком в возрасте 9 месяцев с жалобами на периодическое ухудшение состояния ребёнка, часто повторяющиеся ОРВИ, осложняющиеся бронхитом с сухим кашлем, одышкой. Также наблюдаются диспепсические расстройства: непереносимость отдельных продуктов, метеоризм, частый жидкий зловонный стул. При осмотре выявлено: ребёнок отстаёт в физическом развитии, кожа серовато-зелёного оттенка со следами расчёсов, живот вздутый.

Какое наследственное заболевание имеет подобные симптомы?

Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

8. На приём к врачу-гинекологу обратилась мать с девушкой в возрасте 18 лет с жалобой на отсутствие менструаций и задержку полового развития. При осмотре выявлено: девушка небольшого роста, шея короткая с утолщенными складками от ушных раковин до плеча. Грудная клетка бочкообразной формы, молочные железы недоразвиты. Умственное развитие в норме.

Какое наследственное заболевание имеет подобные симптомы?

Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

9. На приём в фельдшерско-акушерский пункт обратилась женщина с ребёнком в возрасте 5 месяцев. Жалобы на вялость ребёнка, покраснения кожи, дерматиты. Часто бывает рвота, жидкий стул. За последние три дня было несколько судорожных припадков. При осмотре выявлено: повышенный тонус мышц рук и ног, потоотделение со специфическим запахом.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какие дополнительные обследования необходимо провести?

Какие рекомендации по уходу и питанию ребёнка следует дать матери?

10. На приём к врачу-гинекологу обратилась мама с дочерью 16 лет с жалобой на задержку полового развития. При осмотре выявлено: девочка низкорослая, имеет искривление позвоночника, грудная клетка бочкообразная, походка слегка косолапая. Наблюдается птоз. Обучается в школе по специальной программе для детей с отставанием умственного развития.

Какое заболевание имеет подобные симптомы?

В чём причина заболевания?

Какие исследования надо назначить для подтверждения диагноза?

11. На приём к врачу обратилась мать с мальчиком трёх лет с жалобами на частые потери сознания, эпилептифорные припадки. Ребёнок имеет светлые кожные покровы, повышенную потливость со специфическим мышиным запахом. По словам матери в младенчестве наблюдалась диспепсия, ребёнок плохо переносил молоко, находился на искусственном вскармливании заменителями молока, содержащими соевый белок. В настоящее время диспепсии нет, но начались нарушения со стороны ЦНС.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какие рекомендации по уходу и питанию можно дать матери?

12. В поликлинику был доставлен 10-летний мальчик с жалобами на длительное кровотечение при нарушении целостности кожных покровов голени. Из беседы выяснено: повышенная кровоточивость с детства, наличие подобного заболевания у деда ребёнка по материнской линии.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какое лечение назначают при данном заболевании?

13. На приём в фельдшерско-акушерский пункт обратилась женщина с ребёнком в возрасте 1 месяц. Жалобы на рвоту после кормления, плохо прибавляет в весе. Родился с массой 3.100 г, в 1 месяц вес 2.700 г. При обследовании выявлено: ребёнок вялый, кожные покровы желтушные, наблюдается нистагм, дрожание ручек при плаче.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какие рекомендации по уходу и питанию можно дать матери?

14. При осмотре в роддоме детский врач обратила внимание на новорожденного с массой тела 2.900 г, родившегося от доношенной беременности. Ребёнок вялый, плохо берёт грудь, крик слабый. Глаза узкие с эпикантусом, уши низко посажены, нижняя челюсть выступает вперёд. Мизинцы рук искривлены. Возраст матери43 года.

Какое заболевание можно предположить?

Какова причина этого заболевания?

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.

Практическое занятие

Тема: Медико-генетическое консультирование

Цель занятия: ознакомиться с целями, задачами работы медико-генетической консультации

Знать:

Цели и задачи медико-генетического консультирования.

Показания к медико-генетическому консультированию.

Сущность основных методов исследования наследственности человека (цитологического, биохимического, близнецового, иммуногенетического, популяционно-статистического).

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Начнем работу с примера из жизни описанного в книге Николая Бочкова «Гены и судьбы». Автор посвятил генетике человека 30 лет своей жизни.

«…Однажды на пороге моего кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его ко мне тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался, рост - 52 сантиметра. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Теа-Сакса. Суть ее в том, что врожденные генетические нарушения в организме к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми, наподобие верхнего защитного кабеля, покрыты нервы, начали распадаться, растворяться.

В общем в три с половиной года ребенка не стало. Горе непоправимое! Природа способна еще и многократно воспроизвести ту беду и только потому, что когда-то в каких - то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа разрушения миелина. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколение, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от обоих родителей, получила приказ включиться. Что из этого вышло - теперь стало известно. Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства? Подарит ли им судьба счастливый брак? Вот что он хотел услышать от специалиста по медицинской генетике».

- Как вы думаете, что сказал специалист по медицинской генетике? Какие объяснения привел в доказательства своих слов?

Задание 2. Представьте себя в роли медико-генетических консультантов. Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.

1. Карта медико-генетического консультирования

Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых читалась тревога и … надежда. Как выяснилось позже, у её родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке диагноз - муковисцидоз. Девушка была очень огорчена, но её тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже страдала этой болезнью и дожила лишь до 34 лет, а единственного сына воспитывал отец.

Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки здоров и гомозиготен по данному гену.

Исследование:

Медико - генетическое заключение:

2. Карта медико-генетического консультирования

Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?

Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.

Исследование:

Медико-генетическое заключение:

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов -на- Дону, 2009. - 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 224 с.: ил.

3. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. - 2-е изд., перераб и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 208 с.: ил.

4. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. - 142 с.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. - М.: Мир, 2002.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. - М.: Мир, 1993.